ellis van creveld یا دیس پلازی کندرواکتودرمال یک بیماری نادر با وراثت اتوزوم مغلوب است که شامل تتراد کندرودیس پلازی، دیس پلازی اکتودرمال، پلی داکتیلی و بیماری مادرزادی قلب است که معمولاً به صورت دهلیز منفرد تظاهر می کند. کندرودیس پلازی در استخوان های بلند، شایع ترین یافته بالینی است؛ در حالی که آنومالی های سیستم عصبی مرکزی و دستگاه ادراری از موارد نادر مرتبط با آن می باشد. گزارش مورد یک دختر با ...

سندرم van creveld ellias  یادیسپلازی کندرواکتودرمال یک بیماری نادر است که با تریادپلی داکتیلی postaxial ، دیسپلازی غضروفی استخوانهای دراز که منجر به کوتاه قدی آکرومزوملیک شده و دیس پلازی اکتودرمال مشخص می شود. در این مطالعه سه نوزاد مبتلا به این سندرم با علائم کوتاه قدی اکرومزوملیک ، پلی داکتیلی دوطرفهpostaxial  ، هیپوپلازی ناخن وقفسه سینه باریک بادنده های کوتاه ونارسایی تنفسی شدید که دو نفر آن...

مقدمه: سندرم جارشو- لوین و سندرم کودال رگرسیون از سندرمهای نادر می باشند که با علائم بالینی و رادیولوژیک ناهنجاریهای مهره های گردنی و سینه ای همراه با اختلالات دنده ها (سندرم جارشو لوین ) و آژنزی ساکروکوکسیژیال ، آنومالی های اندام تحتانی، منقطع شدن طناب نخاعی و مثانه نوروژنیک (سندرم کودال رگرسیون) مشخص می شوند. در مرور مقالات پزشکی تنها یک مورد از وقوع همزمان این دو سندرم در یک جنین مرده بدنیا ...

Ellis Van Creveld syndrome or chondroectodermal dysplasia is a rare disease characterized by the triad of postaxial polydactyly, chondrodisplasia of long bones , resulting in acromesomelic dwarfism, and ectodermal dysplasia. In this study , three newborns with this syndrome , consisting of    acromesomelic dwarfism , postaxial bilateral polydactyly , nail hypoplasia...

ضایعات فیبرواستخوانی بسیار گوناگون بوده و یک گروه هتروژن از تومورهای فک و صورت است که همیشه مشکلاتی در تقسیم بندی، تشخیص و درمان آن ها وجود دارد. این مطالعه برای بررسی فراوانی دیس پلازی فیبروز استخوان و نیز بررسی دقت و ارزش تشخیصی مطالعه بافتی در آن انجام شده است. لذا 15 بیمار با ضایعات استخوانی جمجمه و صورت در مدت 5 سال(81-1377) در بیمارستان حضرت فاطمه مورد بررسی قرار گرفته اند که تشخیص نهایی ...

چکیده ندارد.

سابقه و هدف: پیکنودیزوستوزیس یک ناهنجاری خاص از دسته ناهنجاری های استخوانی اسکلروزان می باشد که دارای علت ژنتیکی است. ویژگی های این سندرم، قد کوتاه، براکی سفالی، انگشتان کوتاه و ضخیم، بسته نشدن فونتانل ها و سوچورهای کرانیال، هیپوپلازی زاویه مندیبل، دیس پلازی ترقوه و استئواسکلروزیس منتشر می باشند. همچنین شکستگی های متعدد استخوان های دراز و استئومیلیت فک از عوارض شایع این بیماری است. در این مقاله...

سابقه و هدف: پیکنودیزوستوزیس یک ناهنجاری خاص از دسته ناهنجاری های استخوانی اسکلروزان می باشد که دارای علت ژنتیکی است. ویژگی های این سندرم، قد کوتاه، براکی سفالی، انگشتان کوتاه و ضخیم، بسته نشدن فونتانل ها و سوچورهای کرانیال، هیپوپلازی زاویه مندیبل، دیس پلازی ترقوه و استئواسکلروزیس منتشر می باشند. همچنین شکستگی های متعدد استخوان های دراز و استئومیلیت فک از عوارض شایع این بیماری است. در این مقاله...

چکیده زمینه و هدف: سرطان معده شایع ترین سرطان در استان آذربایجان شرقی است. در جوامع با شیوع بالای سرطان معده دیس پپسی می تواند اولین علامت سرطان معده باشد. هدف از انجام این مطالعه بررسی تغییرات مخاطی در معده بیماران دیس پپتیک استان آذربایجان شرقی و استان هرمزگان و مقایسه ی این دو گروه با هم بود. روش بررسی: در این مطالعه ی توصیفی- تحلیلی، 101 بیمار دیس پپتیک آذربایجانی و 90 بیمار هرمزگانی انتخاب...

سابقه و هدف : بیماری کاسلمن که هایپرپلازی آنژیوفولیکولار غدد لنفاوی نیز نامیده می شود یک اختلال نادری است که اخیرا بدلیل همراهی آن با hiv و hhv-8 بیشتر به آن توجه می شود. این بیماری با تعدادی از بدخیمی ها شامل ، سارکوم کاپوزی، لنفوم غیر هوچکین و هوچکین همراهی دارد. هدف این مطالعه گزارش یک مورد از بیماری مولتی سنتریک کاسلمن می با شد.   مواد و روشها: بیمار خانم 50 ساله ای است که در خرداد ماه سال ...