mlpa برای نواحی ساب تلومریک ابتدا بوسیله کیت salas mlpa kit p036-e1انجام شد ودرمواردی که ناهنجاری تشخیص داده شد برای تایید کیت salas mlpa kit p070-a2 مورد استفاده قرار گرفت دربررسی انجام شده فقط یک بیمار ( 3/3 درصد) ناهنجاری ساب تلومریک داشت که واجد دوپلیکاسیون ناحیه ساب تلومریک بازوی کوتاه کروموزوم p x/yبود . طی آزمایشاتی که بر روی مادر و یکی از فرزنذان خانواده پروباند انجام شد نشان داده شد که...

پاتوژنز عقب ماندگی ذهنی که شایعترین علت معلولیت شدید در کودکان می باشد در بیش از 50 درصد موارد ناشناخته است و گمان می رود که منشاء بسیاری ازآنها ژنتیکی باشد. تعداد بسیاری از ناهنجاریهای کوچک کروموزومی (کمتر از 4mb) وجود دارند که موجب عقب ماندگی شده ولی با روشهای روتین سیتوژنتیک قابل شناسایی نیستندو برای تشخیص انها به تکنیک هایی با دقت بالاتر نیاز است. از جمله این تکنیک هاروش هیبریداسیون فلورسان...

پارگی آنوریسم ساکولار داخل مغزی و بعد از آن ناهنجاریهای شریانی وریدی از شایعترین علل خونریزی ساب آراکنوئید می باشند. نخستین علامت معمولا سردرد آزاردهنده است که به ناگهان بروز می کند. سفتی گردن در شروع حاکی از آن است که خونریزی زیاد یا در حفره خلفی ایجاد شده یا خونریزی زیاد باعث افزایش حاد فشار درون جمجمه و پایین آمدن تونسیلهای مخچه ای گردیده است . خونریزی شدید می تواند بلافاصله منجر به اغما سود...

یک دختر 29 ساله، با ناهنجاری های متعدد ظاهری، شامل قد کوتاه، پرده گردنی و عقب ماندگی ذهنی خفیف تا متوسط، به مرکز تحقیقات ژنتیک ارجاع داده شد. پدر و مادر خویشاوند بودند. مادر سابقه دو بار سقط داشت و یک پسر خانواده نیز در 12 سالگی فوت شده بود. این فرزند دارای علائمی مشابه پروباند و نیز مشکلات قلبی مادرزادی بود. خانواده دارای یک پسر 27 ساله سالم نیز بودند. بیمار، همانند مادر و برادر سالم، دارای جا...

چکیده ندارد.

سابقه و هدف: 5-3 درصد نوزادان دارای نقص قابل تشخیص تولد هستند. ناهنجاریهای مادرزادی از علل مهم بیماری زایی و مرگ و میر در نوزادان به شمار می آیند. با کاهش بیماریهای عفونی کشنده، در آینده نزدیک ناهنجاریهای مادرزادی یکی از علل اصلی مرگهای شیرخواران خواهند بود. این مطالعه طی 6 ماه در سال 1382 در بیمارستان جواهری تهران بر روی 1000 نوزاد زنده متولد شده به منظور تعیین شیوع ناهنجاریهای مادرزادی در زم...

به منظور آنالیز کاریوتیپ درمنه معمولی ( برنجاسف) L. Artemisia vulgaris ، نمونه های گیاه کامل و بذر آن ها از مناطق مختلف اکولوژیک در استان آذربایجان شرقی جمع آوری و شناسایی شدند. مریستم نوک ریشه حاصل از بذرهای جوانه دار شده در محلول اشباع آلفابرومونفتالین تیمار، در محلول لویتسکی تثبیت و با Aceto-iron-hematoxylin رنگ آمیزی شد. ده صفحه متافازی جهت آنالیز پارامترهای کاریوتیپ مورد استفاده قرار گرفت....

ناهنجاریهای مادرزادی قلب در گوساله ها رایج نیست، اگرچه در بین ناهنجاریهای مادرزادی گاو ، بخش قابل ملاحظه ای مادرزادی قلبی می باشند . دو رأس گوساله ماده 5 و 10 روزه از دو گله متفاوت به بیمارستان دانشکده دامپزشکی ارجاع شدند . معاینات بالینی و همچنین ثبت ECG و اکوکاردیوگرافی انجام گرفت . هر دو مورد مبتلا به ناهنجاریهای مادرزادی " قلب نابجا " ( Ectopia cordis ) از نوع گردنی بودند و در گالبدگشایی جز...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.