چکیده ندارد.

  سابقه و هدف: برخی اختلال ‌ ها و بدشکلی ‌ های ارتوپدی مانند هیپوتونی و حالت غیر عادی اندام ‌ ها (مانند دست کوچک یا پهن با متاکارپ و انگشتان کوتاه) و هیپوپلازی، فالانکس میانی انگشت پنجم وخط میانی کف دست در سندرم داون ممکن است رخ دهد.   معرفی مورد: در این مقاله یک مورد انگشت شست دوگانه چپ درپسری 8 ساله ایرانی مبتلا به سندرم داون معرفی می ‌ گردد که به دلیل بی اختیاری اداری و مدفوعی به کلینیک اطفا...

سابقه و هدف: برخی اختلال ها و بدشکلی های ارتوپدی مانند هیپوتونی و حالت غیر عادی اندام ها (مانند دست کوچک یا پهن با متاکارپ و انگشتان کوتاه) و هیپوپلازی، فالانکس میانی انگشت پنجم وخط میانی کف دست در سندرم داون ممکن است رخ دهد.   معرفی مورد: در این مقاله یک مورد انگشت شست دوگانه چپ درپسری 8 ساله ایرانی مبتلا به سندرم داون معرفی می گردد که به دلیل بی اختیاری اداری و مدفوعی به کلینیک اطفال مراجعه ک...

نوروپاتی هیپومیلنیزان مادرزادی یک پلی‌نوروپاتی شدید دوران شیرخواری است که با هیپوتونی، آرفلکسی و ضعف شدید عضلانی تظاهر کرده و معمولاً منجر به مرگ زودرس و یا ناتوانی شدید می‌شود. در این مقاله یک مورد از این بیماری که در بدو تولد با هیپوتونی شدید و تنفسهای ضعیف و وابستگی به ونتیلاتور تظاهر کرده بود، گزارش می‌شود. برررسی الکترودیاگنوستیک، کاهش شدید هدایت عصبی و بیوپسی عصب سورال باندل‌های عصبی فاقد ...

مقدمه: آرتروگریپوز، یک اختلال مادرزادی نادر است که با درگیری مفاصل، ضعف عضلانی و فیبروز شناخته می­شود و گاهی با یک‌سری ناهنجاری­های لوله­های کلیوی و کلستاز و اختلالات استخوانی همراه است. آرتروگریپوز، درمان قطعی ندارد، ولی توانبخشی برای بهبود عملکرد اعضاء امکان‌پذیر است. در این مطالعه یک مورد جنین مذکر مبتلا به آرتروگریپوز و اقدام به سقط آن در حدود هفته 19 بارداری گزارش می‌شود. معرفی بیمار...

چکیده ندارد.

نشانگان زلوگر یکی از انواع اختلالات پروکسیزومی، با توارث اتوزومی مغلوب است. علائم این بیماری شامل اختلال رشد، عقب ماندگی ذهنی، هیپوتونی شدید، فونتانل های بزرگ، پیشانی بلند، قرنیه کدر، کاتاراکت، پل بینی فرورفته، گوش های پایین، کوتاهی قد و ناهنجاری های استخوانی است. در این گزارش دختر 2 ماهه ای با علائم اختلال رشد، هیپوتونی شدید، فونتانل های بزرگ و کوتاهی اندام ها معرفی می شود که فرزند اول پدر و م...

سابقه و هدف: سندروم داون از متداول ترین اختلالات ژنتیکی است که با هیپوتونی عمومی عضلات و اشکالاتی در مهارت های حرکتی همراه می باشد. هدف از این پژوهش بررسی تاثیر تمرینات درکی حرکتی بر روی عملکرد درکی حرکتی و مهارت های ترسیمی کودکان سندرم داون می باشد. مواد و روش ها: این پژوهش به صورت کارآزمایی بالینی از نوع طرح تک آزمودنی (ای - بی) با استفاده از نمونه در دسترس صورت گرفت. در این مطالعه مشارکت کنن...

بیماری کاناوان لکودیستروفی اتوزومال مغلوب، به دلیل انباشته شدن naa (n-acetylaspartic acid) در مغز، مایع مغزی- نخاعی و ادرار است که با علایمی همچون تأخیر تکاملی، ماکروسفالی، تشنج، اختلال خواب و هیپوتونی پیش رونده به سمت اسپاسیتی مشخص می گردد. mri (magnetic resonance imaging) نشان دهنده تغییرات ماده سفید مغز است. بهترین روش تشخیص، بررسی سطح ادراری naa می باشد. این پسر 30 ماهه، اولین علایم خود را ...

سابقه و هدف: سندروم داون از متداول ترین اختلالات ژنتیکی است که با هیپوتونی عمومی عضلات و اشکالاتی در مهارت های حرکتی همراه می باشد. هدف از این پژوهش بررسی تاثیر تمرینات درکی حرکتی بر روی عملکرد درکی حرکتی و مهارت های ترسیمی کودکان سندرم داون می باشد. مواد و روش ها: این پژوهش به صورت کارآزمایی بالینی از نوع طرح تک آزمودنی (ای - بی) با استفاده از نمونه در دسترس صورت گرفت. در این مطالعه مشارکت کنن...