نتایج جستجو برای: سندرم ارثی
تعداد نتایج: 5619 فیلتر نتایج به سال:
سندرم فریزر اختلال ارثی اتوزومال مغلوب است که با آنومالی های متعدد همراه می باشد و معمولاً با کریپتوافتالموس دیده می شود. در این تحقیق دختر14 ساله با کریپتوافتالموس، سین داکتیلی انگشتان دست و پا به صورت دو طرفه و سابقه اختلالات قلبی اورژنیتال که در سال 1390 به بخش چشم پزشکی بیمارستان امام خمینی کرمانشاه مراجعه کرد. معرفی می شود در سونوگرافی چشم، هیچ گونه پتانسیل بینایی مشاهده نشد. لنز و سگمان قد...
مقدمه: جهش در ژن SLC26A4 که در جایگاه کروموزومی DFNB4 قرار دارد، سبب ایجاد کاهش شنوایی ارثی به طور غیرسندرمی و سندرمی (سندرم پندرد) می‌شود. در جمعیت‌های زیادی جهش این ژن به عنوان دومین عامل ناشنوایی ارثی گزارش شده است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع جهش‌های ژن SLC26A4 در خانواده‌های مبتلا به ناشنوایی سندرمی(سندرم پندرد) و غیرسندرمی در ناشنوایان جسمی مغلوب همراه با کاهش شنوایی ارثی بود. مواد و روش...
چکیده ندارد.
مقدمه: جهش در ژن slc26a4 که در جایگاه کروموزومی dfnb4 قرار دارد، سبب ایجاد کاهش شنوایی ارثی به طور غیرسندرمی و سندرمی (سندرم پندرد) می شود. در جمعیت های زیادی جهش این ژن به عنوان دومین عامل ناشنوایی ارثی گزارش شده است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع جهش های ژن slc26a4 در خانواده های مبتلا به ناشنوایی سندرمی(سندرم پندرد) و غیرسندرمی در ناشنوایان جسمی مغلوب همراه با کاهش شنوایی ارثی بود. مواد و روش...
کاهش شنوایی، در 1 نفر از 2000 کودک تازه متولدشده دیده می شود که بیش از 50 درصد این موارد را عوامل ژنتیکی دربرمی گیرد. کاهش شنوایی غیرسندرمی بیش از 70 درصد موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85 درصد آن به شکل اتوزومال مغلوب منتقل می شود و وجود بیش از یک صد جایگاه ژنی (locus) برای آن تخمین زده می شود. هدف در این مطالعه تعیین جهش ژنی در یک خانواده ناشنوای غیرسندرمی که دارای دو فرزند مبتلا به نا...
چکیده ندارد.
چکیده ندارد.
سندرم fechtner یک بیماری نادر اتوزومال غالب است که با مجموعه ای از علائم چشمی(کاتاراکت)، کاهش شنوایی عصبی، درگیری کلیه(هماچوری تا نارسایی کلیه)، انکلوزیون داخل گلبول سفید و ماکروترومبوسیتوپنی شناخته می شود. بیمار معرفی شده در این مقاله آقای 21 ساله ای بود که با تظاهرات خون ریزی مکرر از بینی، کاتاراکت هر دو چشم و کاهش شنوای سندرم fechtner یک بیماری نادر اتوزومال غالب است که با مجموعه ای از عل...
متوجه شد که سرطانهای کولورکتال در بعضی lynch بیش از بیست سال قبل برای اولین بار خانواده ها بطور ارثی و فامیلی مشاهده می شود. ادامه تحقیقات این دانشمند و سایر پژوهشگران گرچه نتوانسته نحوه ابتلای به این بیماری را که از نظر توارث غالب هم هست دقیقا پیش بینی کند ولی نکات بسیاری را در مورد این بیماری روسن نموده است. لینچ سرطانهای راست و چپ کلون را از هم جدا کرده و سرطان سمت راست کلون را در صورتی ک...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید