مهارکننده ها آنتی بادیهای هستند که در نتیجه درمان بیماران هموفیلی با فاکتورهای انعقادی، در این بیماران بوجود می آیند. وجود این آنتی بادیها موجب بوجود آمدن مشکلاتی در درمان بیماران در مواقع بروز خونریزی می شود چرا که موجب اثر فاکتورهای مربوطه می شوند. ایجاد مهارکننده ها یکی از مشکلات شایع در درمان بیماران هموفیلی می باشد. با توجه به اهمیت این آنتی بادیها و اینکه تا بحال هیچگونه تحقیقی دراین زمین...

زمینه و هدف: هموفیلی A یک اختلال خونریزی‌دهنده وابسته به جنس مغلوب است. این بیماری به‌علت وقوع جهش در ژن فاکتور هشت ایجاد می‌شود. وارونگی اینترون 22، شایع‌ترین جهش مسبب ایجاد هموفیلی A شدید بوده که با استفاده از روش‌های Southern blot و واکنش زنجیره‌ای پلی‌مراز، قابل‌تشخیص است. این مطالعه با هدف تعیین وارونگی اینترون 22 نوع I و نوع II، در بیماران هموفیلی A شدید با استفاده از روش IS-PCR انجام شد....

  زمینه و هدف : هموفیلی A یک اختلال انعقادی وابسته به جنس مغلوب است که در اثر وقوع ناهنجاری های گوناگون در ژن فاکتور هشت انعقادی حادث می گردد . وارونگی اینترون 22 در50-45% ازموارد مسبب نوع شدید بیماری است. علاوه بر این وارونگی اینترون 1 نیز در بیش از 5% موارد مسئول ایجاد هموفیلی A شدید محسوب می گردد. هدف از این مطالعه ارزیابی دقیق وارونگی اینترون1 ژن فاکتور هشت انعقادی با استفاده از روش IS-PCR(...

زمینه و هدف : هموفیلی a یک اختلال انعقادی وابسته به جنس مغلوب است که در اثر وقوع ناهنجاری های گوناگون در ژن فاکتور هشت انعقادی حادث می گردد . وارونگی اینترون 22 در50-45% ازموارد مسبب نوع شدید بیماری است. علاوه بر این وارونگی اینترون 1 نیز در بیش از 5% موارد مسئول ایجاد هموفیلی a شدید محسوب می گردد. هدف از این مطالعه ارزیابی دقیق وارونگی اینترون1 ژن فاکتور هشت انعقادی با استفاده از روش is-pcr(in...

زمینه و هدف: هموفیلی A یک اختلال خونریزی‌دهنده وابسته به جنس مغلوب است. این بیماری به‌علت وقوع جهش در ژن فاکتور هشت ایجاد می‌شود. وارونگی اینترون 22، شایع‌ترین جهش مسبب ایجاد هموفیلی A شدید بوده که با استفاده از روش‌های Southern blot و واکنش زنجیره‌ای پلی‌مراز، قابل‌تشخیص است. این مطالعه با هدف تعیین وارونگی اینترون 22 نوع I و نوع II، در بیماران هموفیلی A شدید با استفاده از روش IS-PCR انجام شد...

سابقه و هدف: هموفیلی A یک بیماری خونریزی دهنده با الگوی وراثتی مغلوب و وابسته به کرومزوم X می­باشد. شیوع آن در جهان 1 در 10 هزار نفر در بین مردان می باشد. این بیماری یک نقص وراثتی فاکتور انعقادی شماره 8 می باشد. ژن فاکتور 8 در نزدیکی انتهای بازوی بلند کروموزوم X ( Xq28 ) واقع شده و در حدود 180 کیلو باز طول دارد. این ژن دارای 26 اگزون بوده و یک زنجیره پلی پپتیدی با 2351 اسید آمینه را کدگذاری می­...

زمینه و هدف: هموفیلی a یک اختلال خونریزی دهنده وابسته به جنس مغلوب است. این بیماری به علت وقوع جهش در ژن فاکتور هشت ایجاد می شود. وارونگی اینترون 22، شایع ترین جهش مسبب ایجاد هموفیلی a شدید بوده که با استفاده از روش های southern blot و واکنش زنجیره ای پلی مراز، قابل تشخیص است. این مطالعه با هدف تعیین وارونگی اینترون 22 نوع i و نوع ii، در بیماران هموفیلی a شدید با استفاده از روش is-pcr انجام شد....

سابقه و هدف: هموفیلی ها شایع ترین و جدی ترین نقایص فاکتورهای انعقادی هستند. در اکثر این بیماران شدت علائم با شدت نقص در فاکتور انعقادی متناسب است ولی در بعضی از بیماران مبتلا به هموفیلی شدید (که سطح فاکتور زیر 1% است)، علائم بالینی کم تر و خفیف تر از سایر مبتلایان است و حتی در مواردی پدیده های ترومبوامبولیک در بیماران مبتلا به هموفیلی شدید رخ داده است. در مورد علل این تفاوت در مطالعات مختلف اخت...

  چکید ه   سابقه و هدف   بیماران هموفیلی به دلیل دریافت مکرر فرآورده‌های خونی و کنسانتره فاکتورهای انعقادی در معرض ابتلا به عفونت‌های ویروسی قابل انتقال از راه خون می‌باشند که از میان آن‌ها عفونت هپاتیت C و HIV تأثیر زیادی بر زندگی این بیماران داشته است . عدم اعمال روش‌های ویروس زدایی بر روی کنسانتره فاکتورهای انعقادی تا قبل از سال 1985 موجب گردید که تقریباً تمام بیماران هموفیلی که تا قبل از سا...

بیماری هموفیلی a یک بیماری مغلوب وابسته به کروموزوم جنسی است که با خونریزی غیرکنترل شونده مشخص می شود. ابتلا به این بیماری در اثر وجود انواع جهش در ژن عامل هشت انعقادی بروز می کند. حذف ، اضافه شدن ، مضاعف شدن و مهمترین آنها یعنی جهش معکوس ، که در حدود نیمی (45%) از بیماران مبتلا به نوع شدید هموفیل a را به خود اختصاص می دهد، را در بر می گیرد و موجبات بروز بیماری هموفیلی a با شدت و ضعف متفاوت را ...