سابقه و هدف: پولیپوز آدنوماتو فامیلیال (fap) یک بیماری اتوزومال غالب است که به علت جهش موتاسیون ژن apc بوجود می آید و در بسیاری از موارد علاوه بر کولون می تواند معده و دوازدهه را نیز مبتلا نماید. چون احتمال بدخیمی در این بیماری بالا می باشد تشخیص زودرس و درمان بموقع آن می تواند از ایجاد کانسر کولون جلوگیری نماید. گزارش مورد: مرد 55 ساله ای به علت خونریزی از رکتوم و درد ناحیه آنال از حدود 6 هفته...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

سرطان بیضه حدود 1 درصد از همه سرطان ها در مردان را به خود اختصاص داده است که 2-1 درصد موارد به صورت خانوادگی است. تاریخچه فامیلی سرطان بیضه از شاخص های اصلی خطر می باشد. با توجه به نادر بودن موارد خانوادگی سرطان بیضه، در این مطالعه دو مورد سرطان بیضه فامیلیال بیان می شود. مورد اول آقای 39 ساله که با بزرگی و درد شکم مراجعه نمود و توده های قابل لمس در بیضه راست داشت، معرفی می شود. تومور مارکرهای ...

پانکراتیت مزمن یک بیماری التهابی نادر است که علل مختلفی می تواند داشته باشد. از جمله: مصرف زیاد الکل، هیپرپاراتیروئیدیسم. هیپرتری گلیسریدمی پانکراس divisum.می توان پانکراتیت مزمن را به انواع زیر تقسیم بندی کرد.لیتوژنیک، انسدادی، التهابی، خود ایمنی، فیبروز بدون علامت پانکراس، تروپیکال (تغذیه ای)، ارثی (فامیلیال).در این جا به 2 مورد بیمار دختر 5 و 16 ساله اشاره می شود که با یکدیگر نسبت فامیلی داش...

بیماری هیپرکلسترولمی فامیلیال هموزیگوت، یک اختلال لیپوپروتئینی نادر است که به صورت اتوزوم غالب منتقل میشود و شیوع آن 1 مورد در هر یک میلیون نفر تخمین زده می شود. معمولا گرفتاری مجرای عروق کرونر و افزایش ضخامت اترواسکلروتیک لت های دریچه و دیواره آئورت وجود دارد و به نارسایی آئورت و تنگی آئورت می انجامد که در بعضی موارد ممکن است شدید باشد. بیمار مورد گزارش ما پسر بچه 10 ساله ای است با گزانتوماهای...

بیمار مورد معرفی، نوجوان 14 ساله ای است که با شکایت حملات گلودرد شدید در هنگام خواب، از چند ماه قبل مراجعه کرده است. نکته قابل توجه در شرح حال وی کاهش توان فعالیتی بود، به طوری که جهت پیشگیری از حملات درد، بیمار از تند راه رفتن نیز خودداری می کرده است. با توجه به وجود زانتومای منتشر در دست ها و پاهای بیمار و قوس قرنیه arcus cornea و بالا بودن قابل توجه کلسترول در آزمایش خون، تشخیص هیپرکلسترولمی...

چکیده ندارد.

مقدمه: ارتباط ویتامین d و بیماری پارکینسون به خوبی مشخص شده است. این ویتامین از طریق گیرنده ی ویتامین d (vitamin d receptor یا vdr) عمل می کند. ژن گیرنده ی ویتامین d دارای پلی مورفیسم کدون آغازین است که توسط آنزیم محدود کننده ی foki شناسایی می شود. بعضی از مطالعات با اشاره به ارتباط بین foki و پارکینسون، نشان داده اند که این پلی مورفیسم، عملکرد گیرنده ی ویتامین d را تغییر می دهد. هدف از این مطا...

Testicular cancer allocate for only 1% of all male cancers, that 1-2% of them, would be familial. Family history of testicular cancer will be major risk factor. In this study, noticing the fact that familial testicular cancers are rare, we introduce cases of familiar testicular cancer. The first case was a 39-years-old man that came with abdominal enlargement, pain, and painless palpable masses...