مقدمه: تومور ادنتوژنیک کراتوسیست، ضایعه ادنتوژنیک خوش خیم با رفتار تهاجمی و عود بالا است که در موارد نادری به صورت متعدد همراه با بازال سل نووس سندرمیک و یا غیرسندرمیک رخ دهد. شرح موارد: هدف از گزارش این دو مورد، ارزیابی بالینی- پاتولوژی در دو بیمار ایرانی مبتلا به کراتوسیست های متعدد سندرمیک و غیرسندرمیک و مقایسه آن ها با یکدیگر است. نتیجه گیری: نوع سندرمیک کراتوسیست متعدد نسبت به نوع غیرسندرم...

مقدمه: وجود دندان‏های اضافه متعدد پدیده‏ای کمیاب است. این پدیده معمولاً همراه با سندروم‏‏هایی نظیر کلیدوکرانیال دیسپلازی، سندروم گاردنر و نظایر آنها دیده می‏شود. بروز این پدیده در غیاب سندروم‏های همراه بسیار غیرمعمول است. هدف از این گزارش، معرفی یک بیمار غیرسندرمیک دارای دندان‏های متعدد نهفته و اضافه می‏باشد. گزارش مورد: خانم 29 ساله، فاقد هرگونه مشکل اسکلتال، سیستمیک، متابولیک و ذهنی، به بخش ج...

زمینه و هدف: مهم‌ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر‌ سندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب پس از ژن GJB2، جهش‌های ژن SLC26A4 هستند که امروزه در تشخیص‌های مولکولی مورد بررسی قرار می‌گیرند. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر D7S496 با توالی‌های تکراری CA، که در ناحیه 5 ژن SLC26A4 حضور دارد، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی-کاربردی، ژنوتی...

مقدمه: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی می باشد که در یک نفر از هر 1000 تولد رخ می دهد. در حدود 50% از ناشنوای ها به علل ژنتیکی رخ می دهند. سه جهش میتوکندریایی a1555g ژن mtrnr1، a3243g ژن mttl1 و a7445g ژن mtts1 به عنوان مهمترین علت های ناشنوایی غیرسندرمیک حسی - عصبی در بعضی جمعیت ها شناخته می شوند. هدف این مطالعه تعیین فراوانی سه جهش شایع میتوکندریایی شامل a1555g، a3243g و a7445g در ناشنوا...

سابقه و هدف: رتینیت پیگمنتوزا RP)) نوعی بیماری ژنتیکی چشمی است که به روش‌های اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب، وابسته به جنس مغلوب و غیروراثتی ایجاد می‌شود. در مطالعه جاری، نحوه وراثت بیماری همراه با ارتباط آن با سایر عوامل ازجمله ازدواج فامیلی بررسی شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، بیمارانی که طی سال‌های 1386 و 1387 در مؤسسه حمایت از بیمارانRP عضو شده بودند، از نظر جنسیت، سن آغاز علایم، نحو...

.زمینه: شکاف­ های دهانی- صورتی از جمله بدشکلی­های شایع در صورت هستند. شکاف­ های غیرسندرمیک چندعاملی می ­باشند .هدف: این مطالعه با هدف بررسی عوامل خطرساز مرتبط با شکاف لب و کام در گروهی از نوزادان شهر تهران از سال 1391 تا 94 انجام شد مواد و روش ­ها: در این مطالعه مورد شاهدی 105 مورد از نوزادان مبتلا به شکاف­ های دهانی و 218 نوزاد غیرمبتلا و مادرانشان جهت بررسی عوامل مرتبط با بیماری، در بیمارستان...

زمینه و هدف: جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 دومین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکرd7s2459 با توالی های تکراری ca، که در اینترون 10 ژن slc26a4 می باشد، در پنج قوم مختلف جمعیت...

زمینه و هدف: مهم ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب پس از ژن gjb2، جهش های ژن slc26a4 هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر d7s496 با توالی های تکراری ca، که در ناحیه 5 ژن slc26a4 حضور دارد، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی-کاربردی، ژنوتیپ...