اثر جهش های ‏y279c‏ و ‏‎ t468mمرتبط با‎ ‎سندرم لئوپارد بر ساختار ‏shp-2‎ سندرم لئوپارد یک ناهنجاری غالب آتوزوم است که دارای نشان ویژگی‏هایی شامل، لکه‏های ‏پوستی، الکتروکاردیوگرام غیر طبیعی، ‏فاصله زیاد بین چشم‏ها، تنگی مجاری تنفسی، دستگاه ‏تناسلی غیر طبیعی، عقب ماندگی در رشد و ناشنوایی می‏باشد. سندرم ‏لئوپارد به وسیله جهش ‏تغییر دهنده معنا در ژن ‏ptpn11‎، که پروتئین تیروزین فسفاتاز ‏shp-2‎‏ را...

چکیده مقدمه: این تحقیق یک مطالعه توصیفی-تحلیلی است که در پژوهش حاضر به بررسی مسائل و مشکلات فرزندان سندرم داون در خانواده ها با تأکید بر رژیم غذایی مورد نیاز ایشان می پردازد. روش کار: نمونه پژوهش شامل 80 نفر از کودکان و نوجوانان و جوانان سندرم داون آموزش پذیر در شهر تهران که با انجمن سندرم داون در تماس هستند و در گروه سنی 6 تا 36 سال قرار دارند و به صورت نمونه گیری غیراحتمالی در دسترس (افراد...

سابقه و هدف : حدود 40 درصد زندگی زنان در دوره ی بعد از یائسگی قرار دارد. سندرم متابولیک یک مشکل مراقبت بهداشتی مهمی است. بر اساس گزارشی از ایران شیوع این بیماری در زنان یائسه، بالا می باشد. تا کنون مطالعه جداگانه ای برای بررسی ارتباط بین هورمون های جنسی زنان یائسه با سندرم متابولیک انجام نشده است. در این مطالعه ارتباط بین هورمون استرادیول، هورمون تستوسترون، shbg، fei و fti را با افزایش خطر سندر...

خلاصه بررسی انسیدانس سندرم آمبولی چربی در بیمارستان خاتم الانبیاء زاهدان در طی سالهای 1369 تا 1372 دراین مطالعه 2500 پرونده بیماران ترومایی مورد بررسی قرار گرفت که 11 بیمار مبتلا به سندرم آمبولی چربی شده اند که پس از آن مطالعه برروی این 11 پرونده در مورد سن، نوع شکستگی، علت تروما، نوع علایم بالینی و ترتیب تقدم و تاخر بروز آنها، میزان مرگ و میر داخل شهری و یاخارج شهری بوده آنها صورت گرفت . جمع آ...

پیشینه: سندرم رت اختلالی رشدی– عصبی پیشرونده ای است که تقریبا به طور انحصاری در دختران بروز پیدا می کند. این سندرم، با شیوع 1 مورد در هر 15000-10000دختر، یکی از شایع ترین دلایل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی در جنس مونث می باشد. حدود 80% بیماران مبتلا به سندرم رت کلاسیک و 40-20% انواع واریانت این سندرم در ژن وابسته به x ، mecp2 (methyl cpg binding protein 2)جهش هایی را دارند. تا به حال، بیش از 200 ج...

سابقه و هدف: سندرم متابولیک مجموعه ای از اختلالات متابولیک است که باعث افزایش ریسک بیماریهای مختلف همچون قلبی-عروقی و دیابت می شود. مشخصه اصلی سندرم متابولیک چاقی مرکزی، تری گلیسیرید بالا، hdl پایین، هایپرگلیسمی و فشارخون بالا است. با توجه به عوارض زیاد این سندرم بویژه در بین بیماران مزمن، مطالعه حاضر با هدف تعیین شیوع سندرم متابولیک در بیماران بخش روان پزشکی شاهرود و مقایسه آن با بیماران بخش ج...

هدف از این پژوهش، بررسی رابطه بین استقامت قلبی تنفسی، فعالیت بدنی، درصد چربی بدنی و میزان چربی شکمی با علائم جسمانی و روانی سندرم پیش قاعدگی بود. به این منظور از بین کلیه دختران دانشجوی 18 تا 25 سال دانشگاه شیراز، 60 نفر به طور داوطلبانه و هدفمند، در این پژوهش شرکت کردند. به منظور بررسی علائم جسمانی و روانی سندرم پیش قاعدگی در آزمودنی ها، از پرسشنامه اختلالات قاعدگی موس، در طی دو چرخه قاعدگی، ا...

چکیده این پژوهش با هدف بررسی رابطه سندرم ایمپاستر با سلامت روان و فرسودگی شغلی اعضاء هیأت علمی دانشگاه آزاد اسلامی واحد خوراسگان به مرحله اجرا در آمده است. روش تحقیق از نوع تحقیقات همبستگی بود. جامعه آماری این تحقیق را کلیه اعضاء هیأت علمی دانشگاه آزاد اسلامی واحد خوراسگان که تعداد آنها بنا به گزارش واحد کارگزینی اعضاء هیأت علمی دانشگاه 288 نفر بود. از این تعداد 165 نفر براساس جدول کرجسی و مور...

چکیده هدف این پژوهش بررسی« بررسی رابطه سبکهای دلبستگی با سندرم ایمپاستر و فرسودگی شغلی کارکنان شرکت بهره برداری نفت و گاز گچساران در سال 1390می باشد» که عوامل مورد مطالعه : انواع سبک های دلبستگی عبارتند از ایمن، اجتنابی و اضطرابی ، سندرم ایمپاستر ، مولفه های فرسودگی شغلی عبارتند از خستگی عاطفی ، مسخ شخصیت وعدم موفقیت فردی. روش تحقیق از نوع توصیفی ، استنباطی و جامعه آماری این پژوهش را 420 نفر...

هدف: هدف از این پژوهش، بررسی تفاوت انواع کارکردهای اجرایی در دانش آموزان به سندرم داون و عادی است. روش: این پژوهش ، پژوهشی عِلّی- مقایسه ای (پس رویدادی) بود.تعداد 50 نفر دانش آموز(20 نفر سندرم داون و 30 نفر عادی) به روش نمونه گیری خوشه ای چند مرحله ای به عنوان گروه نمونه انتخاب شدند و برای ارزیابی مولفه های کارکردهای اجرایی (توجه، برنامه ریزی، حافظه کاری، انعطاف پذیری ذهنی) به ترتیب از آزمون مربع...