بیماری ارثی کانال های یونی، ناهنجاری های نادر عضلات اسکلتی هستند. میوتونی خصوصیت رایج اما نه همیشگی این بیماری ها است. میوتونی غیر دیستروفیک در اثر ناهنجاری در عملکرد کانال های سدیم، کلراید و کلسیم ایجاد می شود. جهش در ژن کد کننده زیر واحد ? کانال سدیم حساس به ولتاژ (scn4a) و ژن کد کننده کانال کلراید (clcn1) با تغییر در تحریک پذیری سارکولما، با گروهی از بیمار ها که از لحاظ بالینی با هم همپوشان ...

Background: Non-dystrophy myotonias (NDMs) have similar clinical signs of muscle weakness and congenital myotoniais typical example. This disease is caused by mutations in CLCN1 gene. CLCN1 gene has 23 exons and exon 8 is hotspot. Mutations in skeletal muscle chloride channel gene are associated with a group of clinically overlapping diseases by alterations in the excitability of the sarcolemma...

سندرم میوتونی غیردیستروفیک، شکلی از گروه بیماری های کمیاب وراثتی می باشد. نشانه اصلی این سندرم، میوتونی بوده که با طولانی شدن زمان آسایش ماهیچه اسکلتی، به دنبال انقباض ناگهانی ارادی یا تحریکات مکانیکی به وجود می آید. در این بیماری نقص در عملکرد کانال های یونی ماهیچه منجر به افزایش تحریک پذیری غشاء خواهد شد. جهش در ژن کد کننده زیرواحد آلفا کانال سدیم وابسته به ولتاژ (scn4a) و ژن کد کننده کانال ک...

این سندرم که شناخت آن از توصیفش آسانتر می باشد، نوعی بیماری مادرزادی است که به وسیله میوتونی بهمراه کندرودیستروفی و دیسپلازی اپی فیزی مشخص می شود. مبتلایان قد و گردنی کوتاه و وپکتوس کاریناتوم نشان می دهند. تغییر شکل صورت بسیار چشمگیر بوده، همراه با کوچک شدن فک تحتانی، تنگ شدن فاصله بین دو پلک، پایین قرار گرفتن گوشها، ناهنجاریهای دندانی و مژه های دو ردیفه است. عضلات تا حدودی سفت شده اند. انقباضه...

اپیدرمولیز بولوز به گروهی از بیماریهای تاولی و غیرالتهابی پوست اتلاق می شود که با پیدایش تاول به دنبال ضربه های خفیف مشخص می گردد. نوع ارثی آن به سه شکل اصلی سیمپلکس، جانکشنال و دیستروفیک تقسیم می شود و بیش از 23 فنوتیپ را شامل می شود. یک نوع نادر آن نوع، دیستروفیک غالب آلبوپاپولوئید یا پاسینی می باشد که از نظر بالینی، طرحی خاص و منحصر به فرد دارد. در این مقاله، این بیماری در سه عضو یک خانواده ...

چکیده ندارد.

مقدمه : بیهوشی در بیمار اپیدرمولیز بولوزا چالش بزرگی حتی برای با تجربه ترین متخصص بیهوشی می باشد. چراکه در این بیماری فشار غیر مستقیم سبب ایجاد تاول و زخم در غشائ مخاطی و پوست بدن می گردد . معرفی مورد: در این مقاله به معرفی نحوه اداره بیهوشی در دو مورد بیمار مبتلا به دیستروفیک اپیدرمولیزبولوزامی پردازیم که جهت انجام عمل جراحی پیوند پرده آمنیون بر روی چسبندگی های انگشتان به اتاق عمل آورده شدند. ...

چکیده ندارد.

پیش‌زمینه: در بیماران نوروفیبروماتوز وقتی انحنای ستون‌فقرات همراه با تغییرات دیستروفیک باشد، درمان بسیار مشکل می‌باشد. خارج کردن جسم مهره‌ای (کورپکتومی) به‌عنوان یک گام بیشتر در تصحیح انحنا و فیوژن روشی است که قبلاً چندان مورد بررسی قرار نگرفته است. هدف از این مطالعه ارائه گزارش کورپکتومی و فیوژن تمام محیطی در بیماران نوروفیبروماتوز بود. مواد و روش‌ها: در این مطالعه گذشته‌نگر، از میان ۱۶  بیمار ...

چکیده ندارد.