زمینه و هدف: نقص در عملکرد آنزیم گلوکز-6- فسفات دهیدروژناز (g6pd) شایع ترین آنزیموپاتی در سرتاسر جهان است و بیش از 400 میلیون نفر در سرتاسر جهان به آن مبتلا هستند. این بیماری در استان های شمالی ایران شیوع بالایی دارد (7/8% تا 4/16% از کل جمعیت) و اغلب این بیماران دارای یکی از سه جهش شایع در منطقه در ژن g6pd به نام های مدیترانه ای، chatham و cosenza هستند. هدف از این بررسی تعیین فراوانی هر یک از...

سابقه و هدف: نقص آنزیم G6PD یک عارضه وابسته به کروموزم X است که در حدود 400 میلیون نفر در سراسر دنیا به آن مبتلا میباشند. یرقان نوزادی، همولیز ناشی از مصرف دارو و باقلا وهمولیز ناشی از عفونت از علایم کمبود این آنزیم است که در برخی از افراد منجر به مرگ میشود. شیوع کمبود آنزیم و ژنتیک مولکولی نقص G6PD در گروههای جمعیتی و کشورهای مختلف متنوع است. هدف این مطالعه توصیفی تعیین فراوانی نقص G6PD و بررس...

زمینه و هدف : با توجه به فراوانی احتمالی نقص آنزیم گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD) در ایران، غربالگری وسیع نوزادان در بدو تولد از طریق آزمایش خون بند ناف مطرح می‌باشد. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی نقص آنزیم G6PD در نوزادان متولد شده در بیمارستان اکبرآبادی تهران و همچنین ارتباط بین کمبود G6PD با جنس نوزاد، بروز زردی، همولیز و کم‌خونی انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی نمونه خون ...

زمینه: نقص آنزیم گلوکز 6- فسفات دهیدروژناز (G6PD) یک اختلال ژنتیکی می‌باشد و ارزیابی نوزادان از لحاظ وجود یا عدم وجود این نقص، یکی از اجزای مؤثر در بررسی سلامت عمومی در کشورهای مختلف محسوب می‌شود. از همین رو این مطالعه به‌منظور بررسی شیوع نقص آنزیم G6PD در نوزادان شهر تهران صورت گرفته است. مواد و روش‌ها: این مطالعه مقطعی روی 1226 نوزاد (585 پسر، 641 دختر) در سال 88 در بیمارستان رسول اکرم (ص) و ...

زمینه و هدف : با توجه به فراوانی احتمالی نقص آنزیم گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (g6pd) در ایران، غربالگری وسیع نوزادان در بدو تولد از طریق آزمایش خون بند ناف مطرح می باشد. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی نقص آنزیم g6pd در نوزادان متولد شده در بیمارستان اکبرآبادی تهران و همچنین ارتباط بین کمبود g6pd با جنس نوزاد، بروز زردی، همولیز و کم خونی انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی نمونه خون بند...

  زمینه و هدف: ایکتر در نوزادان رسیده و نارس شایع می باشد و از علل آن کمبود آنزیم G6PD است. با توجه به شیوع بالای این نقص آنزیمی در کشور ایران، مطالعه حاضر به بررسی ارتباط بالینی این نقص با زمان شروع ایکتر و میانگین بیلی روبین سرم ، همچنین نحوه درمان و احتمال بروز عوارض در این نوزادان در مقایسه با آنهایی که فاقد این نقص آنزیمی هستند پرداخته است.   روش کار: این مطالعه یک پژوهش مورد- شاهدی می باش...

کمبود آنزیم گلوکز- 6- فسفات دهیدروژناز یکی از شایعترین بیماریهای انسان می باشد که بیش از 400 میلیون نفر را در سراسر جهان مبتلا کرده است. محصول ژن g6pd دارای نقش اساسی در سم زدایی رادیکالهای آزاد و سایر عوامل اکسیدانت را در سلولها به عهده دارد زیرا اولین آنزیم چرخه پنتوز فسفات است که مسیر تهیه nadph مورد نیاز برای سم زدایی توسط مکانیزم هایی از جمله چرخه گلوتاتیون می باشد. این ژن در تمامی بافتهای...

زمینه: نقص آنزیم گلوکز 6- فسفات دهیدروژناز (g6pd) یک اختلال ژنتیکی می باشد و ارزیابی نوزادان از لحاظ وجود یا عدم وجود این نقص، یکی از اجزای مؤثر در بررسی سلامت عمومی در کشورهای مختلف محسوب می شود. از همین رو این مطالعه به منظور بررسی شیوع نقص آنزیم g6pd در نوزادان شهر تهران صورت گرفته است. مواد و روش ها: این مطالعه مقطعی روی 1226 نوزاد (585 پسر، 641 دختر) در سال 88 در بیمارستان رسول اکرم (ص) و ...

همولیز سلول های قرمزخون زمانی رخ می دهد که در معرض استرس اکسیداتیو و یا مواد زنوبیوتیک قرار گیرند. در مقابل، این سلول ها دارای آنزیم گلوکز-6- فسفات دهیدروژناز (g6pd) می باشند، که از آنزیم های اصلی حفاظت در برابر استرس اکسیداتیو است، می باشند. زمانی که نقص این آنزیم تشدید یابد، گلبول‎های قرمز نسبت به دیگر سلول‎های سوماتیکی، حساسیت بیشتری داشته و همولیز آنها رخ می‎دهد. از سوی دیگر همولیز ناشی از ...

زمینه : نقص آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(g6pd) احتمالاً مهم ترین عامل زردی شدید و از علل همولیز حاد دوره نوزادی است . هدف : مطالعه به منظور تعیین شیوع کمبود آنزیم g6pd با آزمایش احیای nadp در نوزادان مبتلا به زردی انجام شد. مواد و روش ها : در این مطالعه توصیفی ـ مقطعی 270 نوزاد که در مدت 15 ماه به دلیل زردی در بیمارستان امیرالمؤمنین (ع ) شهرسمنان بستری شده بودند، ضمن انجام آزمایش کیفی احیای na...