مقدمه: ارتباط ویتامین d و بیماری پارکینسون به خوبی مشخص شده است. این ویتامین از طریق گیرنده ی ویتامین d (vitamin d receptor یا vdr) عمل می کند. ژن گیرنده ی ویتامین d دارای پلی مورفیسم کدون آغازین است که توسط آنزیم محدود کننده ی foki شناسایی می شود. بعضی از مطالعات با اشاره به ارتباط بین foki و پارکینسون، نشان داده اند که این پلی مورفیسم، عملکرد گیرنده ی ویتامین d را تغییر می دهد. هدف از این مطا...

مقدمه : هتروکرومی یا تفاوت در رنگ معمولا برای عنبیه یا iris تعریف می شود و ناشی از تفاوت در پراکندگی ملانین در قسمتهای مختلف چشم بوده و می تواند بصورت ارثی، ناشی از موزائیسم ژنتیکی یا بیماریهای اکتسابی و تروما ایجاد می شود. شایعترین فرم هتروکرومی آیریس فرم اسپورادیک و ساده آن بوده که بصورت مادرزادی در چشم برخی کودکان دیده می شود. در این مطالعه بر آن شدیم میزان شیوع این پدیده را بررسی کرده و بیم...

مقدمه: سرطان مدولری تیروئید (MTC) به دو نوع اسپورادیک و ارثی بروز می‌کند. ژن عامل حساسیت به فرم ارثی MTC، پروتوانکوژن رت (RET) است. هدف از این مطالعه، ارزیابی شیوع جهش‌های ژرم لاین رت در اگزون‌های 10 و 11 در میان مبتلایان به این بیماری در جمعیت ایرانی است. مواد و روش‌ها: 57 بیمار غیر منسوب، مبتلا به MTC در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند که میانگین سنی آنها 0/40 سال (با انحراف معیار 5/11 سال)...

مقدمه: سرطان مدولری تیروئید (mtc) به دو نوع اسپورادیک و ارثی بروز می کند. ژن عامل حساسیت به فرم ارثی mtc، پروتوانکوژن رت (ret) است. هدف از این مطالعه، ارزیابی شیوع جهش های ژرم لاین رت در اگزون های 10 و 11 در میان مبتلایان به این بیماری در جمعیت ایرانی است. مواد و روش ها: 57 بیمار غیر منسوب، مبتلا به mtc در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند که میانگین سنی آنها 0/40 سال (با انحراف معیار 5/11 سال)...

شایعترین نقص حسی در انسان ناشنوایی مادرزادی است و نقش ژنها در شکل گیری این اختلال غیرقابل انکار است. جهشهای ژنی زیادی به عنوان عوامل دخیل در ایجاد این بیماری بسیار ناهمگن مطرح هستند که بالاترین فراوانی جهش در ژن gjb2 دیده شده است و بعد از آن، ژن slc26a4 حائز رتبه دوم می باشد. به تازگی گزارشی برای اولین بار در جهان، مبنی بر نقش جهش c.637+1g>t ژن cabp2 در ایجاد ناشنوایی در سه خانواده ایرانی بررسی...

چکیده: زمینه و هدف: آلزایمر اسپورادیک یک نوع جدید شناخته شده از بیماری مخرب آلزایمر می باشد که اختلال در مسیر سیگنالینگ انسولین یکی ازعوامل احتمالی ایجاد کننده آن می باشد. هدف از این مطالعه تاثیر هومانین بر اختلال ایجاد شده در حافظه فضایی ناشی از تزریق داخل بطنی استرپتوزتوسین در رت های نر بود. روش بررسی: در این مطالعه تجربی بر روی 42 رت نر با وزن 250 تا 300 گرم، کانول درون بطن جانبی به صورت دوط...

مقدمه: آلبینیسم شامل گروهی از شرایط بالینی می باشد که به صورت ارثی منتقل می گردند. در مبتلایان به بیماری، رنگدانه ملانین در چشم، پوست و مو، کم است یا وجود ندارد. آلبینیسم، بیماری مجزا بوده و جز یک مورد به همراه میکروسفالی و هیپوپلازی انگشتان، تا به حال با هیچ گونه آنومالی دیگر گزارش نگردیده است. سندرم vacterl مشتمل بر آنومالی های متعددی از جمله آنومالی های ستون مهره ها، آنوس بسته، مشکلات قلبی، ...

هدف: مایکوباکتریوم مارینوم (Mycobacterium marinum) یک باکتری اسید فاست آزاد زی است که درگروه مایکوباکتریوم های آتیپیک قرار می­گیرد و عامل یک بیماری پوستی لنفاوی بنام گرانولوم تنگ ماهی یا استخر شنا می­باشد. این ارگانیسم بیشتر در استخرهای طبیعی، آکواریوم­ های خانگی و آبزیان آبهای شور و شیرین وجود دارد. در این گزارش سه نفر که در مشهد مبتلا به گرانولوم تنگ ماهی گردیده اند، معرفی و شرح  داده شده اند...

سابقه و هدف: بیشتر سرطانهای کولون از پولیپ‌های خوش‌خیم منشاء می‌گیرند. با پیشرفت آهسته و مرحله به مرحله بافت‌شناسی پولیپ‌های آدنوماتوز و آدنوم serrated به آدنوکارسینوم و سرطان بدخیم تبدیل می‌شوند. تغییرات ژنتیکی و اپی‌ژنتیک با مراحل خاصی از پیشرفت پولیپ به آدنوکارسینوم و نیز تغییرات بافت‌شناسی در سرطان کولون ارتباط دارد. در این مطالعه، با استفاده از رنگ‌آمیزی immunohistochemistry (IHC) در پولیپ...

سابقه و هدف: سرطان روده بزرگ سومین سرطان شایع دنیا و دومین علت مرگ در بین سرطان ها است. بروز این سرطان در دهه های اخیر روند رو به رشدی در جامعه ما داشته است. هدف از انجام این مطالعه، بررسی و مقایسه میزان بقاء 4 ساله در بیماران مبتلا به سرطان روده بزرگ ارثی و غیرارثی بود. روش بررسی: در مطالعه توصیفی- تحلیلی حاضر، 121 نفر شامل 61 بیمار مبتلا به سرطان روده بزرگ غیرارثی و 60 بیمار مبتلا به نوع ارثی...