چکیده ندارد.

تالاسمی آلفا شایع ترین اختلال ژنتیکی در تولید هموگلوبین و ناشی از کاهش تولید زنجیره های گلوبین آلفا است. سندرم های تالاسمی آلفا به طور شایع ناشی از حذف ژن گلوبین آلفا و در مواردی ناشی از جهش های غیر حذفی می باشد. هر شخص سالم دارای 4 ژن آلفا (دو عدد روی هر هاپلوتایپ کروموزوم 16) می باشد. بر اساس تعداد ژن های حذف شده، چهار حالت بالینی مختلف ایجاد می شود. حذف یک، دو، سه و چهار ژن آلفا به ترتیب م...

با وجودی که چندین سال است که طرفین ازدواج از نظر ناقل بودن تالاسمی مورد آزمایش قرار می گیرند ولی هنوز مشکلات تشخیصی به علت گستردگی وسیع ژنتیکی پا برجاست. گفتنی است که بیش از 200 جهش گوناگون منجر به بروز تالاسمی ماینور بتا می شود و در پاره ای موارد جهش آنقدر ظریف است که آزمایش های روزمره هیچ گونه اختلالی را کشف نمی کند و زمانی به جهش ظریف پی برده می شود که نوزادی مبتلا به تالاسمی اینترمدیا (تالا...

چکیده ندارد.

چکیده: مقدمه و هدف: تالاسمی ماژور شدیدترین کم‌خونی همولیتیک شناخته شده و شایع ترین سندرم اختلال تک ژنی می‌باشد که به دلیل شیوع فراوان آن در ایران لازم است از بسیاری جهات مورد بررسی قرار گیرد. با توجه به این که یکی از مهمترین عوارض در این بیماران در صورت عدم درمان مناسب، مشکلات رشد می‌باشد، لذا هدف از این مطالعه بررسی شاخص‌های رشد فیزیکی آنان و مقایسه با افراد سالم است تا وضعیت درمانهای موجو...

سندرم های تالاسمی و هموگلوبینوپاتی ها از شایع ترین اختلالات تک ژنی در دنیا بوده که موجب کم خونی همولیتیک و زندگی وابسته به تزریق خون و مرگ و میر می گردند. شناسایی ناقلین در پیشگیری از تولد فرزندان پرخطر نقش مهمی در جامعه دارد. وضعیت فرزندان از نظر شدت کم خونی در ازدواج ناقلین در یک جدول رنگی با رنگ های سفید، قرمز، بنفش و زرد پیش بینی گردیده است. رنگ قرمز به مفهوم خطر جدی، رنگ بنفش با ریسک خطر ک...

چکید ه   سابقه و هدف   برای موفقیت بیشتر برنامه پیشگیری از تالاسمی، انجام آزمایش بیوسنتز زنجیره های گلوبین به عنوان یک آزمایش تکمیلی در کنار تجزیه dna ضروری می باشد. با توجه به اهمیت موضوع، هر آزمایشگاهی باید دامنه مرجع این آزمایش را متناسب با روش به کار گرفته جهت افتراق انواع سندرم های تالاسمی به دست آورد. روش بیوسنتز زنجیره های گلوبین روش نسبتاًَ مشکل ولی مرجع جهت مطالعه سندرم های تالاسمی می با...

چکیده: مقدمه و هدف: تالاسمی ماژور شدیدترین کم خونی همولیتیک شناخته شده و شایع ترین سندرم اختلال تک ژنی می باشد که به دلیل شیوع فراوان آن در ایران لازم است از بسیاری جهات مورد بررسی قرار گیرد. با توجه به این که یکی از مهمترین عوارض در این بیماران در صورت عدم درمان مناسب، مشکلات رشد می باشد، لذا هدف از این مطالعه بررسی شاخص های رشد فیزیکی آنان و مقایسه با افراد سالم است تا وضعیت درمانهای موجود را...

تالاسمی آلفا شایع ترین اختلال ژنتیکی در تولید هموگلوبین و ناشی از کاهش تولید زنجیره های گلوبین آلفا است. سندرم های تالاسمی آلفا به طور شایع ناشی از حذف ژن گلوبین آلفا و در مواردی ناشی از جهش های غیر حذفی می باشد. هر شخص سالم دارای 4 ژن آلفا (دو عدد روی هر هاپلوتایپ کروموزوم 16) می باشد. بر اساس تعداد ژن های حذف شده، چهار حالت بالینی مختلف ایجاد می شود. حذف یک، دو، سه و چهار ژن آلفا به ترتیب موج...