کودک معرفی شده یک دختر 2 سال و 5 ماهه از پدر و مادری خویشاوند درجه 3 است که دچار نقص استخوانی جمجمه، به ویژه در ناحیه پیشانی-آهیانه ای، کاهش اشک ریزش، آلوپسی و تریکورکسیس ندوزا و صورت دیسمورفیک، با نشانه هایی مانند پل بینی مسطح و فرورفته و هیپرتلوریسم است. نقصی در بهره هوشی وجود نداشت و مراحل تکاملی به طور تقریباً طبیعی طی شده بود. با بررسی نوشته های موجود به نظر می رسد این مجموعه به نشانگانی جد...

نشانگان فایفر یکی از انواع کرانیوسینوستوزیس با توارث اتوزومی غالب است. علائم این بیماری شامل بسته شدن زودرس شیارهای جمجمه، هیپرتلوریسم، کم عمق بودن کاسه چشم، بیرون زدگی کره چشم، بینی طوطی شکل، انگشت شست پهن و بزرگ در دست و پا و کاهش شنوایی هدایتی است. جهش در ژن های fgfr2 و fgfr1 مسؤول بروز علائم این بیماری است. در این گزارش پسر 2 ساله ای با شکل غیرطبیعی جمجمه، هیپرتلوریسم، بیرون زدگی کره چشم و ...

نشانگان آرسکاگ-اسکات (ass) یک اختلال وابسته به x است که با ناهنجاری های صورت، استخوان بندی بدن و دستگاه تناسلی مشخص می شود. این اختلال با نام های نشانگان صورتی-انگشتی-تناسلی و دیسپلازی صورتی-تناسلی نیز شناخته می شود (fgdy؛ شماره omim: 305400). نمای بالینی عمده شامل کوتاهی قد، هیپرتلوریسم، کوتاهی انگشتان دست و پا، و بیضه شال مانند است. ما در این مقاله 7 مورد جدید از این نشانگان را معرفی می کنیم....

  هدف پژوهش حاضر به بررسی تأثیر آموزش تقلید متقابل بر بهبود نشانگان کودکان با اختلال درخودماندگی بود. بدین منظوربا استفاده از روش نمونه­گیری در دسترس، 24 کودک با اختلال درخودماندگی( 30 تا 54 ماهه ) از یک مرکز توانبخشی و نگه­داری کودکان درخودمانده انتخاب و به صورت تصادفی به دو گروه آزمایش و کنترل تقسیم شدند. آزمودنی­های گروه آزمایش آموزش تقلید متقابل را طی70جلسه( 3روز در هفته و هر جلسه 20 دقیقه­...

هدف پژوهش حاضر به بررسی تأثیر آموزش تقلید متقابل بر بهبود نشانگان کودکان با اختلال درخودماندگی بود. بدین منظوربا استفاده از روش نمونه­گیری در دسترس، 24 کودک با اختلال درخودماندگی( 30 تا 54 ماهه ) از یک مرکز توانبخشی و نگه­داری کودکان درخودمانده انتخاب و به صورت تصادفی به دو گروه آزمایش و کنترل تقسیم شدند. آزمودنی­های گروه آزمایش آموزش تقلید متقابل را طی70جلسه( 3روز در هفته و هر جلسه 20 دقیقه­ای...

نشانگان آشر از لحاظ ژنتیکی و بالینی یک بیماری ناهمگون است. سه فنوتیپ بالینی این نشانگان، شامل انواع ush1، ush2 و ush3 ، بر اثر جهش در ده ژن متفاوت ایجاد می شوند. نشانگان آشر نوع iic (ush2c) با ناشنوایی خفیف تا شدید، رتینیت پیگمنتوزا و عملکرد طبیعی وستیبولار مشخص می شود. گزارش های پیشین جهش در ژن vlgr1 را در 5 خانواده دارای این فنوتیپ نشان داده است. در این مطالعه، ما یک خانواده ایرانی با 9 فرد ن...

اینترنت ابزاری بی ضرر است، اما استفاده بیش از حد و نادرست، خطر اعتیاد به آن را به دنبال دارد. هدف این پژوهش، مقایسه میزان اعتیاد به اینترنت در بین دانشجویان و تأثیر آن بر سلامت روان بود. روش پژوهش توصیفی و از نوع علی- مقایسه ای (پس رویدادی) است. در این مطالعه 100 نفر از بین کل دانشجویان مشغول به تحصیل در دانشگاه مازندران در سال تحصیلی 90- 1389 انتخاب و با شیوه نمونه گیری تصادفی طبقه ای مورد آزم...

چکیده: هدف: ارزیابی پروفایل خونی مدل موشی نشانگان متابولیک. مواد و روش کار: قندخون ناشتا (fbs) در 80 قطعه موش سوری نر nmri اندازه گیری شد و موش های سوری با قندخون در محدوده 160<fbs<86 به عنوان نمونه سالم و غیر دیابتی انتخاب شدند. موش های انتخاب شده به دو گروه کنترل (32n=) و گروه نشانگان متابولیک (32n=) تقسیم شدند که به ترتیب از جیره معمول وجیره پرچرب به مدت 2، 4، 8 و 16 هفته تغذیه شدند و در نه...

عنوان مقاله بررسی آسیب شناسی روانی بر حسب سیاهه نشانگان روانی تجدید نظر شده 90 در بیماران مبتلا به نشانگان روده تحریک پذیر مراجعه کننده به بیمارستان طالقانی تهران ازابتدای مهر 1389 تاابتدای مهر 1390. مقدمه نشانگان روده تحریک پذیر، شایعترین بیماری گوارشی کارکردی است که با بیماری های روانپزشکی، همبودی دارد. هدف از این مطالعه، بررسی آسیب شناسی روانی بیماران مبتلا به نشانگان روده تحریک پذیر بر ...

نشانگان کوکاین یک بیماری نادر ژنتیکی است که با توارث اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. مشخصه بیماری عبارتست از نشانه های مشابه پیری زودرس، کوتاهی قد، عقب ماندگی ذهنی، حساسیت به نور، ناشنوایی، رتینیت پیگمانته و پوسیدگی دندان ها. در این مقاله یک کودک 4 ساله مبتلا به نشانگان کوکاین گزارش می شود. پدر و مادر بیمار با هم نسبت خویشاوندی درجه 3 دارند و سالم هستند. بیمار علاوه بر نشانه های یادشده، دچار تأخیر...