سابقه و هدف: روی یک عنصر ضروری برای همه موجودات زنده است، چرا که نقش حیاتی در ساختمان پروتئین­ها و آنزیم­ها دارد. اهمیت روی در متابولیسم سلولی انسان از طریق اثراتی که کمبود روی دارد، از جمله، کاهش عملکرد سیستم ایمنی، کاهش ترمیم و بازسازی و اختلالات عصبی، مشخص می­شود. هدف از مقاله حاضر مروری بر تأثیر کمبود روی بر ایجاد ناهنجاری­های ارثی می­باشد. مواد و روش­ها: از مقالات پایگاه pubmed برای این مط...

سابقه و هدف: روی یک عنصر ضروری برای همه موجودات زنده است، چرا که نقش حیاتی در ساختمان پروتئین­ها و آنزیم­ها دارد. اهمیت روی در متابولیسم سلولی انسان از طریق اثراتی که کمبود روی دارد، از جمله، کاهش عملکرد سیستم ایمنی، کاهش ترمیم و بازسازی و اختلالات عصبی، مشخص می­شود. هدف از مقاله حاضر مروری بر تأثیر کمبود روی بر ایجاد ناهنجاری­های ارثی می­باشد. مواد و روش­ها: از مقالات پایگاه PubMed برای این مط...

ناهنجاری های مادرزادی تحت تاثیر عوامل ژنتیکی یا عوامل محیطی یا هر دو ایجاد می شوند. نقایص مادرزادی واختلالات ارثی ناهنجاری های ساختمانی، وضعیتی و یا کارکردی هستند که از بدو تولد وجود دارند. این نقایص و اختلالات ممکن است تنها یک ساختمان و یا یک عمل، یک دستگاه به طور کامل، قسمت هایی از چندین دستگاه از بدن را دچار تغییر سازند. چنین فرمی از ضایعه نادر بوده که در واقع دو شکل از ناهنجاری های مادرزادی...

طبیعی بود اما cbc به ازمایشگاه مراجعه نمود.گرچه پارامترهای cbc پسر 12 ساله ای با درد شکم وازمایش   در بررسی لام خون محیطی بیمار هسته بسیاری از نوتروفیل ها دو لبه بود که تشخیص پلگرهوت برای او داده شد.در   والدین و سه خواهر .برادر بیمار مشخص گردیید که نوتروفیل های مادر وسه فرزند در گیر بشکل cbc بررسی   سلولهای پلگرهوت می باشد.نوتروفیل پدر بشکل طبیعی بوده و موردی نداشت.   ناهنجاری پلگرهوت ابتدائات...

چکیده سابقه و هدف بروز نواقص در زمان تولد را، ناهنجاری‌های مادرزادی می‌نامند. از عوامل مؤثر بر بروز ناهنجاری در کودکان، عوامل ارثی ­- محیطی و عفونت‌های مادر می‌باشند. بعضی مطالعه‌ها، عامل ناسازگاری‌های خونی و Rh بین مادر و کودک را ازعوامل احتمالی بروز ناهنجاری‌ها برشمرده‌اند. مواد و روش‌ها در مطالعه توصیفی گذشته‌نگر حاضر، پژوهشگر به مدارک پزشکی مرکز آموزشی درمانی الزهرا(س) مراجعه و پرونده تمام...

A 12-year-old boy was seen for abdominal pain and sent to the lab. For CBC. Even though CBC was normal in peripheral smear many of neutrophils (PMN) had only two lobes, with diagnosis of Pelger-Huet anomaly. CBC was performed on parents and three siblings which revealed the same type of anomaly in the mother and the other three children. The father was normal. This anomaly was first described b...

سابقه و هدف: ناهنجاری های مادرزادی از علل مهم معلولیت و مرگ و میر نوزادان می باشند. این ناهنجاری ها دارای علل ارثی و محیطی هستند. تولد یک نوزاد با ناهنجاری مادرزادی علاوه بر ایجاد مشکلات عاطفی برای والدین، مستلزم صرف هزینه بالا نیز هست. این مطالعه با هدف تعیین شیوع و برخی عوامل موثر بر بروز این ناهنجاری ها در متولدین زنده بیمارستان فاطمیه شهر همدان انجام شد.مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی ت...

زمینه و هدف : آنمی فانکونی، شایع‌ترین آنمی آپلاستیک ارثی است که احتمال دارد سبب بروز ناهنجاری در هرکدام از اندام‌های اصلی بدن گردد. بنابراین تشخیص آن صرفاً براساس علائم بالینی غیرقابل اعتماد است. این مطالعه به منظور تعیین علایم بالینی و شکستگی‌های کروموزومی در افراد مشکوک به آنمی فانکونی در آذربایجان شرقی انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی 20 بیمار مشکوک با احتمال ابتلا به آنمی فانکونی...