سندروم واردنبرگ بیماری نادری است که با کری حسی عصبی و اختلالات رنگدانه ای و اشکالاتی در بافت هایی با منشا نورال کرست ظاهر می شود.این بیماری به علت موتاسیون در ژنها بروز می کند. این بیماری به چهار نوع تقسیم می شود، نوع دو بیماری باعلایم کری حسی عصبی، جابجایی کانتوم داخلی چشم، هیپوپیگمانتاسیون در موی جلوی پیشانی، لکه های هیپوپیگمانته در پوست ظاهر می شود. در این مقاله دختر شیرخوار 10 ماه های معرفی...

تریاد بالینی کلاسیک شب کوری عبارت است از: نازکی عروق، پیگمانتاسیون خوشه ای شبکیه و رنگ پریدگی سر عصب بینایی.   خانمی 33 ساله که در سابقه خانوادگی وی، کاهش بینایی و شب کوری وجود داشت، با آب مروارید یک طرفه زیرکپسولی خلفی و یووئیت هتروکرومیک، به درمانگاه چشم مراجعه نمود. در معاینه، این بیمار از کاهش بینایی در چشم راست خود شکایت داشت و حدّت بینایی وی با بهترین اصلاح در چشم راست، در حد200/20 و در چش...

   The classical clinical triad of retinitis pigmentosa is arteriolar attenuation , retinal bone-spicule pigmentation and waxy disc pallor.   A 33 year old female patient is introduced here. She had unilateral posterior subcapsular cataract, heterochromic iris, and uveitis.The patient also suffered night blindness , had a family history of low vision ,and reduced visual acuity in her right e...