زمینه و هدف: سیتینوزیس، بیماری اتوزومی مغلوبی است که در اثر تجمع سیستین در اعضاء مختلف بوجود می­آید. سیستینوزیس شیرخوارگی، با سندروم فانکونی و تأخیر رشد که به نارسایی کلیه منجر می­گردد، مشخص می­شود. هدف از این مطالعه، بررسی یافته­های بالینی و آزمایشگاهی مبتلایان به سیستینوزیس مراجعه­کننده به بیمارستان­های مفید و لبافی­نژاد (تهران) و ابوذر (اهواز) بود. روش بررسی:</stron...

چکیده ندارد.

زمینه و هدف : آنمی فانکونی، شایع‌ترین آنمی آپلاستیک ارثی است که احتمال دارد سبب بروز ناهنجاری در هرکدام از اندام‌های اصلی بدن گردد. بنابراین تشخیص آن صرفاً براساس علائم بالینی غیرقابل اعتماد است. این مطالعه به منظور تعیین علایم بالینی و شکستگی‌های کروموزومی در افراد مشکوک به آنمی فانکونی در آذربایجان شرقی انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی 20 بیمار مشکوک با احتمال ابتلا به آنمی فانکونی...

زمینه و هدف : آنمی فانکونی، شایع ترین آنمی آپلاستیک ارثی است که احتمال دارد سبب بروز ناهنجاری در هرکدام از اندام های اصلی بدن گردد. بنابراین تشخیص آن صرفاً براساس علائم بالینی غیرقابل اعتماد است. این مطالعه به منظور تعیین علایم بالینی و شکستگی های کروموزومی در افراد مشکوک به آنمی فانکونی در آذربایجان شرقی انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی 20 بیمار مشکوک با احتمال ابتلا به آنمی فانکونی ...

چکیده مقدمه: کم‌خونی فانکونی سندرم ژنتیکی اتوزوم مغلوب است که شایع‌ترین علت آن جهش در ژن FANCAاست. این بیماری نادر در بسیاری ازموارد با ناهنجاری‌های کروموزومی و سوماتیک انبوهی مانند کوتاهی قد، لکه‌های پوستی، ناهنجاری‌های انگشت شست و استخوان رادیوس، ناهنجاری‌های دستگاه ادراری تناسلی و بسیاری ختلال دیگر همراه است. هم‌چنین این بیماری با اختلال شدید خونی به‌صورت آنمی‌آپلاستیک همراه است که به دلیل ا...

چکیده مقدمه: کم خونی فانکونی سندرم ژنتیکی اتوزوم مغلوب است که شایع ترین علت آن جهش در ژن fancaاست. این بیماری نادر در بسیاری ازموارد با ناهنجاری های کروموزومی و سوماتیک انبوهی مانند کوتاهی قد، لکه های پوستی، ناهنجاری های انگشت شست و استخوان رادیوس، ناهنجاری های دستگاه ادراری تناسلی و بسیاری ختلال دیگر همراه است. هم چنین این بیماری با اختلال شدید خونی به صورت آنمی آپلاستیک همراه است که به دلیل ا...

آنمی فانکونی یک اختلال اتوزومی مغلوب است که بیماران را مستعد نارسایی مغز استخوان می کند و با ناهنجاری های متعدد فیزیکی در بدو تولد همراه است. تشخیص زودرس این اختلال به پزشکان امکان می دهد تا اختلالات خونی بیمار را هرچه زودتر تصحیح کنند، پیش از بروز ترومبوسیتوپنی جراحی های اصلاحی را تکمیل کنند، مشاوره ژنتیک مناسبی را به خانواده ها ارائه دهند، فرد مناسبی را برای پیوند مغز استخوان یا سلول های بنیا...

کمخونی فانکونی ، یک سندرم با تمایل به نارسایی مغز استخوان و بدخیمی است. ازخصوصیات بارز آن میتوان به نارسایی پیشرونده مغز استخوان ، استعداد ابتلا به انواع سرطان ها خصوصا aml وناهنجاریهای مادرزادی از جمله نداشتن یا بد شکلی های انگشت شست دست و عدم تشکیل استخوان ساعد، اشاره کرد. الگوی توارثی این بیماری آتوزوم مغلوب و در نوع b آن، وابسته به جنس است. تشخیص قطعی بیماری تست شکست کروموزومی با عوامل شیمی...

مقدمه: سندروم متابولیک مجموعه ای از عوامل خطرساز بیماریهای قلبی- عروقی و دیابت نوع 2 است شیوع جهانی سندروم متابولیک در حال افزایش است و درگروه های نژادی مختلف این شیوع متفاوت است. اطلاعات محدودی در مورد شیوع این سندروم دراقلیت ها وجود دارد. این مطالعه با هدف تعیین شیوع سندروم متابولیک در جمعیت زرتشتی با استفاده از دو معیار برنامه ملی آموزش کلسترول،پانل 3 درمان بزرگسالان بازنگری شده (ncep-atp ii...

آنمی فانکونی، شایع ترین شکل آنمی آپلاستیک ارثی است که با نارسایی پیش رونده مغز استخوان، ناهنجاری های مادرزادی و استعداد ابتلا به بدخیمی مشخص می شود. شایع ترین ناهنجاری در آن ها به ترتیب شیوع عبارت است از: ناهنجاری های اسکلتی، پیگمانتاسیون پوستی، کوتاهی قد، میکروسفالی، اختلالات کلیوی و دستگاه تناسلی. عوارض این بیماری شامل لوکمی(به علت نقص در ترمیم dna که در حدود 10% بیماران دیده می شود)، تومورها...