بیماری میکروسفالی استئوپلاستیک کوتاهی قد اولیه نوع یک(mopd1)، یک اختلال اتوزومی مغلوب نادر است که با عقب ماندگی شدید رشد داخل رحمی ، میکروسفالی، چهره دیسمورفیک صورت، اختلالات سیستم عصبی مرکزی، اسکلت بدن، پوست و اندام ها است. به تازگی، جهش در ژن rnu4atac به عنوان علت mopd1 شناخته شده است. rnu4atac یک ژن rna است، rnaهای هسته ای کوچک (snrna) توسط این ژن کد شده اند که بخشی از مجموعه پیرایشگر کوچک و...

نشانگان سکل یک بیماری نادر با نحوه توارث اتوزوم مغلوب است که با کوتاهی قد، میکروسفالی، کمبود رشد، عقب افتادگی ذهنی و چهره شبیه سر پرنده مشخص می شود. شدت عقب افتادگی ذهنی در بیماران از متوسط تا شدید است. در این مقاله دختر 7 ساله ای با کوتاهی قد، میکروسفالی، عقب افتادگی ذهنی و چهره غیر طبیعی معرفی می شود. پدر و مادر کودک خویشاوند بودند و مورد مشابهی در خانواده وجود نداشت. به نظر می رسد که بیمار م...

چکیدهمقدمه: کوتاهی قد یکی از مشکلات شایع کودکان است. نوع شایعی از کوتاهی قد، کوتاهی قد سرشتی می باشد که تشخیص زودهنگام و درمان به موقع آن در بیشتر موارد ارزشمند است. مواد و روش ها: در این پژوهش به ارزیابی قد نهایی در کودکانی پرداخته شد که طی سال های 1381 تا 1387 با کوتاهی قد سرشتی به درمانگاه غدد کودکان بیمارستان لقمان مراجعه کرده بودند و قد نهایی بیماران پس از رسیدن به سن بلوغ بررسی شد. انحراف...

آنمی فانکونی، شایع ترین شکل آنمی آپلاستیک ارثی است که با نارسایی پیش رونده مغز استخوان، ناهنجاری های مادرزادی و استعداد ابتلا به بدخیمی مشخص می شود. شایع ترین ناهنجاری در آن ها به ترتیب شیوع عبارت است از: ناهنجاری های اسکلتی، پیگمانتاسیون پوستی، کوتاهی قد، میکروسفالی، اختلالات کلیوی و دستگاه تناسلی. عوارض این بیماری شامل لوکمی(به علت نقص در ترمیم dna که در حدود 10% بیماران دیده می شود)، تومورها...

نشانگان کافین-لوری توارث وابسته به x غالب دارد و با عقب افتادگی ذهنی خفیف تا شدید همراه است. در مردان مبتلا عقب افتادگی ذهنی شدید است. در زنان حامل عقب افتادگی ذهنی ممکن است خفیف یا شدید باشد و حتی ممکن است بهره هوشی طبیعی داشته باشند. علائم مشخص در چهره این بیماران شامل صورت خشن، هیپرتلوریسم، گوشه چشم افتاده، بینی پهن با پره های کلفت و برگشته، گوش های برجسته و لب پایین برآمده است. در این مقاله...

چکیده ندارد.

کندرودیسپلازی متافیزیال به گروهی از دیسپلازی ها اطلاق می شود که با تغییرات رادیوگرافیک در متافیز استخوان های بلند توبولر و اپی فیزهای طبیعی مشخص می شود. این اختلال بر چند نوع است که عبارتند از تیپ اشمیت، جانسون و مک کوسیک کندرودیسپلازی متافیزیال نوع اشمیت بیشتر در کودکان کم سن دیده می شود که خود را به صورت کوتاهی قد خفیف تا متوسط خمیدگی اندام ها و گشاد راه رفتن نشان می دهد. این بیماری ناشی از م...