زمینه و هدف:علت ایجادناهنجاریشکاف لب با یا بدون شکاف کام غیر سندرمی پیچیده است. وقوع آن می تواند ناشی از بر هم کنش عوامل مختلف ژنتیکی و محیطی باشد. اخیرا مشخص شده است که پلیمورفیسم های ژن متیلن تترا هیدروفولات ردوکتاز(mthfr) خطر این ناهنجاری را افزایش می دهد. با این حال، این یافته ها هنوز مورد بحث است و نیاز به بررسی های بیشتر در این زمینه احساس می شود. هدف از اینمطالعه، بررسی پلی مورفیسم های...

پیش زمینه و هدف: سکته های مغزی به همراه انسداد عروق مغزی، جزو شایع ترین و مهم ترین عوامل مرگ و میر در جوامع انسانی به شمار می رود. بررسی فاکتورهای ژنتیکی که به عنوان فاکتورهای پیش آگهی کننده در این گروه از بیماری ها مطرح هستند، نقش حیاتی در کنترل و کاهش خسارات جبران ناپذیر این مشکلات مغزی دارند. جهش ژن متیلن تتراهیدروفولات ردوکتازmthfr) ) با میزان فراوانی بیشتر از مورد انتظار و تأثیرگذاری آن بر...

سرطان سینه یک بیماری هتروژن است که در اثر رشد بی رویه سلول ها در سلول های بافت سینه آغاز می شود و از علل اصلی مرگ و میر در میان زنان جهان می باشد. در سال های اخیر سرطان سینه یکی از سرطان های رایج در کشور های در حال توسعه و یا کم درآمد بوده است و یک بیماری با فاکتورهای چند عاملی می باشد که با عوامل محیطی و عوامل ژنتیکی در ارتباط است. ژن mthfr در انتهای بازوی کوتاه کروموزوم 1 قرار گرفته است که نق...

زمینه و هدف: ژن متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز به‌عنوان یکی از عوامل ژنتیکی مؤثر بر ناباروری، آنزیم متیل هیدروفولات ردوکتاز را کد می­کند که عملکرد آن کمک به تنظیم سطح هموسیستئین در بدن است. ﺟﻬﺶ در ژن ﮐﺪ ﮐﻨﻨﺪه ایﻦ آﻧﺰیﻢ سبب ﮐﺎﻫﺶ ﻓﻌﺎﻟﯿﺖ آن ﻣﯽ­گردد که این امر نیز به‌نوبه‌ی خود منجر به افزایش سطح ﻫﻤﻮﺳﯿﺴﺘﺌﯿﻦ ﺧﻮن شده و می­تواند باعث ایجاد ناباروری شود. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط پلی­مورفیسم C677T ژ...

سابقه و هدف: سرطان دهانه رحم یکی از سرطان های شایع در زنان می باشد. فاکتورهای متعددی در ابتلا به این سرطان نقش دارند که می توان به عفونت پاپیلوما ویروس (hpv)، تغییرات اپی ژنتیکی از جمله متیلاسیون غیرطبیعی پروموتر ژن متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (mthfr) و برخی پلی مورفیسم ها از جمله، پلی مورفیسم mthfr c677t اشاره کرد. mthfr آنزیمی است که در تنظیم متابولیسم فولات و متیونین نقش دارد. هدف از این تح...

اوتیسم یک زیر گروه از اختلالات طیف اوتیسم است که به عنوان یک اختلال عصبی طبقه بندی شده و در سه سال اول زندگی رخ می دهد. علت اوتیسم تا حد زیادی ناشناخته است اما اعتقاد بر این است که ممکن است عوامل محیطی و ژنتیکی مسئول این بیماری باشد. مطالعات اخیر نشان داده است که ژن های دخیل در مسیر فولات/ هوموسیستئین ممکن است از عوامل خطر برای کودکان مبتلا به اوتیسم باشد. یکی از ژن های مهم در اوتیسم، ژن mthfr ...

براساس مطالعات سال های اخیر جهش های ژنی منجر به اختلالات ترومبوفیلیک? در بروز سقط های مکرر خود به خودی دخالت دارند. جهش های c677t و a1298c در ژن آنزیم متیل تترا هیدروفولات ردوکتاز? جهش g20210a در ژن پروترومبین و جهش g1691a در ژن فاکتور انعقادی 5 به عنوان شایع ترین جهش های ژنی اختلالات ترومبوفیلیک گزارش شده اند. در این مطالعه فراوانی این جهش های ژنی بین 50 زن با سابقه حداقل دو سقط مکرر به عنوان ...

سابقه و هدف: سرطان کولورکتال، یکی از شایعترین سرطان ها در بین کشورهای در حال توسعه و توسعه یافته محسوب می شود. هم اکنون مطالعات زیادی در زمینه ارتباط این نوع سرطان، و ژن 10 و 5 متیلن تترا هیدروفولات ردوکتاز (mthfr) در دنیا در حال انجام است. این آنزیم، در متیلاسیون، سنتز و تعمیر dna نقش دارد. علاوه بر آن، این آنزیم نقش مهمی را در متابولیسم فولات بر عهده دارد. حدود 80% موارد سرطان کولورکتال، به ص...

Background and purpose: Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) is the most common cause of liver dysfunction worldwide. Genetic factors are believed to affect the development of NAFLD. This study was conducted to evaluate the interaction of weight loss and MTHFR polymorphism on NAFLD characteristics. Materials and methods: A single-arm trial was performed in 50 patients. They received a w...

 Background & Aims: Brain infractions with Ischemic strokes are the most common and important causes of death in human communities. Studying genetic factors as prognostic factors has an important role in the control and reduction of irreversible ischemic brain damages. This study aimed to investigate methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene mutation with a frequency greater than expecte...