نتایج جستجو برای: ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب

تعداد نتایج: 934  

ژورنال: مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 2012
اکبری, محمد تقی, منتظر ظهوری, مصطفی, هاشم زاده چالشتری, مرتضی ,

زمینه و هدف: اگرچه اکثر ناشنوایی های غیر سندرومی ارثی به علت جهش در ژن های هسته ای می باشند، در سال های اخیر مشارکت مهم جهش های DNA میتوکندریایی (mtDNA) واضح تر شده است. مطالعه حاضر با هدف غربالگری جهش های شایع mtDNA شامل A1555G، C1494T، A3243G و A7445G در ناشنوایان اکتسابی و غیرسندرومی مغلوب اتوزومی پیش از زبان باز کردن در استان چهارمحال و بختیاری و ناشنوایان غیرسندرومی پس از زبان باز کردن در...

متن کامل
ژورنال: مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 2016
رئیسی, سمیه, طباطبایی فر, محمد امین, علی پور, پریا, فتاحی, نجمه, هاشم زاده, مرتضی, پوراحمدیان, اعظم,

زمینه و هدف: ناشنوایی متداول‌ترین نقص حسی در انسان است. ناشنوایی ممکن است هدایتی، حسی- عصبی یا ترکیبی از هر دو، سندرومی یا غیرسندرومی، پیش از تکلم یا پس از تکلم باشد. به دلیل پیچیدگی مکانیسم شنوایی جای تعجب نیست که چند صد ژن در ایجاد ناشنوایی توارثی نقش داشته باشند. تاکنون 152 لوکوس شناسایی شده که با رایج‌ترین نوع ناشنوایی یعنی ناشنوایی غیرسندرومی مرتبط هستند. هدف از این مطالعه تجزیه و تحلیل پی...

متن کامل
ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 0
مصطفی منتظر ظهوری mostafa montazer- zohour medical genetic dept., faculty of medical sciences,tarbiat modares university, tehran, iran,تهران– دانشگاه تربیت مدرس – دانشکده علوم پزشکی – گروه ژنتیک پزشکی- تلفن 82883831- 021 مرتضی هاشم زاده چالشتری morteza hashemzadeh-chaleshtori cellular and molecular research center, shahrekord univ. of med. sci. shahrekord, iran,، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی،،دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد محمد تقی اکبری mohammad taghi akbari medical genetic dept., faculty of medical sciences,tarbiat modares university, tehran, iranتهران– دانشگاه تربیت مدرس – دانشکده علوم پزشکی – گروه ژنتیک پزشکی- تلفن 82883831

زمینه و هدف: اگرچه اکثر ناشنوایی های غیر سندرومی ارثی به علت جهش در ژن های هسته ای می باشند، در سال های اخیر مشارکت مهم جهش های dna میتوکندریایی (mtdna) واضح تر شده است. مطالعه حاضر با هدف غربالگری جهش های شایع mtdna شامل a1555g، c1494t، a3243g و a7445g در ناشنوایان اکتسابی و غیرسندرومی مغلوب اتوزومی پیش از زبان باز کردن در استان چهارمحال و بختیاری و ناشنوایان غیرسندرومی پس از زبان باز کردن در ...

متن کامل
پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی - دانشکده توانبخشی 1390
عطیه کاشف, کیمیا کهریزی, حسین نجم آبادی,

ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی – عصبی در انسان است . نیمی از موارد این بیماری سبب شناسی ژنتیکی دارند و ژنهای دخیل در بیماری بسیار متنوع هستند . با این وجود جهش های ژنی بنام gjb2 سهم بزرگی از علل ژنتیکی ناشنوایی غیر سندرومی با توارث اتوزومی مغلوب را در جمعیت های مختلف به خود اختصاص میدهند . اما تعداد زیادی از بیماران (% 42 – 10 ) یک جهش هتروزیگوت را در تنها اگزون کد کننده ژن gjb2 (اگزون 2 ) در حا...

15 صفحه اول
ژورنال: مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 2017
تقی پور ششده, افسانه, زارع پور, نرگس, طباطبایی فر, محمد امین, مرادی, فهیمه, نعمتی زرگران, فاطمه, هاشم زاده چالشتری, مرتضی,

زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی حسی- عصبی و از شایع‌ترین نقایص مادرزادی است که بروز آن برابر یک در 500 نوزاد می‌باشد. ناشنوایی یک اختلال بسیار ناهمگن است و نیمی از موارد ناشنوایی با علل ژنتیکی مرتبط است؛ علل محیطی و ناشناخته مسئول باقیمانده می‌باشند. نوع غیرسندرومی حدود 70% موارد ناشنوایی را شکل می‌دهد. الگوی وراثت نزدیک به 80% این نوع ناشنوایی به صورت مغلوب اتوزومی است. جمعیت ایرانی به دلیل نرخ ...

متن کامل
ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی زنجان 0
مرتضی جبارپور بنیادی m jabbarpour bonyadi محسن اسماعیلی m esmaeili رضا یونس پور r younespour نادر لطفلیزاده n lotfalizadeh ابوالفضل آبسواران a absavaran

چکیده زمینه و هدف: ناشنوایی شدید یکی از شایع ترین اختلالات مادرزادی است که فراوانی آن در حدود 1 در 1000 نوزاد متولد شده می باشد. ناشنوایی غیرسندرومی با توارث اتوزومال مغلوب (arnshl) شایع ترین نوع ناشنوایی دوران کودکی می باشد که در 50 درصد موارد به واسطه ی جهش در دو ژن gjb2 (کانکسین 26) و gjb6 (کانکسین 30) واقع در لوکوس dfnb1 کروموزوم 13q ایجاد می شود. محصولات پروتئینی این دو ژن با ایجاد اتصالات...

متن کامل
ژورنال: :توانبخشی 0
رامک بدر ramak badr بهاره شجاع صفار bahareh shoja-saffar نیلوفر بزاززادگان niloofar bazzaz-zadegan خدیجه جلالوند khadijeh jalalvand کیمیا کهریزی kimia kahrizi university of welfare & rehabilitation siences, tehran, iran.دانشگاه علوم بهزستی و توانبخشی، تهران، ایران. حسین نجم آبادی hossein najm-abadi

هدف: نقص شنوایی فراوان ترین بیماری حسی– عصبی می باشد که به دو فرم سندرومی و غیرسندرومی مشاهده می شود. هدف این مطالعه، بررسی پیوستگی ۷ جایگاه ژنی مسئول در ناشنوایی غیر سندرومی آتوزومی مغلوب در خانواده های ایرانی می باشد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، 41 خانواده دارای حداقل ۲ فرد مبتلا به ناشنوایی غیرسندرومی آتوزومی مغلوب که جهش در جایگاههای ژنی d‏fnb1, dfnb2, dfnb3, dfnb4, dfnb6 ,dfnb7/11 ,df...

متن کامل
ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 0
اعظم پوراحمدیان azam pourahmadiyam 1student, student research committee, cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iran1دانشجو، کمیته تحقیقات دانشجویی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی ، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران محمد امین طباطبایی فر mohammad amin tabatabaefar 2genetics and molecular biology, isfahan university of medical sciences, isfahan, i.r. iran2گروه زنتیک و بیولوژی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران؛ سمیه رئیسی somayeh reiisi genetics dept., shahrekord university, shahrekord, iran3گروه ژنتیک، دانشگاه شهرکرد، شهرکرد، ایران پریا علی پور pariya alipour cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی ، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران نجمه فتاحی najmeh fattahi cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iran4مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی ، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران مرتضی هاشم زاده morteza hashemzadeh chaleshtori cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iran4مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی ، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران

زمینه و هدف: ناشنوایی متداول ترین نقص حسی در انسان است. ناشنوایی ممکن است هدایتی، حسی- عصبی یا ترکیبی از هر دو، سندرومی یا غیرسندرومی، پیش از تکلم یا پس از تکلم باشد. به دلیل پیچیدگی مکانیسم شنوایی جای تعجب نیست که چند صد ژن در ایجاد ناشنوایی توارثی نقش داشته باشند. تاکنون 152 لوکوس شناسایی شده که با رایج ترین نوع ناشنوایی یعنی ناشنوایی غیرسندرومی مرتبط هستند. هدف از این مطالعه تجزیه و تحلیل پی...

متن کامل
ژورنال: مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 2015
تیموری, حسین, مجتبوی نائینی, مرجان, معتمدی, سمیرا, هاشم زاده-چالشتری, مرتضی,

زمینه و هدف: جهش‌های ژن TMC1 یکی از فراوان‌ترین دلایل ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در جمعیت‌های مختلف می‌باشد. با توجه به اندازه بزرگ این ژن و جهش‌های زیاد شناخته شده در آن، استفاده از مارکرهای چند شکل جهت تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد پیشنهاد می‌شود. در مطالعه حاضر، اطلاع‌دهندگی مارکر D9S1837 با توالی‌های تکراری CA، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این...

متن کامل
ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 0
افسانه تقی پورششده afsaneh taghipour-sheshdeh student, student research committee, cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iranدانشجو، کمیته تحقیقات دانشجویی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران محمد امین طباطبایی فر mohammad amin tabatabaiefar genetics and molecular biology dept., isfahan university of medical sciences, isfahan, i.r. iranگروه ژنتیک و بیولوژی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران فاطمه نعمتی زرگران fatemeh nemati-zargaran student, student research committee, cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iranدانشجو، کمیته تحقیقات دانشجویی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران فهیمه مرادی fahemeh moradi cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران نرگس زارع پور narges zarepour student, student research committee, cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iranدانشجو، کمیته تحقیقات دانشجویی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران مرتضی هاشم زاده چالشتری morteza hashemzadeh chaleshtori human genetics dept., shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iranگروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران

زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی حسی- عصبی و از شایع ترین نقایص مادرزادی است که بروز آن برابر یک در 500 نوزاد می باشد. ناشنوایی یک اختلال بسیار ناهمگن است و نیمی از موارد ناشنوایی با علل ژنتیکی مرتبط است؛ علل محیطی و ناشناخته مسئول باقیمانده می باشند. نوع غیرسندرومی حدود 70% موارد ناشنوایی را شکل می دهد. الگوی وراثت نزدیک به 80% این نوع ناشنوایی به صورت مغلوب اتوزومی است. جمعیت ایرانی به دلیل نرخ ...

متن کامل

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید