فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده بیماری بسیار نادر با توارث اتوزمال غالب، شدت بیان متغیر و نفوذ کامل است. میزان شیوع آن یک در دو میلیون نفر تخمین زده می‌شود و توسط جهش در ژن ACVR1 که کد کننده رسپتور نوع 1 پروتئین مورفوژنیک استخوانی است؛ ایجاد می‌گردد. تاکنون 15 جهش در این ژن گزارش شده است. اکثریت موارد این بیماری ناشی از جهش‌های جدید است که به صورت اسپورادیک نمایان می‌شوند. در این مقاله یک...

چکیده ندارد.

سابقه و هدف: فیبرودیسپلازی اسیفیکان پیشرونده یا میوزیت اسیفیکان یک اختلال ارثی نادر و شدید در بافت همبند می باشد که تشخیص براساس خصوصیات بالینی بیماران (هالوکس والگوس و کوتاه بودن انگشت شست پا) و بروز اسیفیکاسیون نابجا داده می شود و انجام مداخلات تشخیصی دیگر عوارضی برای بیمار به دنبال دارد. پیشگیری از مداخلات تشخیصی بی مورد مانند بیوپسی به کند کردن سیر ناتوانی در بیماران کمک می نماید. در این گز...

سابقه و هدف: فیبرودیسپلازی اسیفیکان پیشرونده یا میوزیت اسیفیکان یک اختلال ارثی نادر و شدید در بافت همبند می باشد که تشخیص براساس خصوصیات بالینی بیماران (هالوکس والگوس و کوتاه بودن انگشت شست پا) و بروز اسیفیکاسیون نابجا داده می شود و انجام مداخلات تشخیصی دیگر عوارضی برای بیمار به دنبال دارد. پیشگیری از مداخلات تشخیصی بی مورد مانند بیوپسی به کند کردن سیر ناتوانی در بیماران کمک می نماید. در این گز...

فیبروپلازی(میوزیت) اسیفیکان پیشرونده بیماری نادر بافت همبند می باشد که مشخصه آن استخوان سازی نابجا در نسج نرم و بطور منتشر در تمام بدن و هالوکس والگوس دوطرفه هیپوپلاستیک(انگشت شست کوچک در پا) می باشد. شروع بیماری در اوایل کودکی بوده و به صورت پیشرونده ستون فقرات و ریشه اندامها را گرفتار می کند بطوری که اختلال عملکرد مفاصل و بی حرکتی ایجاد می گردد. تاکنون درمان مؤثری برای این بیماری شناخته نشده ...

Fibrodysplasia(Myositis) ossificans progressiva is rare herditary connective tissue characterized by widespread soft tissue ossification and bilateral hypoplastic hallux valgus(short big toe). Onset is typically in childhood and progressive involvement of the spine and pro...

آنچه پیش رو دارید پایان نامه ای است در مورد بیماری میوزیت (فیبرودیسپلازی) اسیفیکان پیشرونده که بیماری بسیار نادر و شومی است و جزو میوپاتیهای التهابی با منشا ناشناخته محسوب می شود. این بیماری اولین بار در سال 1692 توسط آقای گی پاتین (guy patin) شرح داده شد. وی در بررسی خود به زن جوانی اشاره کرد که به اصطلاح وی تبدیل به چوب شده بود. تا سال 1982 تنها 319 مورد از این بیماری در literature گزارش شده ...

فیبروزدیسپلازی احتمالا یک اختلال در رشد مزانشیال استخوان می باشد که بطور اولیه استخوان را درگیر می کند. گاهی اوقات همراه با اختلالات خارج استخوانی نیز می باشد. این بیماری با تضعیق استخوان منجر به شکستگی های پاتولوژیک می گردد. این بیماری به سه گروه تقسیم می شود: نوع مونواستئوتیک که تنها یک استخوان را درگیر می کند. نوع پلی استئوتیک که چند استخوان را درگیر می کند. نوع سوم که پلی استئوتیک همراه با ...