مقدمه: هایپرهموسیستئینمیا (hyperhomocysteinemia) یک بیماری متابولیکی نادر با انتقال وراثتی اتوزومال مغلوب میباشد. علایم بالینی اصلی این بیماری عقبماندگی ذهنی، اختلالهای روانی، رخدادهای ترومبوآمبولیک و ناهنجاریهای اسکلتی است. بیمار مورد معرفی مرد 28 سالهای بود که با تشنجهای مکرر در بیمارستان بستری شده بود. در تصویربرداری با تشدید مغناطیسی (MRI) از مغز نواحی انفارکت وریدی دیده شد و در رگ نگاری با...

مقدمه: هایپرهموسیستئینمیا (hyperhomocysteinemia) یک بیماری متابولیکی نادر با انتقال وراثتی اتوزومال مغلوب میباشد. علایم بالینی اصلی این بیماری عقبماندگی ذهنی، اختلالهای روانی، رخدادهای ترومبوآمبولیک و ناهنجاریهای اسکلتی است. بیمار مورد معرفی مرد 28 سالهای بود که با تشنجهای مکرر در بیمارستان بستری شده بود. در تصویربرداری با تشدید مغناطیسی (mri) از مغز نواحی انفارکت وریدی دیده شد و در رگ نگاری با...

گزارش های مختلف نشان می دهند که افزایش هموسیستئین ِخون (هایپرهموسیستئینمیا) با بروز بیماری های مختلف چشمی رابطه دارد. در این پژوهش، هدف اصلی، بررسی نقش هموسیستئینه شدنِ کریستالینهای محلول لنز چشم بر ساختار، فرآیند توده شدن و فیبریلاسیون آنها بود. آلفا کریستالین ها ی لنز چشم، با داشتن عملکرد چاپرونی، از واسرشته شدن پروتئین ها و رسوب آنها جلوگیری می کنند و نقش مهمی در شفافیت لنز چشم دارد. بنابراین ...

پروتئین های کریستالینی که نیمه عمر نسبتاً طولانی دارند در روند پیری متحمل تغییرات شیمیایی وسیعی می شوند. این تغییرات در نهایت هم ساختار و هم برهمکنش ظریف بین مولکولی این پروتئین ها را شدیداً متاثر می کند. پیامد نهایی تغییرات فوق الذکر ممکن است به ایجاد ساختارهای توده ای و کاهش تدریجی شفافیت عدسی و در نتیجه به بروز عارضه آب مروارید منجر شود. هموسیستئین تیولاکتون که یک تیواستر درون مولکولی فوق العا...