زمینه و هدف: تالاسمی بتا یکی از شایع ترین بیماری های وراثتی در جهان می باشد که در ایران نیز در استان های شمالی و جنوبی از فراوانی بالایی برخوردار است. در کشور ما به منظور جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا، غربالگری و تشخیص قبل از تولد صورت می گیرد. با این وجود در مواردی برنامه های تشخیص قبل از تولد قادر به شناسایی تمامی افراد تالاسمی نیستند. معرفی مورد: زوجی پس از انجام مراحل پیش گیری و تشخیص قبل از ...

دیستروفی عضلانی دوشن یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی وابسته به کروموزوم x است. این بیماری حاصل جهش هایی در ژن دیستروفن است و علامت اصلی بصورت ضعف شدید و پیشرونده عضلات است که سرانجام منجر به مرگ در دهه دوم یا سوم زندگی میشود. با توجه به عدم دسترسی به درمان مناسب به نظر میرسد تشخیص پیش از تولد بهترین شیوه برای کاهش بروز این بیماری در خانواده و نهایتا در جامعه باشد. طی پنج سال اخیر 85 خانواده با...

آمنیوسنتز روش رایجی برای تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های کروموزومی در جنین است. این روش در بارداری هایی انجام می شود که به دلیل سن بالای مادر یا نتایج غیرطبیعی غربالگری های سه ماهه اول یا دوم بارداری در معرض خطر بیشتری برای ابتلاء جنین هستند. غربالگری سه ماهه اول در هفته های 11 تا 14 و غربالگری سه ماهه دوم در هفته های 15 تا 20 انجام می شود. در بیمارستان تخصصی زنان صارم (تهران، ایران)، در فاصله د...

زمینه و هدف: مرگ نوزادان حدود دو سوم تمام مرگ های زیر یک سال را تشکیل می دهد. ناهنجاری های مادرزادی مسئول 5/24% موارد می باشد بنابراین توجه جدی به آن ها ضرورتی اجتناب ناپذیر است. هدف از این مطالعه بررسی وضعیت قبل، حین و پس از تولد این بیماران در چند بیمارستان دانشگاهی تهران می باشد. روش بررسی: وضعیت قبل، حین و پس از تولد 77 بیمار با ناهنجاری های مادرزادی چندگانه از طریق جلسات مشاوره ژنتیک بررسی...

هموگلوبین اولین پلی پپتیدی شده و از تقارن زنجیره های مختلف مولکول های هموگلوبین متفاوت حاصل می شود. علاوه بر هموگلوبین های اصلی تغییرات نقطه ای در ساختار ژن ها انواع هموگلوبین های متفاوت را ایجاد می کند که غالبا از نظر عملی شبیه هموگلوبین اصلی هستند و حالت پلی مورفیسم دارند. تعداد معدودی از این مولکول های غیر طبیعی هموگلوبین هایی مانند هموگلوبین s و  c  ایجاد می کنند که به ترتیب موجب کم خونی دا...

چکیده مقدمه: توانمندی دوران بارداری به عنوان احساس رضایت، افزایش استقلال،  بهبود تعامل بین دیگران و محیط و افزایش خودبخودی انرژی روانی برای دستیابی به بارداری و زایمانی موفق تعریف می­شود. آموزش­های دوران بارداری زنان را  برای تطابق بهتر در مقابل تغییرات فیزیکی و روانی بدنبال بارداری و کسب تجربه یک زایمان رضایت بخش توانمند می­کند. هدف: مطالعه حاضر با هدف تعیین توانمندی زنان باردار مراجعه­کننده ب...

سابقه و هدف: مادران دارای نوزاد زودرس نسبت به مادرانی که نوزاد رسیده دارند با تنش و اضطراب بیش تری مواجه هستند. هدف از تحقیق حاضر بررسی تأثیر 10 روز تحریکات لمسی حرکتی توسط مادران دارای نوزادان زودرس، بر اضطراب حالتی مادران بود. مواد و روش ها: به همین منظور از میان نوزادان بستری در بخش نوزادان بیمارستان امیرالمونین (ع) شهرستان سمنان، 40 مادر و نوزاد به صورت هدفمند انتخاب و به طور تصادفی به دو گ...

بیماری آتاکسی-تلانژیکتازی یک اختلال اتوزومی مغلوب است. در جمعیت های مختلف فراوانی بیماری یک مورد در هر 40000 تا 100000 نفر است. تاکنون درمان مؤثری برای این بیماری شناخته نشده است و تشخیص پیش از تولد، جهت جلوگیری از تولد فرزند بیمار، توصیه می شود. روش معمول برای تشخیص پیش از تولد، بررسی جهش های ژن atm است؛ ولی با توجه به بزرگی این ژن که 66 اگزون دارد و تعداد زیاد جهش های موجود، استفاده از این شی...