چکید ه   سابقه و هدف   تالاسمی،‌کم خونی ارثی است و در کشور ما شایع می‌باشد. در حال حاضر در برنامه کشوری پیشگیری از تولد بیمار تالاسمی،‌ زوجین داوطلب ازدواج با آزمایش CBC مورد غربالگری قرار گرفته و بر حسب نتایج آزمایش اقدامات تکمیلی برای ایشان انجام می‌شود. بدین ترتیب با شناخت افراد ناقل تالاسمی، با آزمایش‌های پره ناتال از تولد بیمار جدید پیشگیری به عمل می‌آید.   مورد   کودکی 5/2 ساله با شکا...

چکید ه   سابقه و هدف   تالاسمی، کم خونی ارثی است و در کشور ما شایع می باشد. در حال حاضر در برنامه کشوری پیشگیری از تولد بیمار تالاسمی، زوجین داوطلب ازدواج با آزمایش cbc مورد غربالگری قرار گرفته و بر حسب نتایج آزمایش اقدامات تکمیلی برای ایشان انجام می شود. بدین ترتیب با شناخت افراد ناقل تالاسمی، با آزمایش های پره ناتال از تولد بیمار جدید پیشگیری به عمل می آید.   مورد   کودکی 5/2 ساله با شکایت کم...

سابقه و هدف: دلتا بتا تالاسمی و پایداری ارثی هموگلوبین جنینی (Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin, HPFH) حالتهای هتروژنی هستند که با افزایش هموگلوبین جنینی (Hemoglobin Fetal, Hb F) همراه می باشند. جهش های مربوطه از نوع حذف ژنی می باشند که با روش های معمول هماتولوژیک قابل تشخیص نمی باشند. این مطالعه به منظور تشخیص مولکولی افراد کم خون دارای حذف خوشه ژنی بتا گلوبین مراجعه کننده به آزمایشگا...

سابقه و هدف: دلتا بتا تالاسمی و پایداری ارثی هموگلوبین جنینی (hereditary persistence of fetal hemoglobin, hpfh) حالتهای هتروژنی هستند که با افزایش هموگلوبین جنینی (hemoglobin fetal, hb f) همراه می باشند. جهش های مربوطه از نوع حذف ژنی می باشند که با روش های معمول هماتولوژیک قابل تشخیص نمی باشند. این مطالعه به منظور تشخیص مولکولی افراد کم خون دارای حذف خوشه ژنی بتا گلوبین مراجعه کننده به آزمایشگا...

هموگلوبینوپاتی ها گروهی از بیماری های ژنتیکی در سنتز زنجیره هموگلوبین هستند که در بسیاری از کشورها از جمله ایران شیوع فراوانی دارند. این هموگلوبینوپاتی ها شامل هموگلوبین های d ، s، c، لپور، ستیف، cs، q، j و... می باشند. تا سال 2009 بیش از 900 واریانت هموگلوبین (hb) گزارش شده که ناشی از جهش های های ژن های گلوبین هستند و باعث تغییرات ساختاری در محصولات ژن گلوبین می شوند که نهایتا در عملکرد و پاید...

  چکید ه   سابقه و هدف   بتا تالاسمی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های تک ژنی در دنیاست. اکثر موتاسیون‌های عامل بتا تالاسمی، از نوع نقطه‌ای هستند ولی در بعضی از موارد، موتاسیون‌ها سبب حذف بزرگ در کلاستر ژن بتا گلوبین می‌شوند. هدف از این مطالعه، تشخیص و بررسی دو حذف ژنی معروف به هندی ـ آسیایی و لپور به شیوه دوپلکس می‌باشد که سبب پاسخگویی سریع‌تر به مراجعین و بیماران می‌‌شود.   مواد و روش‌ها   مطالعه ا...

چکیده: زمینه و هدف: ژن عامل وراثتی و تعیین کننده یک عمل بیولوژیک، یک واحد توارث است که در یک قسمت ثابت کروموزوم واقع گردیده است. هموگلوبین (Hb(پروتئین آهن داری است که از دو جفت زنجیره پلی پپتیدی ) گلوبین( و چهار گروه پروستتیک هم، تشکیل شده است که هر کدام حاوی یک اتم آهن ظرفیتی )ferrous (میباشند. دو گروه ژن به ترتیب روی کروموزوم های شماره 9 و قرار دارند. در هموگلوبینوپاتی ها، ساختار یکی از چهار ...

چکید ه   سابقه و هدف   بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های تک ژنی در دنیاست. اکثر موتاسیون های عامل بتا تالاسمی، از نوع نقطه ای هستند ولی در بعضی از موارد، موتاسیون ها سبب حذف بزرگ در کلاستر ژن بتا گلوبین می شوند. هدف از این مطالعه، تشخیص و بررسی دو حذف ژنی معروف به هندی ـ آسیایی و لپور به شیوه دوپلکس می باشد که سبب پاسخگویی سریع تر به مراجعین و بیماران می شود.   مواد و روش ها   مطالعه انجا...

مباحث این مقاله متمرکز بر مقاله «دو جزم تجربه‌گرایی» کواین است. ما «کل‌گرایی» کواین را مورد بررسی قرار می‌دهیم. کل‌گرایی او دو بعد دارد: کل‌گرایی معرفت‌شناختی و کل‌گرایی معنایی. تز سومی که مورد بررسی ما قرار می‌گیرد، عدم تمایز تحلیلی‌ـ‌ترکیبی است. فودور و لپور با دو تز «کل­گرایی معرفت‌شناختی» و «عدم تمایز تحلیلی‌ـ‌ترکیبی» مخالفتی ندارند اما مدعی هستند: الف) عدم تمایز تحلیلی‌ـ‌ترکیبی، مقدمه کل‌گ...

کمینه گرایی معنایی نظریه ای است که رویکردی صوری به معنا دارد. کاپلن و لپور نسخه ای از کمینه گرایی معنایی را معرفی می کنند که در آن وظیفه معنی شناسی، تعیین ارزش صدق گزاره ای است که به لحاظ معنایی توسط پاره گفتاری از یک جمله بیان شده است و تمام پاره گفتارهای آن جمله در آن مشترک هستند. در این نظریه گفته میشود صرفاً چند عبارت خاص بافت-وابسته هستند و بافت-وابستگی سایر عبارات نفی میشود. هدف از نگارش ا...