لیپوئید پروتئینوزیس ( Lipoid proteinosis ) یک بیماری نادر اتوزوم رسیسو است که با رسوبات سفید مایل به زرد در سطح داخلی لب ها، سطح تحتانی زبان، گلو و بطور ناشایع دستگاه تنفسی فوقانی و دستگاه گوارشی دیده می شود. تغییرات حنجره در این بیماری منجر به گرفتگی صدا می شود. پاپولهای تسبیحی در 3/2 بیماران مبتلا در حاشیه پلکها دیده می شود. اختلالات عصبی روانی و صرع ندرتا دیده می شود. ژن مسئول این بیماری ر...

لیپوئید پروتئینوزیس ( lipoid proteinosis ) یک بیماری نادر اتوزوم رسیسو است که با رسوبات سفید مایل به زرد در سطح داخلی لب ها، سطح تحتانی زبان، گلو و بطور ناشایع دستگاه تنفسی فوقانی و دستگاه گوارشی دیده می شود. تغییرات حنجره در این بیماری منجر به گرفتگی صدا می شود. پاپولهای تسبیحی در 3/2 بیماران مبتلا در حاشیه پلکها دیده می شود. اختلالات عصبی روانی و صرع ندرتا دیده می شود. ژن مسئول این بیماری روی...

سابقه و هدف: بیماری لیپوئید پروتئینوزیس یک بیماری نادر، با توارث اتوزوم مغلوب است که با پاپول های پایدار غیر التهابی در پوست و غشاهای مخاطی مشخص می شود. پاپول ها حاصل تجمع مواد مشابه مامبران پایه (basement membrane) در بافت های همبند مختلف هستند. پاتوژنز بیماری تاکنون کاملا روشن نشده است. درمان آن غیر اختصاصی و علامتی است و گزارشاتی از موارد موفق درمان با دی متیل سولفوکساید و etretinate وجود دا...

سابقه و هدف: بیماری لیپوئید پروتئینوزیس یک بیماری نادر، با توارث اتوزوم مغلوب است که با پاپول های پایدار غیر التهابی در پوست و غشاهای مخاطی مشخص می شود. پاپول ها حاصل تجمع مواد مشابه مامبران پایه (Basement Membrane) در بافت های همبند مختلف هستند. پاتوژنز بیماری تاکنون کاملا روشن نشده است. درمان آن غیر اختصاصی و علامتی است و گزارشاتی از موارد موفق درمان با دی متیل سولفوکساید و Etretinate وجود دا...

چکیده زمینه و هدف: لیپوئید پروتئینوسیس یک بیماری متابولیک بسیار نادری می باشد که به صورت اوتوزوم مغلوب انتقال می یابد. علایم بالینی بیماری به علت رسوب مواد هیالین در پوست و ارگانهای دیگر بر اثر جهش های ژنتیکی ایجاد می شود. خشن شدن صدا، پاپولهای تسبیح مانند روی لبه پلکها، اسکارهای شبیه به اسکارهای فرورفته، بیماری آکنه، پاپولهای نرم و ضایعات زگیل مانند از تظاهرات شایع بالینی این بیماری می باشند...

چکیده زمینه و هدف: لیپوئید پروتئینوسیس یک بیماری متابولیک بسیار نادری می باشد که به صورت اوتوزوم مغلوب انتقال می یابد. علایم بالینی بیماری به علت رسوب مواد هیالین در پوست و ارگانهای دیگر بر اثر جهش های ژنتیکی ایجاد می شود. خشن شدن صدا، پاپولهای تسبیح مانند روی لبه پلکها، اسکارهای شبیه به اسکارهای فرورفته، بیماری آکنه، پاپولهای نرم و ضایعات زگیل مانند از تظاهرات شایع بالینی این بیماری می باشند. ...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

مقدمه: به منظور گرداوری اطلاعات از بیماران مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال در مدت 33 سال، 433 بیمار مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال مربوط به سال های 1347 تا 1380 مورد بررسی قرار گرفتند. مواد و روش ها: پرونده های 433 بیمار بررسی شد. تشخیص بر اساس معاینات بالینی و آزمایش های هورمونی مطرح شده بود. یافته ها: از 433 بیمار (270 دختر، 163 پسر)، 347 نفر (1/80%) شامل 226 دختر و 121 پسر، مبتلا به ک...

هدف: lipoid proteinosis یک بیماری نادر اتوزومی مغلوب است که از جهش در پروتئین ماتریکس خارج سلولی1 (ecm1) بوجود می آید. ژن ecm1 ، 10 اگزون دارد و در مطالعاتی که تا به امروز صورت گرفته، ثابت شده میزان جهش در 3 اگزون این ژن (6، 7 و8) از سایر اگزون های آن بیشتر بوده است. مطالعات قبلی در مورد این بیماری، بررسی جهش های 3 اگزون 6، 7 و 8 بوده است. مطالعه فعلی ما در مورد 7 اگزون (1، 2، 3، 4، 5، 9 و 10...