چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

سندرم آتاکسی- تلانژکتازی یک بیماری نادر اتوزوم مغلوب است که با علایمی چون با نقص ایمنی توام، آتاکسی مخچه ای پیشرونده، تلانژکتازی جلدی- چشمی، آپراکسی چشمی- حرکتی، اختلال تکلم و عفونتهای سیستم تنفسی همراه می باشد. ما سه مورد از اعضا یک خانواده که دارای علایم کلاسیک این سندرم بوده اند را گزارش کرده ایم. فرزند دوم خانواده به علت عفونت شدید تنفسی در سن 13 سالگی فوت کرده است اما فرزند سوم و چهارم مبت...

در این تحقیق ما برآنیم تا دریابیم مخچه چیست و عملکرد آن چگونه است و سوء عملکرد مخچه چه عوارضی را به دنبال داشته و آیا عوارض ایجاد شده مسئولیت کیفری فرد را تحت تأثیر قرار می دهد؟ در بدو امر باید گفت مخچه قسمتی از دستگاه عصبی مرکزی است و دستگاه عصبی مرکزی شامل مغز و طناب نخاعی است- مخچه یکی از قسمت های مرکز است که در قاعده مغز قرار گرفته و هماهنگی تمام حرکات بدن را به عهده دارد و حفظ وضعیت قائ...

سندرم دندی واکر در سال 1914 توسط dandy، blackfan توصیف شد. این سندرم بوسیله یک تریاد، مشخص می شود که شامل آژنزی کامل یا نسبی ورمیس مخچه، دیلاتاسیون کیستیک بطن چهارم و بزرگی حفره خلفی با جابجایی سینوس ترانسورس ـ تنتوریوم و torcular به طرف بالا می باشد. مهمترین ناهنجاری در این سندرم وجود اتساع وسیع بطن چهارم است که به شکل کیست در آمده و سقف آن توسط یک غشای نوروگلیال عروقی پوشیده می شود. این کیست ...

هدف: در سندرم ژوبرت به دلیل نقص Vermis مخچه، علائمی ‌مانند‌ پایین بودن تون عضلانی و ناهماهنگی در حرکات عضلات باعث مشکل تعادلی شدید می ‌شوند و این می ‌تواند مانع دستیابی به سایر اهداف عملکردی باشد؛ از این رو یکی از اهداف مهم توانبخشی در این افراد، بهبود تعادل است. در این مطالعه، تأثیر مداخله‌ چندحسی تعادل در یک کودک مبتلا به سندرم ژوبرت بررسی گردید. گزارش مورد: نمونه مورد بررسی...

سابقه و هدف: سندورم فون هیپل- لیندو نادر و با وضعیت اتوزومال غالب می باشد که تظاهرات آن شامل همانژیوبلاستومای مخچه و نخاع، آنژیومای شبکیه، آدنوکارسینومای شفاف کلیوی، کیستهای پانکراس، کلیه و اپیدیدیم، سیس آدنومای اپیدیدیمال، فئوکروموسیتوم و تومورهای ساک اندولمفاتیک است. هدف از این گزارش، معرفی یک مورد سندروم فون هیپل- لیندو که چندین ارگان بیمار را درگیر کرده، می باشد.گزارش مورد: بیمار مرد 28 سال...

چکیده ندارد.

آتاکسی نخاعی-مخچه ای (sca) از بیماری های ژنتیکی ناهمگون و تحلیل برنده سلول های عصبی است که علائم آن، با تأخیر زمانی، از بدو تولد ظاهر می شوند. این بیماری بر اثر تکرارهای پشت سر هم توالی های نوکلئوتیدی ایجاد می شود. بیماری دارای انواع گوناگونی است که نمی توان آنها را به آسانی و بر اساس علائم بالینی از هم متمایز کرد. یکی از علائم مشترک در تمام انواع بیماری ناتوانی در حفظ تعادل بدن (آتاکسی) است که...

چکیده ندارد.