زمینه و هدف: سندرم بارتر از اختلالات توبولی کلیه است که سبب کاهش باز جذب سدیم و کلر در قسمت ضخیم بازوی بالا رونده لوله هنله و سبب دفع سدیم و کلر می‎شود. سندرم بارتر نوع 2 با موتاسیون‎های ژن kcnj1 ایجاد می‎شود که کانال‎های پتاسمی حساس به آدنوزین‎ تری فسفات تصحیح کننده به سمت داخلkir1.1 (romk) را کد می‎کند. در این پژوهش اثرات موتاسیون جایگاه 338 بر روی کانال پتاسیمی romk2 بررسی گردیده است. مواد و...

چکیده : مقدمه و هدف: موتاسیون ارثی فاکتور 5 و پروترومبین اگر چه شایع نیستند، ولی از عوامل دخیل در ترومبوز کودکان به شمار می‌روند. این پژوهش به منظور بررسی موتاسیون در فاکتور 5 ـ انعقادی و ژن پروترومبین در بین بیماران بستری انجام گردید . مواد و روش‌ها: در این مطالعه توصیفی ـ مقطعی 195 نفر بیمار شامل؛ 97 زن و 98 مرد به صورت تصادفی از بین بیماران بستری در بخش‌های مختلف بیمارستان‌های نمازی و...

سابقه و هدف: هموراژیک سیستایسیس ((HC در بیماران پیوند مغز استخوان آلوژنیک عموما همراه با عفونت ویروس BK می‌باشد. از آنجایی که 99-77% بیماران بالغ پیوند مغز استخوان واجد آلودگی ویروس BK می‌باشند، لذا فعالیت این ویروس به تنهایی نمی‌تواند عامل هموراژیک سیستایسیس تلقی شود. اخیرا وجود معنی‌دار موتاسیون G → C در ناحیه‌یSP1 در منطقه‌ی ژن‌های کنترل کننده ویروس BK در بیماران HC گزارش شده است. در حالی ...

چکیده زمینه و هدف. فلوروکینولون‌ها دسته ای از آنتی‌بیوتیک‌های پرکاربرد و با طیف اثر وسیع هستند که مقاومت نسبت به آنها رو به گسترش است. از مکانیسم‌های مهم مقاومت به فلوروکوئینولون‌ها در استافیلوکوکوس اورئوس، موتاسیون درgrlA یک زیرواحد توپوایزومراز نوع II و موتاسیون پمپ افلاکس norA است. هدف از پژوهش حاضر بررسی موتاسیون ژن‌های grlA و norA در جدایه های استافیلوکوکوس اورئوس مقاوم به آنتی‌بیوتیک‌های ...

آنومالی May-Hegglin یک اختلال نادر اتوزومال غالب است که با تریاد کاهش پلاکت، پلاکت های بزرگ و اجسام شبیه دوهل در گرانولوسیتها مشخص می گردد. .هدف از این بررسی گزارش اولین مورد نارسایی در ایران و تعیین نوع موتاسیون مربوطه است. در این بررسی آزمایش CBC و گستره خون محیطی دو بیمار از یک خانواده (پدر و پسر) که به ترتیب 51 و 15 ساله بودند با دو ضدانعقاد EDTA و سیترات تری سدیم با شمارنده خودکار و بررس...

  چکید ه   سابقه و هدف   موتاسیون پروترومبین G20210A از موتاسیون‌های شایع در غرب می‌باشد. در اکثر الگوریتم‌های تشخیصی، این تست به‌عنوان یک انتخاب اصلی در تعیین علت ترومبوز است. با وجودی که اطلاعات کمی در مورد نقش این موتاسیون در آسیا و ایران و شیوع آن در ترومبوفیلیا موجود است، اما پاره‌ای از بررسی‌های شخصی نشانگر شیوع کم این موتاسیون است.   مورد   خانم 26 ساله‌ای، حامله و با سابقه سقط مکرر و CV...

مقدمه: اختلالات میلوپرولیفراتیو گروهی از بیماری ها هستند که به واسطه ی افزایش تکثیر در رده ی میلوئیدی شناخته می شوند. علاوه بر جهش f617v2jak، چندین موتاسیون در ژن c-mpl در بیماران با اختلالات میلوپرولیفراتیو مزمن فیلادلفیا منفی معرفی شده است که می تواند در پاتوژنز بیماری نقش داشته باشد. هدف مطالعه ی حاضر، بررسی میزان فراوانی موتاسیون های ژن c-mpl و f617v2jak در بیماران ایرانی دارای اختلالات میل...

سابقه و هدف: بررسی موتاسیون JAK2V617F در تشخیص و طبقه‌بندی نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو کاربرد گسترده‌ای یافته است. در این مطالعه، فراوانی موتاسیون V617F JAK2 در بیماران ایرانی مبتلا به پلی‌سیتمی ورا، ترومبوسیتمی اساسی و میلوفیبروز اولیه بررسی شد. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، نمونه خون محیطی 174 بیمار مبتلا به پلی‌سیتمی ورا (57 بیمار)، ترمومبوسیتمی اساسی (84 بیمار) و میلوفیبروز اولیه (33...

چکید ه   سابقه و هدف   موتاسیون های flt3 با پیامد ضعیفی در بیماران مبتلا به لوسمی میلوبلاستیک حاد( apl ) همراه هستند. هدف این مطالعه، بررسی فراوانی و تاثیر موتاسیون های flt3 بر روی ویژگی های کلینیکی و پاسخ به درمان در بیماران apl درمان شده با آرسنیک تری اکساید (as2o3) بود.   مواد و روش ها   در یک مطالعه گذشته نگر، نمونه خون 115 بیمار apl درمان نشده جمع آوری و dna ژنومی به روش نمک اشباع استخراج ...

زمینه:طی سال‌های اخیر، بروز و گسترش مقاومت داروئی در مایکوباکتریوم توبرکلوزیس، باکتری مولد سل، این بیماری را در اولویت‌های سازمان بهداشت جهانی هم‌ردیف بیماری‌هایی مانند ایدز و هپاتیت قرار داده است. بررسی دقیق ژنوتیپ سویه‌های کلینیکی مقاوم و حساس برای غلبه بر مقاومت دارویی ایجاد شده ضرورت دارد. از میان سیستم‌های متعدد ترمیم تنها تعداد محدودی ژن کد کننده آنزیم‌های ترمیم DNAدر مایکوباکتریوم توبرکل...