نتایج جستجو برای: لوکوس dfnb48
تعداد نتایج: 337 فیلتر نتایج به سال:
مقدمه: ناشنوایی حسی- عصبی، رایج ترین ناهنجاری عصبی است که با میانگین 1 در 1000-500 نوزاد رخ می دهد. موارد غیر سندرمی، 70 درصد ناشنوایی ها را شامل می شود که 80 درصد موارد، الگوی توارث مغلوب اتوزومی دارند. هدف از انجام مطالعه ی حاضر، تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس های dfnb40 و dfnb48 به منظور بررسی شیوع آن ها در میان خانواده های مورد بررسی با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی از استان های غرب...
زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی حسی- عصبی و از شایع ترین نقایص مادرزادی است که بروز آن برابر یک در 500 نوزاد می باشد. ناشنوایی یک اختلال بسیار ناهمگن است و نیمی از موارد ناشنوایی با علل ژنتیکی مرتبط است؛ علل محیطی و ناشناخته مسئول باقیمانده می باشند. نوع غیرسندرومی حدود 70% موارد ناشنوایی را شکل می دهد. الگوی وراثت نزدیک به 80% این نوع ناشنوایی به صورت مغلوب اتوزومی است. جمعیت ایرانی به دلیل نرخ ...
زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی حسی- عصبی و از شایع‌ترین نقایص مادرزادی است که بروز آن برابر یک در 500 نوزاد می‌باشد. ناشنوایی یک اختلال بسیار ناهمگن است و نیمی از موارد ناشنوایی با علل ژنتیکی مرتبط است؛ علل محیطی و ناشناخته مسئول باقیمانده می‌باشند. نوع غیرسندرومی حدود 70% موارد ناشنوایی را شکل می‌دهد. الگوی وراثت نزدیک به 80% این نوع ناشنوایی به صورت مغلوب اتوزومی است. جمعیت ایرانی به دلیل نرخ ...
1. Millan JM et al. An update on the genetics of usher syndrome. J Ophthalmol 2011: 2011: 417217. 2. Fettiplace R, Hackney CM. The sensory and motor roles of auditory hair cells. Nat Rev Neurosci 2006: 7: 19–29. 3. Riazuddin S. 2012. Alterations of the CIB2 calciumand integrinbinding protein cause Usher syndrome type 1J and nonsyndromic deafness DFNB48 Nature Genetics. 2012: 44(11): 1265–1271.
سابقه و هدف: بورخولدریا مالئی عامل مشمشه و یکی از قدیمی ترین بیماری های عفونی واگیردار و مشترک بین انسان و حیوان است که اغلب تک سمی ها (اسب، الاغ، قاطر و گورخر) را مبتلا می نماید. همگام با پیشرفت در مطالعه ژنوم باکتری های بیماری زا در سال های اخیر، روش های مولکولی به منظور مطالعه مقایسه ای و اپیدمیولوژی بورخولدریا مالئی توسعه یافته اند. این مطالعه برای اولین بار با هدف بهینه سازی روش آنالیز مت...
سابقه و هدف: بورخولدریا مالئی عامل مشمشه و یکی از قدیمی ترین بیماری های عفونی واگیردار و مشترک بین انسان و حیوان است که اغلب تک سمی ها (اسب، الاغ، قاطر و گورخر) را مبتلا می نماید. همگام با پیشرفت در مطالعه ژنوم باکتری های بیماری زا در سال های اخیر، روش های مولکولی به منظور مطالعه مقایسه ای و اپیدمیولوژی بورخولدریا مالئی توسعه یافته اند. این مطالعه برای اولین بار با هد...
سابقه و هدف: بورخولدریا مالئی عامل مشمشه و یکی از قدیمی ترین بیماری های عفونی واگیردار و مشترک بین انسان و حیوان است که اغلب تک سمی ها (اسب، الاغ، قاطر و گورخر) را مبتلا می نماید. همگام با پیشرفت در مطالعه ژنوم باکتری های بیماری زا در سال های اخیر، روش های مولکولی به منظور مطالعه مقایسه ای و اپیدمیولوژی بورخولدریا مالئی توسعه یافته اند. این مطالعه برای اولین بار با هد...
هدف از این مطالعه شناسایی پلی مورفیسم در لوکوس های اکستنشن و آگوتی جهت بررسی ارتباط پلی مورفیسم-های شناسائی شده با تفاوت در رنگ پوشش بزهای مرخز(آنقوره ایران) می باشد. لوکوس های اکستنشن و آگوتی به ترتیب مقدار تولید یوملانین و فئوملانین را در ملانوسیت ها کنترل می کنند. لوکوس اکستنشن گیرنده ملانوکورتین(mc1r) را کد می کند که به طور مداوم فعال است و وقوع هرگونه جهش در آن بر رنگ تولیدی توسط این لوکوس...
تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB7/11 در بیماران ناشنوای غیر سندرومی مغلوب اتوزومی استان همدان
زمینه و هدف: ناشنوایی متداول‌ترین نقص حسی در انسان است. ناشنوایی ممکن است هدایتی، حسی- عصبی یا ترکیبی از هر دو، سندرومی یا غیرسندرومی، پیش از تکلم یا پس از تکلم باشد. به دلیل پیچیدگی مکانیسم شنوایی جای تعجب نیست که چند صد ژن در ایجاد ناشنوایی توارثی نقش داشته باشند. تاکنون 152 لوکوس شناسایی شده که با رایج‌ترین نوع ناشنوایی یعنی ناشنوایی غیرسندرومی مرتبط هستند. هدف از این مطالعه تجزیه و تحلیل پی...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید