مقدمه:  پلی مورفیسم c677t   ژن متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (mthfr)، به عنوان عامل خطری برای اختلالات روانپزشکی مطرح شده است اما ارتباط آن با اختلال دوقطبی هنوز مورد تردید است.

زمینه و هدف: ژن متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز به‌عنوان یکی از عوامل ژنتیکی مؤثر بر ناباروری، آنزیم متیل هیدروفولات ردوکتاز را کد می­کند که عملکرد آن کمک به تنظیم سطح هموسیستئین در بدن است. ﺟﻬﺶ در ژن ﮐﺪ ﮐﻨﻨﺪه ایﻦ آﻧﺰیﻢ سبب ﮐﺎﻫﺶ ﻓﻌﺎﻟﯿﺖ آن ﻣﯽ­گردد که این امر نیز به‌نوبه‌ی خود منجر به افزایش سطح ﻫﻤﻮﺳﯿﺴﺘﺌﯿﻦ ﺧﻮن شده و می­تواند باعث ایجاد ناباروری شود. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط پلی­مورفیسم C677T ژ...

gte vml 1]> چکیده زمینه و هدف: ترومبوآمبولی وریدی (vte) از علل مهم مرگ و میر در جوامع مختلف بشری است. فاکتور 5 لیدن (fvl)، پلی مورفیسم c677t در متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (mthfr) و پلی مورفیسم a2 از گلیکوپروتئین iib/iiia پلاکتی از عوامل مهم خطرزای ارثی در ترومبوآمبولی وریدی است. از آن جا که اطلاعات معدودی از هموزیگوت ها در دست است، هدف از مطالعه حاضر بررسی همراهی حالت هموزیگوت پلی مورفیسم های...

سابقه و هدف: جهش در ژن فاکتورv لیدن (g1691a)، جهش در پروموتور پروترومبین (g20210a) و جهش c667t در ژن سازنده آنزیم متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (mthfr) از تغییرات ژنتیکی هستند که خطر ترومبوز را افزایش می دهند. هدف از این مطالعه تعیین فراوانی سه ریسک فاکتور فوق در بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور، تالاسمی اینترمدیا و مقایسه آن با افراد سالم می باشد.مواد و روش ها: در این مطالعه 164 نفر شامل 59 بیمار...

زمینه و هدف: پره اکلامپسی یک بیماری شایع بارداری با اتیولوژی ناشناخته می باشد. یکی از فرضیه ها در مورد اتیولوژی پره­اکلامپسی ، توارث پره­اکلامپس ی می باش د . mthfr آنزیمی است که نقش کلیدی در متابولیسم اسیدفولیک دارد و جهش در ژن کدکننده این آنزیم باعث کاهش فعالیت این آنزیم می شود، بنابراین سطح هموسیستئین خون افزایش می یابد که باعث بیماری عروقی و در نتیجه پره اکلامپسی می شود. هدف از این مطالعه بر...

چکید ه   سابقه و هدف   تغییرات ژنتیکی و موتاسیون هایی که در سطح ژن روی می دهند؛ از جمله عوامل اتیولوژیک به وجود آورنده لوسمی ها می باشند. از این تغییرات می توان به پلی مورفیسم هایی اشاره کرد که در سطح ژن بعضی مولکول های حیاتی حضور دارند. هدف از این مطالعه، ارزیابی میزان شیوع دو پلی مورفیسم مهم در این ناحیه ژنی یعنی c667t و a1298c و بررسی نقش انفرادی و یا مشترک این دو در ایجاد حفاظت در برابر لوس...

ناباروری تحت عنوان عدم باروری پس از طی دوره زمانی معمولا یک سال آمیزش بدون جلوگیری تعریف می شود. تقریبا 15 درصد از زوجها نابارورند و در این میان، فاکتور مرد حدود 50 درصد از موارد را شامل می شود. ناباروری مردان، یک سندرم چند عاملی است که به عوامل ژنتیکی و محیطی گوناگونی بستگی دارد. در 25 درصد موارد ناباروری مردان، علت ناباروری نامشخص است و می تواند مادرزادی یا اکتسابی باشد که اینها تحت عنوان موا...

نوروپاتی ارثی عصب بینایی لبر (lhon) بیماری ارثی با ضعف بینایی چشمها و فقدان دید مرکزی می باشد. علت اولیه فقدان دید، جهش در dna میتوکندریایی است. اگر چه تأثیر فاکتورهای ژنتیکی و یا اپی ژنتیکی ثانویه ناشناخته ای نیز در نوروپاتی آن پیشنهاد می شود. این مطالعه برای اولین بار پلی مورفیسم ژنهای فولات و ریسک فاکتور ژنتیکی ثانویه lhon را در صورت وجود مورد بررسی قرار می دهد. پلی مورفیسمهای معمول ژنهای مت...

سابقه و هدف: سرطان کولورکتال از شایع‌ترین سرطان‌های کشنده در کشورهای صنعتی میان زنان و مردان است که دومین عامل مرگ‌های حاصل از سرطان در آمریکا می‌باشد. آنزیم 10 و 5 متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) که توسط ژن MTHFR ساخته می‌شود، در متیلاسیون، سنتز و ترمیم DNA نقش دارد. علاوه بر آن این آنزیم نقش مهمی در متابولیزم فولات بر عهده دارد. در این تحقیق پلی‌مورفیسم ژن MTHFR (1793G>A) در افراد مبتلا ...

Background: Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is one of the key enzymes in the metabolism of folate, and the mutation of C677T leads to reduction of MTHFR enzyme activity and increases the risk of cardiovascular diseases. The aim of this study was to investigate the association between C677T polymorphism in MTHFR gene and some non-genetic factors and varicose veins. Methods: In this ...