نشانگان لارسن (ls) یکی از استئوکندرودیسپلازی های نادر اتوزومی غالب است. مشخصه این بیماری عبارتست از دررفتگی های متعدد در مفاصل بزرگ و ناهنجاری های بخش میانی صورت، به شکل هیپوپلازی و شکاف کام. در چند سال اخیر مشخص شده است که نشانگان لارسن به دلیل جهش های بدمعنی یا حذف های کوچک درون چهارچوب در ژن فیلامین b (flnb) بروز می کند. ژن فیلامینb پروتئین سیتواسکلتی بسیار مهمی با همین نام را کد می کند که د...
