بیماری زالی چشمی- پوستی (oca،oculocutaneous albinism)، گروهی از بیماری های اتوزومی مغلوب است که منجر به کمبود یا فقدان تولید ملانین در ملانوسیت ها می شود. طیف بالینی oca متنوع است که شامل oca1a با شدیدترین نوع و فقدان کامل تولید ملانین در طول عمر فرد و اشکال ملایم تر آن شامل oca1b، oca2، oca3 و oca4 می شود. زالی چشمی –پوستی نوع1 (oca1) یک بیماری اوتوزومی مغلوب است که در اثر جهش در ژن تیروزیناز(...

پیش زمینه: اسکیزوفرنی را می توان یکی از ویرانگرترین اختلالات روانی برشمرد. مطالعات روی خانواده ها و دوقلوها نشان میدهد که عوامل ژنتیکی نقش مهمی در علت اسکیزوفرنی دارند. ژن gsk3? نقش بسزایی در تمایز نورونی داشته و به عنوان هدفی برای داروهای آنتی سایکوتیک به حساب می آید. بسیاری از مطالعات gsk3? را یک ژن مستعد کننده برای اسکیزوفرنی معرفی کرده اند. در مطالعه حاضر، هدف ما یافتن رابطه ای بین پلی مورف...

دیفنسین ها گروهی از پروتئین های کاتیونی ضدمیکروبی هستند که در سیستم ایمنی ذاتی پستانداران فعالیت دارند. از این رو، ژن های کدکننده این پروتئین ها می توانند به عنوان نشانگر ژنتیکی برای مقاومت به بیماری در گاوهای شیری در نظر گرفته شوند. هدف از این پژوهش، بررسی ارتباط تنوع ژنتیکی ناحیه پیش بر و اینترون ژن بتا4-دیفنسین، با صفات تولیدی شیر (تولید شیر و محتوای پروتئین و چربی) و نمره سلول های بدنی در گ...

از آنجا که تالاسمییکی از بیماری هایخونی تک ژنی است که در نقاط مختلف جهان از جمله ایران به دلایل مختلف به ویژه مهاجرت وازدواج های خویشاوندیشایع است هدف از بررسی همزمان 5 مارکر ژنتیکی شناخته شده که در تغییر شدت فنوتیپ بیماران بتا تالاسمی دخیل هستند این بود که ما بتوانیم با این پژوهش نوع بتا تالاسمی بیماران مبتلا را تشخیص دهیم .تا کنون نوع بتاتالاسمی تنها بر اساس پارامترهای کلینیکی و نظر پزشک معال...

چکیده سندروم xشکننده، شایع ترین فرم عقب افتادگی ذهنی در انسان است که در اثر غیرفعال شدن ژن fmr1 ایجاد می شود. این غیرفعال شدن به طور عمده در اثر گسترش تکرار cgg در ناحیه ی 5utr اولین اگزون از ژن fmr1 ایجاد می شود. از آن جایی که گسترش تکرار به دلیل تکثیر ترجیهی آلل های کوچکتر در افراد هتروزیگوس و از طرفی محتوی بالای gc در این تکرار در برابر pcr مقاوم است، استفاده از مارکرهای چندشکلی به منظور ش...

مقدمه: سندرم نفروتیک یک بیماری ژنتیکی می باشد و به گروه بیماری های هتروژنی گلومرولی تعلق دارد که عمدتاً در کودکان اتفاق می افتد. بررسی پیوستگی با استفاده از مارکرهای چندشکلی تک نوکلئوتیدی(snp) برای مطالعه مولکولی بیماری، به عنوان یک روش غیرمستقیم بکار می رود. در پایگاه های داده موجود تعداد زیادی از مارکرهای snp در ژن nphs2 معرفی شده است. روش بررسی: در مطالعه حاضر وضعیت ژنوتیپی و همچنین اطلاع دهن...

چندین کاوش کل ژنومی، جایگاه های صفات کمی (qtl) مؤثر بر صفات تولیدی شیر را روی کروموزوم 6 گاو در نزدیک موقعیت ژن opn شناسایی کرده اند. opn نوعی فسفوپروتئین است که در بافت ها و سلول های مختلف سنتز شده و در مایعات بدن ترشح می شود. در این تحقیق، استخراج dna از نمونه های خون جمع آوری شده از 398 راس گاو هلشتاین از استان های تهران و اصفهان انجام شد. برای استخراج dna از روش نمکی استفاده گردید. سپس چندش...

اینترلوکین 8 به عنوان یکی از اعضای کموکاین های خانواده cxc elr+ نقش مهمی در القای مهاجرت نوترفیل ها و همچنین سایر عملکرد های مربوط به آن نظیر تقویت فاگوسیتوز، واکنش تولید گونه های اکسیژن و همچنین تنظیم حیات سلولی دارا می باشد. در این مطالعه برای بررسی پلی موریسم ژن کد کننده اینتر لوکین 8 و ارتباط آن با بروز ورم پستان در گاو های هولشتاین ایران از 350 رأس گاو شیری با عوامل مدیریتی و تغذیه ای یکسا...

پیش زمینه: vur (وزیکویورترال ریفلاکس) یا بازگشت جریان ادرار، به حالب ها وعموما به کلیه ها، یک اختلال عملکردی یا آناتومیکی است. vur نوع اولیه، رایج ترین ناهنجاری مادرزادی مجاری ادراری در کودکان است؛ که اغلب بعد از عفونت مجاری ادراری تشخیص داده می شود. نوع دوم vur از فشار بالای مثانه بوجود می آید (عوامل عصبی/انسداد خروجی مثانه) یا نگه داشتن ادرار. vur با استفاده از تکنیک های رادیولوژی و رادیوایزو...

سندرم متابولیک گروهی از فاکتورهای خطر را نشان می دهد که همزمان با یکدیگر رخ می دهند و در واقع گروهی ناهمگن از بیماریهای متابولیک را نشان می دهد که جزء اصلی آنها مقاومت به انسولین است. این سندرم شامل چندین مسیر متابولیکی از جمله دیس لیپیدمیا، چاقی شکمی، میکروآلبومینوری و افزایش فشارخون است. ژنهای مختلفی در ایجاد سندرم متابولیک نقش دارند؛ یکی از این ها، ژن apoa5 است که بر روی بازوی بلند کروموزوم ...