زمینه و هدف : مقعد بسته از ناهنجاری های شایع آنورکتال است که با ناهنجاری های دیگر همراه است. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی ناهنجاری های همراه مقعد بسته در گرگان انجام شد. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی پرونده همه نوزادان بستری با تشخیص مقعد بسته (40 نوزاد شامل 24 پسر و 16 دختر) در مرکز آموزشی درمانی طالقانی گرگان در سال های 89-1385 بررسی شد. ناهنجاری های همراه با مقعد بسته برای هر نوزاد ث...

پیش زمینه: در اسکولیوز مادرزادی شیوع بالایی از ضایعات پنهان ستون فقرات و سایر اندام ها گزارش شده است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع ناهنجاری های همراه در گروهی از بیماران بود که در طی ۱۵ سال به دو مرکز درمانی در تهران مراجعه کرده بودند.  مواد و روش ها: با انجام یک مطالعه از نوع «بررسی موردها» ، در ۳۸۱ بیمار مبتلا به اسکولیوز مادرزادی، ضایعات نخاعی با استفاده از ام آرآی و میلوگرافی، ضایعات کلیوی ...

زمینه وهدف: عدم تشکیل مادرزادی بینی، یک ناهنجاری بسیار نادراست که می‌تواند به دو صورت کامل یا نسبی دیده شود. مطالعه‌ی حاضر به بررسی موردی از این ناهنجاری و علت‌ها و علائم همراه آن می‌پردازد. مواد و روش‌ها: بیمار، نوزاد 41 هفته با ناهنجاری عدم تشکیل بینی، هیپرتلوریسم، شکاف لب و کام می‌باشد. یافته‌ها: در بررسی سوابق نوزاد و خانواده، تنها مورد قابل توجه، سابقه‌ی ابتلای فرزند اول خانواده به این ...

پژوهش حاضر درباره وحدت ملی در افغانستان با این فرضیه مطرح شده که وحدت ملی بر اساس دولتی فراگیر به وجود می آید که در آن هویت های متعدد بر پایه پلورالیسم سیاسی، فرهنگی و زبانی به رسمیت شناخته شده و همه اتباع از حق تعیین سرنوشت و حقوق شهروندی و منابع ملی به صورت مساوی و برابر برخوردار باشند. این رساله در چهار فصل ساماندهی شده است. در فصل اول به مفاهیم و نظریه های مختلف درباره وحدت ملی پرداخته شده ...

دررفتگی مادرزادی سررادیوس بدون وجود ناهنجاری‌های دیگر، نادر بوده و به طور شایع، با بدشکلی‌هایی در اندام‌های دیگر تظاهر می‌نماید. این ناهنجاری می‌تواند خود را به صورت یک‌طرفه یا دوطرفه نمایان سازد. معمولاً تشخیص دررفتگی مادرزادی سر رادیوس به دلیل تظاهرات دیررس آن، مشکل است. اهمیت تشخیص، در افتراق ناهنجاری مادرزادی از دررفتگی ناشی از تروما می‌باشد. مورد گزارش شده در مطالعه حاضر، کودکی 6 ساله با در...

زمینه و هدف : بدشکلی های مادرزادی اسکولیوز و کیفوز به دلیل بروز در نوزادی و کودکی با نگرانی های بسیاری برای والدین همراه است. ماهیت جنینی ایجاد بدشکلی نیاز به بررسی اختلالات سایر ارگان ها و نخاع را برمی انگیزد. هدف از این مطالعه اختلالات نخاعی، قلبی و کلیوی در بیماران با بدشکلی ستوان فقرات و ارتباط آنها با یکدیگر و یافته های بالینی بیماران بود.روش بررسی : این مطالعه توصیفی مقطعی روی 97 بیمار که...

  Fragile X Syndrome, the most common cause of inherited mental retardation, results from mutation in fragile X mental retardation gene (FMR1) on long arm of X chromosome, Xq27.3. Clinical features include moderate to severe mental retardation without neurologic deficit, long face, large ears, prominent jaw, macro-orchidism, attention deficit, behavior di...

مقدمه: دوتایی بودن اولنا(دست آینه ای)، یک ناهنجاری نادر مادرزادی اندام فوقانی است. تا کنون 70 مورد از این ناهنجاری در سراسر جهان گزارش شده که 3 مورد آن همراه با دررفتگی شانه بوده است.   معرفی بیمار: گزارش حاضر مربوط به پسر بچه ای 10 ماهه می باشد که ناهنجاری در وی به صورت دوتایی شدن نیمه اولنار ساعد، مچ دست و دست همراه با جایگزین شدن عناصر سمت رادیال اندام فوقانی بود. بیمار مورد نظر تحت عمل جراح...

پیش‌زمینه: در اسکولیوز مادرزادی شیوع بالایی از ضایعات پنهان ستون‌فقرات و سایر اندام‌ها گزارش شده است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع ناهنجاری‌های همراه در گروهی از بیماران بود که در طی ۱۵ سال به دو مرکز درمانی در تهران مراجعه کرده بودند.  مواد و روش‌‌ها: با انجام یک مطالعه از نوع «بررسی موردها»‌، در ۳۸۱ بیمار مبتلا به اسکولیوز مادرزادی، ضایعات نخاعی با استفاده از ام‌آرآی و میلوگرافی، ضایعات کلیو...

نشانگان تار معمولا در بدو تولد با دو مشخصه اصلی عدم وجود رادیوس و ترومبوسیتوپنی مطرح می گردد. دو تظاهر اساسی این نشانگان، کاهش پلاکت ناشی از کم کاری مغز استخوان و عدم تشکیل رادیوس دو طرفه است. سایر تظاهرات فتوتیبیک گستردهبوده و با ناهنجاری هایی در استخوان، پوست، دستگاه گوارش و سیستم قلبی – عروقی همراهند. از آنجایی که تعداد معدودی از این نشانگان وجود داشته و تظاهرات فنوتیپیک همراه آن به غیر ز دو...