چکیده ندارد.

نیمن پیک (Niemann- Pick disease, NPD)، بیماری­ ذخیره­ لیزوزومی با وراثت اتوزومی مغلوب است که سبب متابولیسم غیرطبیعی لیپیدها می ­گردد. این بیماری از لحاظ بالینی به چهار نوع A، B،  C و D دسته بندی می ­شود. انوع A وB  هر دو در اثر نقص در ژن SMPD1 و  Cو D، در اثر جهش یا نقص در یکی از ژن های NPC1 و NPC2 کنترل کننده متابولیسم کلسترول ایجاد می ­شوند. تشخیص بیماری  NPDبر اساس ارزیابی بالینی و سپس آزمای...

چکیده ندارد.

زمینه و هدف: بیماری نیمن پیک (npd)، به گروهی از بیماری های ذخیره لیزوزومی اطلاق می شود که سبب متابولیسم غیرطبیعی لیپیدها می گردد. یکی از ژن هایی که در بروز این بیماری نقش دارد smpd1 است که تا کنون بیش از صد جهش بیماری زا در این ژن شناسایی شده است. به علت تنوع زیاد وقوع جهش ها در این ژن و وقت گیر بودن و پرهزینه بودن بررسی مستقیم آن ها، بررسی غیر مستقیم با آنالیز پیوستگی نشان گرهای چند شکلی به عن...

Background & Aims: Niemann-Pick disease (NPD) types A and B are rare autosomal recessive disorders that occur due to mutations in the sphingomyelin phosphodiesterase 1 (SMPD1) gene, which result in the deficiency or shortage of lysosomal acid sphingomyelinase (ASM) activity. The disorder is characterized by the accumulation of sphingomyelin in the endolysosomal sections, and patients often ...

 مقدمه: بیماری نیمن پیک(NPD)  Niemann-Pick Disease یک بیماری ذخیره ­ی لیپیدی با وراثت اتوزومی مغلوب است. این بیماری اساسا به دلیل نقص در ژن SMPD1 (11p15.4) که رمز­کننده ­ی آنزیم اسید اسفنگو میلیناز Acid sphingomyelinase (ASM) می­باشد، بروز می­یابد. نقص در این آنزیم منجر به تجمع اسفنگو  میلین در مغز و کبد می­شود، که نتیجه­ی آن اختلال در عملکرد یا آسیب این دو بافت است. نشانگر های چندشکلی مانند چن...

پیش زمینه وهدف:نیمن پیک نوع a و b، اختلالات اتوزومال مغلوب و نادری هستند که در اثر جهش های موجود در ژن «اسفنگومیلین فسفودی استراز ۱» ایجادشده و موجب نقص یا کمبود فعالیت آنزیم اسفنگومیلیناز می شوند. نقص یا کمبود آنزیم اسفنگومیلیناز، باعث تجمع غیرطبیعی اسفنگومیلین در بافت های بدن شده و درنتیجه، موجب بروز علائم بالینی مختلفی همچون بزرگی کبد و طحال، عوارض تنفسی، لکه قرمز آلبالویی در ماکولای چشم و ا...

این مقاله فاقد چکیده می​باشد.

در این مقاله، سه رویکرد نیمن-پیرسن، بیز و کم-بیشینه را به مسئلۀ آزمون فرضیه های فازی (در حالتی که داده ها معمولی هستند) مطرح و مقایسه می کنیم. در هر سه رویکرد اگر فرضیه ها دقیق در نظر گرفته شوند، آزمون مربوط معادل با ازمون نیمن-پیرسن، بیز و کم-بیشینه برای فرضیه های دقیق خواهد بود. یک مثال کاربردی نیز در حوزۀ کشاورزی ارائه می شود و به وسیلۀ این سه رویکرد مورد بررسی قرار می گیرد.