شیوع ناشنوایی مادرزادی در حدود 1 در هر 1000 تولد زنده است. بیش از 50 جایگاه ژنتیکی مجزا شناخته شده است که جهش در آنها منجر به ناشنوایی می شود. dfnb4 یک جایگاه ژنی مغلوب شناخته شده برای ناشنوایی است که جهش در آن باعث سندرم ناشنوایی پندرد می شود. ناشنوایی عصبی، پیش کلامی است و در برخی موارد پیشرونده و منجر به درجات مختلفی از ناشنوایی می شود. در این مطالعه یک خانواده مبتلا به ناشنوایی گزارش می شود...

زمینه و هدف: سندرم پندرد به مجموعه گواتر، کاهش شنوایی حسی عصبی و تست پرکلرات مثبت گفته می شود. از آن جایی که روش های تشخیصی جدید مانند MRI، ارزیابی های ژنتیکی و سلولی- مولکولی پرهزینه و پرعارضه تر از روش های قدیمی ترند، این مطالعه به منظور ارزیابی ارزش استفاده از MRI به عنوان یک روش تشخیصی مستقل یا همراه با سایر روش های تشخیصی در سندرم پندرد انجام گرفت. مواد و روش ها: در این مطالعه، تریاد کلاس...

زمینه و هدف: سندرم پندرد به مجموعه گواتر، کاهش شنوایی حسی عصبی و تست پرکلرات مثبت گفته می شود. از آن جایی که روش های تشخیصی جدید مانند mri، ارزیابی های ژنتیکی و سلولی- مولکولی پرهزینه و پرعارضه تر از روش های قدیمی ترند، این مطالعه به منظور ارزیابی ارزش استفاده از mri به عنوان یک روش تشخیصی مستقل یا همراه با سایر روش های تشخیصی در سندرم پندرد انجام گرفت. مواد و روش ها: در این مطالعه، تریاد کلاس...

چکیده ندارد.

مقدمه: جهش در ژن slc26a4 که در جایگاه کروموزومی dfnb4 قرار دارد، سبب ایجاد کاهش شنوایی ارثی به طور غیرسندرمی و سندرمی (سندرم پندرد) می شود. در جمعیت های زیادی جهش این ژن به عنوان دومین عامل ناشنوایی ارثی گزارش شده است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع جهش های ژن slc26a4 در خانواده های مبتلا به ناشنوایی سندرمی(سندرم پندرد) و غیرسندرمی در ناشنوایان جسمی مغلوب همراه با کاهش شنوایی ارثی بود. مواد و روش...

مقدمه: جهش در ژن SLC26A4 که در جایگاه کروموزومی DFNB4 قرار دارد، سبب ایجاد کاهش شنوایی ارثی به طور غیرسندرمی و سندرمی (سندرم پندرد) می‌شود. در جمعیت‌های زیادی جهش این ژن به عنوان دومین عامل ناشنوایی ارثی گزارش شده است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع جهش‌های ژن SLC26A4 در خانواده‌های مبتلا به ناشنوایی سندرمی(سندرم پندرد) و غیرسندرمی در ناشنوایان جسمی مغلوب همراه با کاهش شنوایی ارثی بود. مواد و روش...

چکیده مقدمه: این تحقیق یک مطالعه توصیفی-تحلیلی است که در پژوهش حاضر به بررسی مسائل و مشکلات فرزندان سندرم داون در خانواده ها با تأکید بر رژیم غذایی مورد نیاز ایشان می پردازد. روش کار: نمونه پژوهش شامل 80 نفر از کودکان و نوجوانان و جوانان سندرم داون آموزش پذیر در شهر تهران که با انجمن سندرم داون در تماس هستند و در گروه سنی 6 تا 36 سال قرار دارند و به صورت نمونه گیری غیراحتمالی در دسترس (افراد...

سابقه و هدف : حدود 40 درصد زندگی زنان در دوره ی بعد از یائسگی قرار دارد. سندرم متابولیک یک مشکل مراقبت بهداشتی مهمی است. بر اساس گزارشی از ایران شیوع این بیماری در زنان یائسه، بالا می باشد. تا کنون مطالعه جداگانه ای برای بررسی ارتباط بین هورمون های جنسی زنان یائسه با سندرم متابولیک انجام نشده است. در این مطالعه ارتباط بین هورمون استرادیول، هورمون تستوسترون، shbg، fei و fti را با افزایش خطر سندر...

خلاصه بررسی انسیدانس سندرم آمبولی چربی در بیمارستان خاتم الانبیاء زاهدان در طی سالهای 1369 تا 1372 دراین مطالعه 2500 پرونده بیماران ترومایی مورد بررسی قرار گرفت که 11 بیمار مبتلا به سندرم آمبولی چربی شده اند که پس از آن مطالعه برروی این 11 پرونده در مورد سن، نوع شکستگی، علت تروما، نوع علایم بالینی و ترتیب تقدم و تاخر بروز آنها، میزان مرگ و میر داخل شهری و یاخارج شهری بوده آنها صورت گرفت . جمع آ...

پیشینه: سندرم رت اختلالی رشدی– عصبی پیشرونده ای است که تقریبا به طور انحصاری در دختران بروز پیدا می کند. این سندرم، با شیوع 1 مورد در هر 15000-10000دختر، یکی از شایع ترین دلایل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی در جنس مونث می باشد. حدود 80% بیماران مبتلا به سندرم رت کلاسیک و 40-20% انواع واریانت این سندرم در ژن وابسته به x ، mecp2 (methyl cpg binding protein 2)جهش هایی را دارند. تا به حال، بیش از 200 ج...