نوروفیبروماتوز نوع یک با شیوع یک در 3500 شایع‌ترین اختلال ژنتیکی پوستی عصبی است که به علت جهش در ژن NF1 ایجاد می‌گردد. این ژن حدود 350 کیلو جفت باز اندازه دارد و تاکنون حدود 2434 جهش در این ژن گزارش شده است. این ژن بر روی کروموزوم 17 قرار داشته و پروتئین نوروفیبرومین را کد می‌کند. نفوذ این ژن نزدیک به 100 درصد است و در حال حاضر با استفاده از روش‌های جدید تعیین توالی چالش اصلی بررسی ژنتیکی این ژ...

مقدمه: نوروفیبروماتوز تیپ یک، اختلال اتوزومال غالبی است که قسمت های مختلف بدن شامل استخوان ها، دستگاه عصبی، بافت نرم، پوست و عروق را درگیر می نماید. درگیری عروقی این اختلال شامل تنگی، آنوریسم و فیستول های شریانی ـ وریدی است. معرفی مورد: در این گزارش، مرد 39 ساله ای معرفی می شود که مبتلا به نوروفیبروماتوز تیپ یک با تظاهرات متعدد استخوانی، عصبی، پوستی و عروقی بوده و به مدت دوماه تحت رادیوتراپی...

زمینه وهدف: بیماری نوروفیبروماتوز یک ناهنجاری مادرزادی است که با ایجاد عوارض گوناگون باعث زمین گیر شدن بیمار می شود. عمل های جراحی متفاوتی برای این بیماران مطرح شده اند که هیچکدام قطعی نیستند. این مطالعه با هدف مشخص نمودن سن، جنس، علا ی م بالینی و ارزیابی روش های درمانی انجام گرفته در این بیماران بستری شده انجام شده است .   روش کار : این بررسی به روش توصیفی - مقطعی با مراجعه به پرونده بیمارانی ...

چکیده ندارد.

زمینه و هدف:‌ نوروفیبروماتوز تیپ یـک (Von Recklinghausen) شایعترین فرم از بیماری نوروفیبروماتوزیس است. در پنج درصد بیماران با نوروفیبروماتوز تیپ یک با گذشت زمان احتمال بروز بدخیمی در غلاف اعصاب محیطی وجود دارد. هدف از این مطالعه بررسی یافته‌های بالینی بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع یک در شواهد فارسی موجود می‌باشد. مواد و روش‌ها: در ایـن مطالعــه مــروری حکایتی با استفاده از کلیـد واژه ...

نوروفیبروماتوز (سندرم رکلین هاوزن) یک بیماری ژنتیکی اتوزومال غالب با نفوذ صددرصد می باشد که در اثر جهش در ژن تولید کننده نوروفیبرومین ایجاد می شود. خصوصیات اصلی نوروفیبروماتوز وجود لکه های شیرقهوه ای و کک و مک در زیر بغل و اینگوینال و هامارتوم قرنیه و نوروفیبروم های متعدد پوستی و کاهش سطح آموزشی بیماران می باشد. تغییرات بدخیمی سارکوماتوز در نوروفیبروماتوز حدود 5/1 تا 15% می باشد. بزرگ شدن سریع ...

«نوروفیبروماتوز» یک اختلال ژنتیکی پوست و سیستم عصبی است که تظاهرات آن موجب ناهنجاری‌هایی در بدن بیمار می‌شود.  از آنجا که این بیماران در تعاملات اجتماعی‌شان با انگ ناشی از این بیماری روبه‌رو هستند، مشکلات آنان دارای ابعاد روانی و اجتماعی است.  هدف این مقاله تحلیل فیلم «مرد فیل‌نما» به مثابۀ بازنمایی از زندگی جوزف مریک به عنوان یکی از اولین بیمارانی است که زندگی‌‌اش در تاریخ ثبت شده است و همچنین...

مقدمه: نوروفیبروماتوز یک بیماری نادر ژنتیکی اتوزومال غالب است که موجب محدوده‌ای از علایم به‌خصوص ضایعات پوستی می‌شود و به طور جدی بر کیفیت زندگی بیماران اثر می‏‌گذارد. هدف از این مطالعه شرح تجارب زندگی با نوروفیبروماتوز نوع 1 بود. توصیف بیمار: این گزارش مورد کیفی، تجربیات زندگی با نوروفیبروماتوز نوع 1 را در یک زن 25 ساله بررسی می‌کند. داده‌ها از طریق مصاحبه‌‌های نیمه ساختار تعاملی جمع‌آوری شدند...

پیدایش توده ولو از تظاهرات ناشایع در سنین بلوغ و نوجوانی می باشد. شکایت شایع در این سنین در قسمت های خارجی دستگاه تناسلی شامل نقائص تکاملی، عفونت ها، تروما و تجاوزات جنسی است. در این مقاله، یکی از انواع نادر توده های ولو معرفی می شود. توده مورد نظر، با رزکسیون کامل (اکسیژنال بیوپسی) برداشته شد و جهت بررسی پاتولوژیک ارسال گردید که پاسخ آن، مبین نوروفیبروماتوز ولو می باشد.

  زمینه وهدف: بیماری نوروفیبروماتوز یک ناهنجاری مادرزادی است که با ایجاد عوارض گوناگون باعث زمین گیر شدن بیمار می شود. عمل های جراحی متفاوتی برای این بیماران مطرح شده اند که هیچکدام قطعی نیستند. این مطالعه با هدف مشخص نمودن سن، جنس، علا ی م بالینی و ارزیابی روش های درمانی انجام گرفته در این بیماران بستری شده انجام شده است .   روش کار : این بررسی به روش توصیفی - مقطعی با مراجعه به پرونده بیماران...