نتایج جستجو برای: سندرم نقص کمپلکس ap4

تعداد نتایج: 14976  

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی - دانشکده زیست شناسی 1392

ناتوانی ذهنی رایج ترین ناهنجاری تکاملی در انسان است. شیوع این بیماری با در نظر گرفتن جمعیت های مختلف 1-3% می باشد. این بیماری به علل گوناگون از جمله عوامل محیطی و ژنتیکی ایجاد می شود، که عوامل ژنتیکی نقش بسزایی در ایجاد آن دارد. عقب ماندگی ذهنی به دو نوع سندرمی و غیرسندرمی تقسیم بندی می شود. در این تحقیق سعی بر آن است که علل ژنتیکی در خانواده های ایرانی که دارای فرزند یا فرزندان مبتلا به عقب ما...

2014
Rene Jackstadt Heiko Hermeking

AP4 represents a c-MYC-inducible bHLH-LZ transcription factor, which displays elevated expression in many types of tumors. We found that serum-starved AP4-deficient mouse embryo fibroblasts (MEFs) were unable to resume proliferation and showed a delayed S-phase entry after restimulation. Furthermore, they accumulated as tetraploid cells due to a cytokinesis defect. In addition, AP4 was required...

Journal: :Oncology reports 2016
Sung Kyung Choi Seong Hwi Hong Hyuk Soon Kim Chan Young Shin Suk Woo Nam Wahn Soo Choi Jeung-Whan Han Jueng Soo You

Bromodomain and extra-terminal domain (BET) family proteins are representative epigenetic modulators that read acetylated lysine residues and transfer cellular signals. Recently, the BET protein inhibitor JQ1 was developed and has been extensively studied in many cancer cell types. We demonstrated that JQ1 effectively suppressed the MYC-AP4 axis and induced antitumorigenic effects by targeting ...

Journal: :Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 2008
Peter Jung Antje Menssen Doris Mayr Heiko Hermeking

In the majority of human tumors, expression of the c-MYC oncogene becomes constitutive. Here, we report that c-MYC directly regulates the expression of AP4 via CACGTG motifs in the first intron of the AP4 gene. Induction of AP4 was required for c-MYC-mediated cell cycle reentry of anti-estrogen arrested breast cancer cells and mitogen-mediated repression of the CDK inhibitor p21. AP4 directly r...

چکیده زمینه : سندرم برنارد سولیر بیماری نادری است که کلید تشخیصی آن اثبات عدم حضور کمپلکس غشایی پلاکت Ib/IX با استفاده از روش تجمع سنجی پلاکتی است. هدف : مطالعه به منظور بررسی امکان استفاده از روش فلوسیتومتری پلاکت ها در تشخیص بیماری برنارد سولیر انجام شد. مواد و روش ها : در سال 1379 در سازمان انتقال خون ایران 15 بیمار مشکوک به سندرم برنارد سولیر به عنوان گروه مورد و بیست فرد سالم به عنوان گروه...

2013
Rene Jackstadt Simone Röh Jens Neumann Peter Jung Reinhard Hoffmann David Horst Christian Berens Georg W. Bornkamm Thomas Kirchner Antje Menssen Heiko Hermeking

The basic helix-loop-helix transcription factor AP4/TFAP4/AP-4 is encoded by a c-MYC target gene and displays up-regulation concomitantly with c-MYC in colorectal cancer (CRC) and numerous other tumor types. Here a genome-wide characterization of AP4 DNA binding and mRNA expression was performed using a combination of microarray, genome-wide chromatin immunoprecipitation, next-generation sequen...

Journal: :Neurology Genetics 2018

ژورنال: :یافته 0
نادره طایی nadereh taee department of pediatrics,faculty of medicine, lorestan university of medical sciences, khorramabad ,iranخرم آباد، بیمارستان شهید مدنیسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی لرستان (lorestan university of medical sciences) فرزانه عباسی farzaneh abbassi department of endocrine and pediatric metabolics, tehran university of medical sciences,tehran, iranگروه غدد و متابولیک اطفال، بیمارستان شریعتی، دانشگاه علوم پزشکی تهرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (tehran university of medical sciences) فریبا طرهانی fariba tarhani department of pediatrics,faculty of medicine, lorestan university of medical sciences, khorramabad ,iranگروه اطفال، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی لرستانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی لرستان (lorestan university of medical sciences)

سندرم آلگرو (allgrove syndrome) ،سندرم تریپل آ یا نقص فامیلی گلوکوکورتیکوئید یک نقص ژنتیکی نادر با توارث اتوزوم مغلوب است و اولین بار درسال1978 توسط الگرو و همکارانش گزارش گردید. سندرم آلگرو با فقدان اشک (آلاکریما )، نقص ایزوله گلوکوکورتیکوئید و آشالازی قسمت تحتانی مری شناسایی می شود. یافته های عصبی و پوستی نیز درتعدادی از بیماران دیده می شود. افزایش رنگدانه پوستی و فقدان اشک از یافته های کلیدی...

Journal: :The Journal of General Physiology 1994
W B Thoreson R F Miller

Metabotropic glutamate receptors (mGluRs) include receptors sensitive to L-2-amino-4-phosphonobutyrate (L-AP4) and 1S,3R-1-aminocyclopentane-1,3-dicarboxylic acid (1S,3R-ACPD). To determine whether 1S,3R-ACPD is an agonist at retinal L-AP4 receptors, whole cell voltage clamp recordings were obtained from mudpuppy ON bipolar cells in a superfused retinal slice and L-AP4 and 1S,3R-ACPD were bath ...

Journal: :American journal of physiology. Regulatory, integrative and comparative physiology 2005
Patrick J Mueller C Michael Foley Helen W Vogl Meredith Hay Eileen M Hasser

Previous studies have demonstrated that microinjection of the putative group III metabotropic glutamate receptor (mGluR) agonist, l(+)-2-amino-4-phosphonobutyric acid (L-AP4), into the nucleus tractus solitarius (NTS) produces depressor and sympathoinhibitory responses. These responses are significantly attenuated by a group III mGluR antagonist and may involve ionotropic glutamatergic transmis...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید