به منظور مدیریت ناهنجاری های ژنتیکی مغلوب مؤثر بر سقط جنین در یک جمعیت گاو شیری، دو طرح آمیزش شبیه سازی شد. اولین طرح آمیزش به صورت کنترل شده تحت سه برنامۀ راهبردی آمیزشی مختلف انجام گرفت: 1. از آمیزش بین افراد حامل هاپلوتیپ های کشندۀ یکسان جلوگیری شد، 2. از آمیزش بین گاو نر حامل هاپلوتیپ کشنده و گاو ماده ای که پدرش حامل همان هاپلوتیپ بود، جلوگیری شد و 3. از آمیزش بین گاو نر حامل هاپلوتیپ کشنده...

به‌منظور مدیریت ناهنجاری‌های ژنتیکی مغلوب مؤثر بر سقط جنین در یک جمعیت گاو شیری، دو طرح آمیزش شبیه‌سازی شد. اولین طرح آمیزش به‌صورت کنترل‌شده تحت سه برنامۀ راهبردی آمیزشی مختلف انجام گرفت: 1. از آمیزش بین افراد حامل هاپلوتیپ‌های کشندۀ یکسان جلوگیری شد، 2. از آمیزش بین گاو نر حامل هاپلوتیپ کشنده و گاو ماده‌ای که پدرش حامل همان هاپلوتیپ بود، جلوگیری شد و 3. از آمیزش بین گاو نر حامل هاپلوتیپ کشنده...

دیسپلازی کامپتوملیک از ناهنجاری های کشنده دوره نوزادی است که با کمانی شدن اندام تحتانی و اکثرا به صورت جهش ژنی خود به خودی بروز می نماید، اما انتقال ارثی به صورت اتوزوم مغلوب نیز رخ می دهد. بیماری اولین بار در سال 1970 توسط p. maroteaux , f.a. lee گزارش گردید. میزان شیوع یک مورد در 150000 نوزاد متولد شده است. بیماری از سراسر جهان با تظاهرات مختلف، درگیری استخوان، غضروف، عضله، مغز، کلیه و قلب گز...

نشانگان لارسن یک بیماری نادر با توارث اتوزوم غالب و گاهی توارث اتوزوم مغلوب است که با دررفتگی های متعدد در مفاصل، چهره خاص و ناهنجاری های ستون فقرات مشخص می شود. در این گزارش یک پسر 1 ساله با دررفتگی در مفاصل هیپ و زانو، ناهنجاری در مفصل مچ پا، هیپرتلوریسم، پل بینی فرورفته و پیشانی برجسته معرفی می شود که به نظر می رسد مورد جدیدی از نشانگان لارسن باشد.

بیماری گرانولوماتوز مزمن (cgd) یک ناهنجاری اولیه دستگاه ایمنی است که در آن فاگوسیت های سیستم ایمنی ذاتی دارای نقص می باشند و ویژگی این بیماری افزایش حساسیت بیماران به عفونت های شدید باکتریایی و قارچی است. بیماری cgd به دلیل موتاسیون در هر یک از چهار ژن کد کننده زیرواحدهای آنزیم nadph اکسیداز فاگوسیت ها ایجاد می گردد، آنزیمی که تولید رادیکال های اکسیژن کشنده میکروبها را به عهده دارد. فرمی از بیم...

چکیده سابقه و هدف: ایکتیوز هارلکوئن نوعی اختلال بسیار نادر و کشنده پوستی با اختلال شاخی شدن اپیدرم پوست، با توارث اتوزومال مغلوب است. این بیماری کشنده سبب مرگ جنین و یا کودک در روزهای اول زندگی کودک می شود. با توجه به گزارش موارد محدودی از این اختلال، در این مقاله به گزارش یک مورد نادر آن اقدام شده است. معرفی بیمار:در این مقاله یک نوزاد ترم مذکر با چهره دلقک مانند متولد شده از مادر 32 ساله معرف...

نشانگان الیس-وا ن کرولد یک نشانگان اتوزومی مغلوب نادر با اختلالات اکتودرمی، غضروفی و قلبی است که تظاهرات متنوعی دارد. این نشانگان به نام دیسپلازی کندرواکتودرمال و دیسپلازی مزواکتودرمال نیز شناخته می شود. علائم اصلی بیماری عبارتند از کوتاهی قد، دنده های کوچک، پلی داکتیلی، ناخن ها و دندان های دیسپلاستیک و اختلالات قلبی. در این مقاله، دختر 2 ساله ای با نقص رشد، اندام های کوتاه، قفسه سینه باریک، دن...

چکیده زمینه و هدف: ناشنوایی یکی از متداول ترین ناهنجاری های مادر زادی است. یک تا دو مورد از هر 1000 تولد دارای ناشنوایی پیش از تکلم می باشند. ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب اتوزومی متداول ترین نوع ناشنوایی ارثی است .رواج ناشنوایی در کشورهای در حال توسعه بیش تر می باشد که عواملی چون ژنتیک و محیط(عوامل فرهنگی- بهداشتی) در بروز آن نقش دارند. ناشنوایی طیف گسترده ای از تظاهرات بالینی مادرزادی یا دیررس،...

مقدمه: ناشنوایی حسی- عصبی، رایج ترین ناهنجاری عصبی است که با میانگین 1 در 1000-500 نوزاد رخ می دهد. موارد غیر سندرمی، 70 درصد ناشنوایی ها را شامل می شود که 80 درصد موارد، الگوی توارث مغلوب اتوزومی دارند. هدف از انجام مطالعه ی حاضر، تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس های dfnb40 و dfnb48 به منظور بررسی شیوع آن ها در میان خانواده های مورد بررسی با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی از استان های غرب...

نشانگان زلوگر یکی از انواع اختلالات پروکسیزومی، با توارث اتوزومی مغلوب است. علائم این بیماری شامل اختلال رشد، عقب ماندگی ذهنی، هیپوتونی شدید، فونتانل های بزرگ، پیشانی بلند، قرنیه کدر، کاتاراکت، پل بینی فرورفته، گوش های پایین، کوتاهی قد و ناهنجاری های استخوانی است. در این گزارش دختر 2 ماهه ای با علائم اختلال رشد، هیپوتونی شدید، فونتانل های بزرگ و کوتاهی اندام ها معرفی می شود که فرزند اول پدر و م...