سابقه و هدف: هموراژیک سیستایسیس ((HC در بیماران پیوند مغز استخوان آلوژنیک عموما همراه با عفونت ویروس BK می‌باشد. از آنجایی که 99-77% بیماران بالغ پیوند مغز استخوان واجد آلودگی ویروس BK می‌باشند، لذا فعالیت این ویروس به تنهایی نمی‌تواند عامل هموراژیک سیستایسیس تلقی شود. اخیرا وجود معنی‌دار موتاسیون G → C در ناحیه‌یSP1 در منطقه‌ی ژن‌های کنترل کننده ویروس BK در بیماران HC گزارش شده است. در حالی ...

مقدمه: اختلالات میلوپرولیفراتیو گروهی از بیماری ها هستند که به واسطه ی افزایش تکثیر در رده ی میلوئیدی شناخته می شوند. علاوه بر جهش f617v2jak، چندین موتاسیون در ژن c-mpl در بیماران با اختلالات میلوپرولیفراتیو مزمن فیلادلفیا منفی معرفی شده است که می تواند در پاتوژنز بیماری نقش داشته باشد. هدف مطالعه ی حاضر، بررسی میزان فراوانی موتاسیون های ژن c-mpl و f617v2jak در بیماران ایرانی دارای اختلالات میل...

زمینه و هدف: بتاتالاسمی یکی از شایع ترین اختلالات توارثی تک ژنی اتوزومال مغلوب است که با کاهش یا عدم تولید ژن بتاگلوبین همراه می باشد. هدف از این مطالعه، شناسایی جهش های زنجیره بتاگلوبین در مزدوجین ناقل زنجیره بتا این منطقه بود که این امر در تشخیص قبل از تولد بسیار حائز اهمیت می باشد. مواد و روش ها: مطالعه حاضر از نوع بررسی توصیفی- مقطعی بود که بر روی 316 نفر از زوجین ناقل بتاتالاسمی (158 زن و ...

سابقه و هدف: هموراژیک سیستایسیس ((hc در بیماران پیوند مغز استخوان آلوژنیک عموما همراه با عفونت ویروس bk می باشد. از آنجایی که 99-77% بیماران بالغ پیوند مغز استخوان واجد آلودگی ویروس bk می باشند، لذا فعالیت این ویروس به تنهایی نمی تواند عامل هموراژیک سیستایسیس تلقی شود. اخیرا وجود معنی دار موتاسیون g → c در ناحیه یsp1 در منطقه ی ژن های کنترل کننده ویروس bk در بیماران hc گزارش شده است. در حالی ...

چکیده سابقه و هدف: در اکثر موارد hereditary non polyposis colorectal cancer (hnpcc) به عنوان یکی از انواع ارثی سرطان کولورکتال موتاسیون در یکی از ژن های مسوؤل ترمیم اتصالات نادرست در ژنوم با نام های msh2، mlh1، msh6 و pms2 قابل تشخیص است. در این مطالعه، میزان نقش موتاسیون های این ژن ها در ایجاد hnpcc در جمعیت ایرانی بررسی شد. روش بررسی: در 592 بیمار مبتلا به hnpcc بخش های کد کننده ژن ها با استف...

چکیده سابقه و هدف ژن  asxl1به تازگی به عنوان ژن جهش یافته در لوسمی های میلوئیدی مطرح شده است. جهش در این ژن با حالت تهاجمی بیماری و پیامد بد بالینی همراه است و بررسی آن نتایج ارزشمندی در تعیین پیش آگهی بیماری در اختیار ما خواهد گذاشت. با توجه به این که فاکتورهای پیشگویی کننده محدودی برای تعیین پیش آگهی بیماران cml وجود دارد و از سویی مطالعه این ژن در بیماران ایرانی تاکنون صورت نگرفته، در این مط...

قابلیت ازدیاد تولید کلیسین e5-68 در حضور mitomycin c در نمونه هائی از باکتریها که دارای موتاسیون recf، rec+ بودند نشان داده شد. این کلیسین همچنین در نمونه باکتریهائی که دارای موتاسیون lexb بودند در حضور مقادیر بالای mitomycin c قابلیت تولید داشت . آن نمونه از باکتریهائی که حامل موتاسیون lexa بودند چه در غیاب و چه در حضور مقادیر بالای mitomycin c قادر به تولید کلیسین e5-68 نبودند. حضور این کلیسی...

چکیده سابقه و هدف ژن  ASXL1به تازگی به عنوان ژن جهش یافته در لوسمی‌های میلوئیدی مطرح شده است. جهش در این ژن با حالت تهاجمی بیماری و پیامد بد بالینی همراه است و بررسی آن نتایج ارزشمندی در تعیین پیش‌آگهی بیماری در اختیار ما خواهد گذاشت. با توجه به این که فاکتورهای پیشگویی‌کننده محدودی برای تعیین پیش آگهی بیماران CML وجود دارد و از سویی مطالعه این ژن در بیماران ایرانی تاکنون صورت نگرفته، در این...

سابقه و هدف : تمرکز اصلی تحقیقات اخیر بر پیدا کردن ارتباط بین موتاسیون های hfe و هپاتیت c بخصوص در بیماران مبتلا به اضافه بار آهن بوده است. ما در مطالعه خود فراوانی این موتاسیون ها و سطح فریتین را در گروهی از بیماران مبتلا به هپاتیت b با درجات مختلف این بیماری و افراد سالم بررسی کردیم.   مواد و روشها : در این مطالعه 75 بیمار دارای آنتی ژن سطحی هپاتیت b (hbsag- positive) شامل 18 ناقل و 57 مورد م...

ریه اولین جایگاهی است که در معرض آلودگی های محیطی از جمله سموم شیمیایی و کارسینوژن ها قرار می گیرد. در نتیجه آنزیم هایی که در متابولیسم زنوبیوتیک ها درگیر هستند و در سطح ریه بیان می شوند ، نقش مهمی را در حفاظت از موجود زنده ایفا می کنند. در میان این آنزیم های متابولیسم کننده، زنوبیوتیک ها (xmes)، سیتوکروم های 450p (cyps) ، از دسته آنزیم های فازi به شمار می روند که مستقیماً توسط واکنش های اکسیداس...