در این گزارش، خانواده ای با دو فرزند مبتلا به نشانه های عقب ماندگی ذهنی و ناهنجاری های متعدد مادرزادی معرفی می شود. در پیگیری معلوم شد که هر دو بیمار مبتلا به نشانگان فریاد گربه هستند. چون دو فرزند محصول دو ازدواج جداگانه مادر بودند، با شک به ناقل بودن او، آزمایش کروموزومی به عمل آمد. نتیجه نشان داد که مادر حامل متعادل یک جابه جایی بین کروموزوم های 5 و 20 است. در بارداری سوم خانم از ازدواج سوم،...

مقدمه: ناهنجاری های مادرزادی از مهمترین دلایل معلولیت و مرگ و میر کودکان در کشورهای در حال توسعه و پیشرفته محسوب می شوند و هزینه بستری و اقدامات درمانی این کودکان، بار سنگینی را به سیستم بهداشتی و خانواده های آنها وارد می کند. لذا مطالعه حاضر با هدف تعیین شیوع ناهنجاری مادرزادی و عوامل خطر مرتبط با آن انجام شد. روش‌کار: در این مطالعه مقطعی، تمام نوزادانی که از آذر ماه سال 1389 تا مرداد ماه سال ...

چکیده زمینه و هدف: ناهنجاریهای مادرزادی از علل مهم معلولیت و مرگ و میر نوزادان است. این ناهنجاریها در زمان بارورشدن تخم یا هنگام تکوین مراحل جنینی عارض می شوند. شیوع آن 5-3 درصد در نوزادان زنده به دنیا آمده برآورد گردیده است. این مطالعه با هدف بررسی میزان فراوانی ناهنجاریهای آشکار در نوزادان متولد شده درمنطقه سیستان می‌باشد. مواد و روش کار: روش پژوهش از نوع توصیفی و تحلیلی به روش مقطعی است که ب...

سابقه وهدف : بررسی مطالعات مختلف نشان داده اند که میزان بروز ناهنجاری های مادرزادی در ازدواج های خویشاوندی بیشتر از ازدواج های غیرخویشاوندی است. از آنجائیکه آمار ازدواج های فامیلی در کشور ما بالا است، هدف از انجام این تحقیق تعیین میزان ازدواج های خویشاوندی و شیوع آنومالی های مادرزادی در مقایسه با موارد ازدواج های غیر خویشاوندی می باشد. مواد و روش ها : مطالعه حاضر یک پژوهش توصیفی است. جمعیت مورد...

زمینه و هدف : ناهنجاری مادرزادی به تغییر دائمی که قبل از تولد توسط یک اختلال تکاملی با منشا درونی در ساختمان‌های بدن ایجاد شده اطلاق می‌گردد. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی و الگوی ناهنجاری‌های ظاهری مادرزادی نوزادان زنده متولد شده در رفسنجان انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی 6089 نوزاد زنده متولد شده در مرکز آموزشی درمانی نیک نفس دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان طی سال‌های 87-1386 انجا...

زمینه وهدف: عدم تشکیل مادرزادی بینی، یک ناهنجاری بسیار نادراست که می‌تواند به دو صورت کامل یا نسبی دیده شود. مطالعه‌ی حاضر به بررسی موردی از این ناهنجاری و علت‌ها و علائم همراه آن می‌پردازد. مواد و روش‌ها: بیمار، نوزاد 41 هفته با ناهنجاری عدم تشکیل بینی، هیپرتلوریسم، شکاف لب و کام می‌باشد. یافته‌ها: در بررسی سوابق نوزاد و خانواده، تنها مورد قابل توجه، سابقه‌ی ابتلای فرزند اول خانواده به این ...

ناهنجاری های مادرزادی تحت تاثیر عوامل ژنتیکی یا عوامل محیطی یا هر دو ایجاد می شوند. نقایص مادرزادی واختلالات ارثی ناهنجاری های ساختمانی، وضعیتی و یا کارکردی هستند که از بدو تولد وجود دارند. این نقایص و اختلالات ممکن است تنها یک ساختمان و یا یک عمل، یک دستگاه به طور کامل، قسمت هایی از چندین دستگاه از بدن را دچار تغییر سازند. چنین فرمی از ضایعه نادر بوده که در واقع دو شکل از ناهنجاری های مادرزادی...

سندرم کورنلیا دلانژه (cornelia de lange) یک سندرم نادر مادرزادی همراه با ناهنجاری های متعدد از جمله ناهنجاری های صورت، رویش غیرعادی مو (hirsutism)، اختلال رشد قدی و وزنی و دور سر، نقایص قلبی، نقایص گوارشی، کلیوی و ناهنجاری اندام ها می باشد. شیوع بیماری 1 به 30000 تا 1 به 50000 می باشد. تشخیص این سندرم اساسا بر مبنای علایم بالینی است و اصولا بیماری به دو شکل اتوزوم غالب و وابسته به کروموزوم x می...

مقدمه: ناهنجاری‌های مادرزادی از مهم‌ترین علل بستری در بیمارستان و معلولیت و مرگ نوزادان به شمار می­روند و هزینه بستری و اقدامات درمانی این کودکان، بار سنگینی را به سیستم بهداشتی و خانواده‌های آنها وارد می­کند. از این رو مطالعه حاضر با هدف بررسی وضعیت ناهنجاری‌های مادرزادی در ایران به روش مرور سیستماتیک و متاآنالیز انجام شد. روش­کار: در این مطالعه مروری جهت یافتن مطالعات مرتبط، پایگاه­های اطلاع...

ناهنجاری های مادرزادی کودکان یکی از مسائلی بوده که خانواده های بسیاری را بدلیل داشتن این ناهنجاریها درگیر خود می سازد لذا این مطالعه با هدف تعیین میزان شیوع ناهنجاری های مادرزادی ظاهری انجام شد. این مطالعه مقطعی - توصیفی بر روی نوزادان زنده متولد شده در طی سالهای 1386 تا 1388 در بیمارستان مهرگان شهرستان بابل انجام شد. نوزادان متولد شده در سالهای مورد بررسی توسط متخصص اطفال معاینه و پرسشنامه ثبت...