زمینه و هدف: جهش اکتسابی jak2v617f درغالب نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو مزمن bcr-abl منفی دیده می شود که شامل پلی سیتمی ورا، ترومبوسیتمی اولیه و میلوفیبروز اولیه می باشد.در سـال 2005 ارتبـاط مـا بیـن نئوپلاسـم هـای polycythemia vera, (pv)essential thrombocythemia (et)pmf(primary   myelofibrosis)  از طریق شناسایی یک جهش اکتسابی تیروزین کیناز jak2v617fبیشتر مشخص شد. در این جهش جانشینی گوانین با تی...

سابقه و هدف: بیماری التهابی روده (inflammatory bowel disease)، شامل کولیت اولسراتیو (ulcerative colitis) و بیماری کرون (crohn’s disease)، یک اختلال التهابی مزمن دستگاه گوارش است که مطالعات گسترده ژنومی (genome-wide association study) نشان می دهد که برخی از ژن های مسیر اینترلوکین-23/t کمکی 17 (il-23/th17) مانند جانوس کیناز -2 (jak2) مستعدکننده ابتلا به بیماری التهابی روده هستند. هاپلوتایپ 46/1 ی...

سابقه و هدف: بیماری التهابی روده (Inflammatory Bowel Disease)، شامل کولیت اولسراتیو (Ulcerative Colitis) و بیماری کرون (Crohn’s Disease)، یک اختلال التهابی مزمن دستگاه گوارش است که مطالعات گسترده ژنومی (Genome-wide association study) نشان می‌دهد که برخی از ژن‌های مسیر اینترلوکین-23/T کمکی 17 (IL-23/Th17) مانند جانوس کیناز -2 (JAK2) مستعدکننده ابتلا به بیماری التهابی روده هستند. هاپلوتایپ 46/1 ...

زمینه و هدف: نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو (mpns) یک گروه هتروژن از بیماریهایی هستند که در آنها یک اختلال کلونال اولیه در سطح سلول بنیادی خونساز منجر به افزایش تولید در یک یا چند رده سلول خونی می شود. اخیرا جهش اکتسابی jak2 v617f در تعداد زیادی از این بیماران شناسایی شده است. این جهش ناشی از تغییر g به t در نوکلئوتید 1849 در اگزون 12 از ژن jak2 واقع بر روی کروموزوم 9  است که منجر به جایگزینی اسی...

چکید ه   سابقه و هدف   جهش سوماتیک نقطه ای در ژن پروتئین تیروزین کیناز jak2 ( jak2 v617f ) باعث جابجایی g با t در اگزون 12 ژن jak2 می شود که منجر به فعالیت خودبخودی پروتئین jak2 و انتقال پیام غیر وابسته به سیتوکاین می گردد و در نتیجه باعث تکثیر کلونال پیش سازهای خونساز در mpns می شود. با توجه به این که تاکنون در ایران، هیچ گزارشی از جهش jak2 v617f و اهمیت آن در تشخیص بیماران مبتلا به نئوپلاسم ه...

مقدمه: اختلالات میلوپرولیفراتیو گروهی از بیماری ها هستند که به واسطه ی افزایش تکثیر در رده ی میلوئیدی شناخته می شوند. علاوه بر جهش f617v2jak، چندین موتاسیون در ژن c-mpl در بیماران با اختلالات میلوپرولیفراتیو مزمن فیلادلفیا منفی معرفی شده است که می تواند در پاتوژنز بیماری نقش داشته باشد. هدف مطالعه ی حاضر، بررسی میزان فراوانی موتاسیون های ژن c-mpl و f617v2jak در بیماران ایرانی دارای اختلالات میل...

سندرم لب میانی (mls): عبارتست از آتلکتازی مزمن میانی در اثر انسداد داخلی یا خارجی برونش مربوطه. این برونش نسبتا طویل بوده و بوسیله حلقه ای از غدد لنفاوی احاطه می گردد وقتی این غدد بزرگ ، فیبروزه یا کلسیفیه گردند. می توانند باعث انداد برونش و در نتیجه آتلکتازی با یا بدون عفونت گردند با توجه به شیوع بیماریهای ریوی در منطقه و عدم انجام مطالعه قبلی و عدم آگاهی از الگوی بیماری ما بر آن شدیم تا بیمار...

Background and Aim : Myeloproliferative neoplasms are clonal and heterogeneous disorders of hematopoietic stem cells lead to increase of one or more cell lines in the blood. Recently, the acquired mutation JAK2 V617F has been described in the majority of patients with myeloproliferative neoplasms (MPNs).This mutation is characterized by a G to T transverse at nucleotide 1849 in exon 12 of the J...

ترومبوسیتمی اولیه، مایلوفیبروزو پلی سایتمی ورا از خانواده نئوپلاسم های مایلوپرولیفراتیو بوده که از نظر کروموزوم فیلادلفیا منفی هستند. آزمایش کروموزوم فیلادلفیا با 100% اختصاصیت برای تشخیص لوسمی مزمن مایلوسیتیک راه را برای تشخیص لوسمی هموار کرده است. جهش های ژن Jak2 در بیش از 95 درصد موارد پلی سایتمی ورا و حدود 50 درصد موارد مایلوفیبروز و ترومبوسیتمی اولیه مشاهده می گردد. گمان می رود که با پیدای...