مقدمه و هدف: مننگومیلوسل شدیدترین نوع دیس رافیسم در ستون مهرهها میباشد. عبارت است از: بیرون زدگی مننژ و نخاع از نقص استخوانی ستون فقرات. مننگومیلوسل یک اختلال با اتیولوژی توارث چند عاملی مبتنی بر نقص در آنزیمهای حساس به فولات یا بازجذب کنندهی اسید فولیک است. عوامل خطرزای بسیاری مانند: داروها، وضعیت اقتصادی و اجتماعی پایین ، مشخصشده- ntd هیپرترمیا، فاکتورهای ژنتیکی و عوامل تغذیهای نظیر کاهش ا...

مقدمه: همراه بودن مواردی از اسکولیوز با سیرنگومیلی در مطالعات مختلف نشان داده شده است، افتراق این نوع اسکولیوز از انواع ایدیوپاتیک مهم است زیرا در صورت نیاز ابتدا باید سیرنگومیلی را درمان کرد و در صورت عدم تشخیص سیرنگومیلی و درمان اصلاحی اسکولیوز، احتمال عوارض عصبی وجود دارد شواهد کلینیکی ورادیولوژیک مختلفی در جهت افتراق اسکولیوز ایدیوپاتیک از اسکولیوز همراه با سیرنگومیلی وجود دارد این مطالعه ب...

که بصور مختلفی چون آننسفالی انسفالوسل و مننگومیلوسل ( ntds) نقایص مادرزادی کانال عصبی  بروز می کند، با مشکلات متعدد خانوادگی، اقتصادی و اجتماعی همراه است. علل اصلی بروز این  ناهنجاریها ناشناخته است، اما اثرات عواملی چون زمینه های ژنتیکی، فقر اقتصادی و فرهنگی، سوء تغذیه  مادر بخصوص کمبود اسید فولیک، حاملگی مادران مادران در سنین پایین و بالا و مصرف بعضی داروها از  جمله تالیدومید، سالیسیلاتها، سول...

هدف: گزارش نتیجه معاینات چشمی و بررسی‌های سیستمیک دو برادر مبتلا به گوشر. معرفی بیمار: دو برادر چهارده و هفت ساله که با استناد به ارزیابی کلینیکی و آنزیمی، تشخیص بیماری گوشر در آنان قطعی بود، تحت معاینات چشمی قرار گرفتند. هر دو برادر علاوه بر زوال عقل، به مننگومیلوسل در استخوان پس سر و سلول‌های گوشر در بیوپسی مغز استخوان و نزدیک‌بینی بالا مبتلا بودند. یافته‌های دیگر در برادر بزرگ‌تر شامل بز...

سابقه و هدف: ناهنجاریمادرزادی یک علت شایع بیماری، ناتوانی و مرگ و میر است. شیوع آن 5-3 درصد در نوزادان زنده به دنیا آمده می باشد. درمان و ناتوانی معلولین ناشی از آن هزینه هنگفتی را به جامعه تحمیل می کند. هدف این مطالعه، تعیین فراوانی ناهنجاری بارز دستگاه عصبی در متولدین بیمارستان ولی عصر زنجان می باشد.مواد و روش ها: تحقیق یک بررسی توصیفی- مقطعی و جامعه پژوهش، تمام نوزادان متولد شده در بیمارستان...

ما در این مقاله، یک مورد تتراپلوییدی در کشت مایع آمنیوتیک به دست آمده در هفته 14 بارداری همراه کاریوتایپ طبیعی در تکرار بررسی را گزارش می کنیم. در این بارداری آمنیوسنتز به علت سن بالای مادر و سابقه تولد یک نوزاد دچار مننگومیلوسل انجام شد. اولتراسونوگرافی در آن زمان یک جنین تنها با حرکات و ضربان قلب طبیعی را نشان داد. حجم مایع آمنیوتیک نیز طبیعی بود. نمونه به دست آمده در دو فلاسک کشت داده شد. در...