چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

زمینه و هدف: بیماری موکو پلی‌ساکاریدوز نوع یک (MPS I) یک اختلال نادر ژنتیکی-متابولیکی آتوزومال مغلوب و بسیار پیشرونده است که بدنبال جهش در ژن مسئول تولید آنزیم آلفا-آل-ایدورونیداز بروز می‌کند که این امر در نهایت منجر به تخریب و مرگ سلولی بافت‌ها می‌شود. بیمار در زمان تولد بدون علامت است اما چند ماه بعد از تولد کم کم علائم در فنوتیپ فرد ظاهر می‌شود. اختلالات تنفسی، اسکلتی، عصبی، قلبی، گوارشی و چ...

چکیده ندارد.

چکیده مقدمه: این تحقیق یک مطالعه توصیفی-تحلیلی است که در پژوهش حاضر به بررسی مسائل و مشکلات فرزندان سندرم داون در خانواده ها با تأکید بر رژیم غذایی مورد نیاز ایشان می پردازد. روش کار: نمونه پژوهش شامل 80 نفر از کودکان و نوجوانان و جوانان سندرم داون آموزش پذیر در شهر تهران که با انجمن سندرم داون در تماس هستند و در گروه سنی 6 تا 36 سال قرار دارند و به صورت نمونه گیری غیراحتمالی در دسترس (افراد...

سابقه و هدف : حدود 40 درصد زندگی زنان در دوره ی بعد از یائسگی قرار دارد. سندرم متابولیک یک مشکل مراقبت بهداشتی مهمی است. بر اساس گزارشی از ایران شیوع این بیماری در زنان یائسه، بالا می باشد. تا کنون مطالعه جداگانه ای برای بررسی ارتباط بین هورمون های جنسی زنان یائسه با سندرم متابولیک انجام نشده است. در این مطالعه ارتباط بین هورمون استرادیول، هورمون تستوسترون، shbg، fei و fti را با افزایش خطر سندر...

خلاصه بررسی انسیدانس سندرم آمبولی چربی در بیمارستان خاتم الانبیاء زاهدان در طی سالهای 1369 تا 1372 دراین مطالعه 2500 پرونده بیماران ترومایی مورد بررسی قرار گرفت که 11 بیمار مبتلا به سندرم آمبولی چربی شده اند که پس از آن مطالعه برروی این 11 پرونده در مورد سن، نوع شکستگی، علت تروما، نوع علایم بالینی و ترتیب تقدم و تاخر بروز آنها، میزان مرگ و میر داخل شهری و یاخارج شهری بوده آنها صورت گرفت . جمع آ...

پیشینه: سندرم رت اختلالی رشدی– عصبی پیشرونده ای است که تقریبا به طور انحصاری در دختران بروز پیدا می کند. این سندرم، با شیوع 1 مورد در هر 15000-10000دختر، یکی از شایع ترین دلایل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی در جنس مونث می باشد. حدود 80% بیماران مبتلا به سندرم رت کلاسیک و 40-20% انواع واریانت این سندرم در ژن وابسته به x ، mecp2 (methyl cpg binding protein 2)جهش هایی را دارند. تا به حال، بیش از 200 ج...

سابقه و هدف: سندرم متابولیک مجموعه ای از اختلالات متابولیک است که باعث افزایش ریسک بیماریهای مختلف همچون قلبی-عروقی و دیابت می شود. مشخصه اصلی سندرم متابولیک چاقی مرکزی، تری گلیسیرید بالا، hdl پایین، هایپرگلیسمی و فشارخون بالا است. با توجه به عوارض زیاد این سندرم بویژه در بین بیماران مزمن، مطالعه حاضر با هدف تعیین شیوع سندرم متابولیک در بیماران بخش روان پزشکی شاهرود و مقایسه آن با بیماران بخش ج...