هدف: ناحیه 22q11.2یک منطقه مستعد برای وقوع انواع بازآرایی ها است؛ به ویژه حذف هایی که منجر به وقوع انواع مختلفی از اختلالات ژنومی از جمله دی جرج و ولوکاردیوفاسیال می شوند. شاخص ترین ویژگی بیماران دارای این ریزحذف، نقایص قلبی مادرزادی از نوع کونوترانکال است. روش استاندارد برای تشخیص ریزحذف، روش (fish) است. با این حال این روش دارای اشکالاتی از جمله گران بودن قیمت تمام شده وحساسیت کمتر این روش در ...

ریز حذفهای موجود در نواحی azf واقع در بازوی بلند کروموزوم y را مهمترین علت ناباروری در مردان می دانند که با تاثیر در روند اسپرماتوژنز منجر به آزواسپرمی و الیگواسپرمی شدید می شود. ژن daz واقع در ناحیه azfc بیشترین حذف را در ناحیه azf نشان می دهد. بمنظور مشاوره زوج نابارور، در مراکز ناباروری غربالگری ریزحذف برای نواحی azf بر روی نمونه خون مردان نابارور شدید و کاندید icsi صورت میگیرد. چرا که مردان...

زمینه و هدف: نواحی حاوی فاکتورهای آزوسپرمی (azf) واقع در بازوی بلند کروموزوم y، دارای ژن هایی است که نقش و عملکرد خاص آنها در اسپرماتوژنز و باروری به طور کامل مشخص نشده است؛ از این رو، شناخت ارتباط بین ریزحذف های نواحی azf با باروری مردان؛ تشخیص، درمان و مشاوره ژنتیک را مقدور می سازد. هدف از انجام این مطالعه، بررسی ریزحذف های کروموزوم y در بیماران مبتلا به ناباروری اولیگواسپرمی و آزواسپرمی غیرا...

ناباروری، اغلب به شرایطی اطلاق می شود که یک زوج پس از یک سال رابطه جنسیِ بدون جلوگیری قادر به باردار شدن نیستند. حدود 40-30% از موارد ناباروری مربوط به فاکتورهای اختصاصی مردانه است. در 50-40% از موارد ناباروری، فاکتورهای اختصاصی زنانه علت ناباروری محسوب می شوند، درحالیکه 30-10% از موارد باقیمانده مربوط به فاکتورهای اختصاصی هر دو جنس و یا به علت نامشخص است. عوامل متعددی در ناباروری مردان دخالت دا...

کروموزوم y انسان یکی از کوچکترین کروموزوم های ژنوم است وکمترین شمار ژن را نسبت به هر کدام از کروموزوم های دیگر داراست و در انسان تنها 2 درصد از حجم ژنوم را در بر دارد. حدود 95 درصد توالی dna در این کروموزوم غیر نوترکیب است و تنها در ژنوم مردان وجود دارد این ناحیه به عنوان ناحیه ی "خاص مذکر" msy شناخته می شود. در قسمت یوکروماتیک این کروموزوم، سازمان بندی به صوری 8 توالی پالیندرومیکی است که تصور ...

زمینه و هدف: آزواسپرمی به معنی عدم اسپرم در انزال می باشد که به دو دسته ی انسدادی و غیرانسدادی طبقه بندی می شود. آزواسپرمی غیرانسدادی تقریبا 60 درصد از موارد آزواسپرمی را شامل می شود؛ فاکتورهای محیطی و ژنتیکی مختلفی را می توان در ایجاد عارضه ی آزواسپرمی غیرانسدادی دخیل دانست. تاکنون ژن های متعددی به عنوان عامل ایجاد این بیماری معرفی شده اند که در اسپرماتوژنز و تکوین بیضه نقش دارند. این ژن ها بر...

حدود 30 تا 40 درصد از ناباروری ها در جنس نر به دلایل ناشناخته است. مشخص شده است که ژنتیک در اختلال روند اسپرماتوژنز سهم دارد و درمیان عوامل مورد مطالعه، ریزحذف های کروموزوم y یکی از شایع ترین آن هاست. مطالعات بر روی ریزحذف های نواحی azf کروموزوم y نتایج بسیار متفاوتی را نشان داده است. در این مطالعه، به منظور بررسی مقایسه ای نواحی ژنومیazf وsry در کروموزوم y انسان و دام(شامل گاو و گوسفند) و تشخی...

سابقه و هدف: نواحی حاوی فاکتورهای آزوسپرمی ( azf ) واقع در بازوی بلند کروموزوم y دارای ژن­هایی است که نقش و عملکرد خاص آنها در اسپرماتوژنز به­طور کامل مشخص نشده است. از این رو، شناخت ارتباط بین ریز حذف­های نواحی azf با ناباروری در مردان، تشخیص، درمان و مشاوره ژنتیک را مقدور می­سازد. مواد و روش­ها: مطالعه توصیفی-تحلیلی حاضر بر روی 47 مرد نابارور مبتلا به آزوسپرمی با دلایل غیر انسدادی مراجعه ­کنن...

سابقه و هدف: نواحی حاوی فاکتورهای آزوسپرمی ( AZF ) واقع در بازوی بلند کروموزوم Y دارای ژن­هایی است که نقش و عملکرد خاص آنها در اسپرماتوژنز به­طور کامل مشخص نشده است. از این رو، شناخت ارتباط بین ریز حذف­های نواحی AZF با ناباروری در مردان، تشخیص، درمان و مشاوره ژنتیک را مقدور می­سازد. مواد و روش­ها: مطالعه توصیفی-تحلیلی حاضر بر روی 47 مرد نابارور مبتلا به آزوسپرمی با دلایل غیر انسدادی مراجعه ­کنن...

عقب ماندگی ذهنی بیماری نسبتاً شایعی است که 2 تا 3 درصد جمعیت را درگیر می کند. علل وقوع عقب ماندگی ذهنی متنوع و شامل عوامل ژنتیکی و محیطی می باشد. یکی از دلایل مهم بروز عقب ماندگی ذهنی نقص های کروموزومی مانند ریز حذف ها و ریز مضاعف شدگی ها می باشند. این نقص ها در اکثر موارد از طریق کاریوتیپ شناسایی نمی شوند. هدف این مطالعه شناسایی تغیرات نسخه ها در بیماران مبتلا به عقب ماندگی ذهنی با علت ناشناخته...