نتایج جستجو برای: سیستینوزیس نفروپاتیک
تعداد نتایج: 5 فیلتر نتایج به سال:
سیستینوزیس یک بیماری نادر اتوزومال مغلوب می باشد و شیوع آن 1 در 200,000-100,000 تولد زنده برآورد شده است. سه تیپ بالینی سیستینوزیس گزارش شده است که شایعترین و شدیدترین آن، سیستینوزیس نفروپاتیک می باشد. ژن مسبب بیماری- (ctns،17p13)- کد کننده یک پروتئین لیزوزومی به نام سیستینوزین می باشد. بیش از 90 جهش در نواحی مختلف ژن ctns گزارش شده، که از آن میان حذف 57 کیلوبازی بیشترین فرکانس را در اروپای شما...
زمینه و هدف: سیتینوزیس، بیماری اتوزومی مغلوبی است که در اثر تجمع سیستین در اعضاء مختلف بوجود میآید. سیستینوزیس شیرخوارگی، با سندروم فانکونی و تأخیر رشد که به نارسایی کلیه منجر میگردد، مشخص میشود. هدف از این مطالعه، بررسی یافتههای بالینی و آزمایشگاهی مبتلایان به سیستینوزیس مراجعهکننده به بیمارستانهای مفید و لبافینژاد (تهران) و ابوذر (اهواز) بود. روش بررسی:</stron...
هدف: گـزارش یک بیمـار مبتـلا به سیستینوزیس، پرفشاری ایدیوپاتیک داخل مغزی و سندرم دوئن تیپ یک همراه یکدیگر. معرفی بیمار: بیمار دختر 15 ساله‌ای بود که مورد شناخته شده سیستینوزیس با درگیری کلیوی محسوب می‌شد و 6 سال قبل مورد پیوند کلیه قرار گرفته بود که با شکایت از تغییرات شکاف پلکی در نگاه‌های جانبی از بدو تولد و سردرد از 6 ماه قبل مراجعه کرد. وی فردی چاق و کوتاه قد بود. در معاینه چشمی رسوبات ...
سابقه و هدف: بیماری سیستینوزیس بیماری ارثی متابولیکی است که در آن بیماران در نهایت بر اثر نارسایی کلیه به دیالیز یا پیوند نیاز پیدا می کنند. هدف تحقیق حاضر بررسی نتایج و عوارض پیوند کلیه در بیماران مبتلا به سیستینوزیس می باشد. روش بررسی: 15 بیمار مبتلا به سیستینوزیس که در مدت 10 سال از سال 1375 تا 1385 دچار نارسایی کلیه شده و تحت عمــل پیونــد کلیــه قــرار گرفته بودند، بررسی شدند. میانگین دوره...
Background: Cystinosis is an inherited metabolic disease in which transfer of cystine out of lysosome is impaired. This phenomenon leads to accumulation of cystine in different organs and causes organ dysfunction. Growth retardation is seen in these patients and later they go on to develop renal failure needing dialysis or renal transplantation. The aim of this study was to evaluate the outco...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید