مقدمه: کم کاری مادرزادی تیروئید، شایع ترین بیماری متابولیک و درون ریز، و یکی از علل بروز عقب افتادگی ذهنی در کودکان است. این بیماری ممکن است در اثر جهش ژن های کدکننده ی آنزیم های دخیل در سنتز هورمون های تیروئید رخ دهد که دیس هورمونوژنزتیروئیدی نام دارد. نقص در ژن تیروئید پراکسیداز به عنوان متداول ترین عامل در بروز دیس هورمونوژنزتیروئید مطرح است. هدف در این مطالعه بررسی شیوع جهش های ژن تیروئید پ...

مقدمه: کم‌کاری مادرزادی تیروئید، شایع‌ترین بیماری متابولیک و درون‌ریز، و یکی از علل بروز عقب‌افتادگی ذهنی در کودکان است. این بیماری ممکن است در اثر جهش ژن‌های کدکننده‌ی آنزیم‌های دخیل در سنتز هورمون‌های تیروئید رخ دهد که دیس هورمونوژنزتیروئیدی نام دارد. نقص در ژن تیروئید پراکسیداز به عنوان متداول‌ترین عامل در بروز دیس هورمونوژنزتیروئید مطرح است. هدف در این مطالعه بررسی شیوع جهش‌های ژن تیروئید پ...

سابقه و هدف: کم کاری مادرزادی تیروئید از جمله بیماری های نوزادی است که عدم تشخیص و درمان فوری آن منجر به عقب ماندگی ذهنی و آسیب مغزی غیر قابل برگشت می گردد. گواتر نوزادی بیماری نادری است که می تواند همراه با عملکرد افزایش یا کاهش یافته تیروئید باشد. هدف از گزارش این موارد، تشخیص و درمان زودرس می باشد.گزارش موارد: بیماران دو نوزاد دختر همسان دوقلو می باشند که در بررسی های به عمل آمده در روز سوم ...

مقدمه: با توجه به اهمیت بالای کم کاری مادرزادی تیرویید در جامعه ی ما و نقش اساسی ژنتیک در ایجاد این اختلالات و وجود ژن های متعدد مؤثر در بروز کم کاری مادرزادی گذرای تیرویید با اتیولوژی دیس هورمونوژنز، بر آن شدیم یکی از جهش های مهم ژن پر اهمیت duox2 (dual oxidase 2) را مورد بررسی قرار دهیم. وجود جهش r434x در این ژن به دلیل اثرات فنوتیپی بارزی که در بیماران مبتلا به کم کاری مادرزادی تیرویید دارد ...

سابقه و هدف: کم کاری مادرزادی تیروئید از جمله بیماری های نوزادی است که عدم تشخیص و درمان فوری آن منجر به عقب ماندگی ذهنی و آسیب مغزی غیر قابل برگشت می گردد. گواتر نوزادی بیماری نادری است که می تواند همراه با عملکرد افزایش یا کاهش یافته تیروئید باشد. هدف از گزارش این موارد، تشخیص و درمان زودرس می باشد.گزارش موارد: بیماران دو نوزاد دختر همسان دوقلو می باشند که در بررسی های به عمل آمده در روز سوم ...

مقدمه: بیماران مبتلا به پرکاری تیروئید در خطر دیس ریتمی قلبی به ویژه فیبریلاسیون دهلیزی و آمبولی سیستمیک ثانوی به آن می باشند که در اکثریت موارد در سیستم عصبی مرکزی رخ می دهد. بروز آمبولی سیستمیک در غیاب دیس ریتمی قلبی و در شرائین اندام ها پدیده ای بسیار ناشایع است و در مرور نوشتار های پزشکی تنها یک مورد از آن گزارش شده است. این مطالعه با هدف گزارش وقوع آمبولی سیستمیک در شریان بازویی اندام فوقا...

مقدمه: بیماران مبتلا به پرکاری تیروئید در خطر دیس ریتمی قلبی به ویژه فیبریلاسیون دهلیزی و آمبولی سیستمیک ثانوی به آن می باشند که در اکثریت موارد در سیستم عصبی مرکزی رخ می دهد. بروز آمبولی سیستمیک در غیاب دیس ریتمی قلبی و در شرائین اندام ها پدیده ای بسیار ناشایع است و در مرور نوشتار های پزشکی تنها یک مورد از آن گزارش شده است. این مطالعه با هدف گزارش وقوع آمبولی سیستمیک در شریان بازویی اندام فوقا...

مقدمه: این گزارش به بررسی ارتباط ازدواج های فامیلی با هیپوتیروئیدی دایمی می پردازد. مواد و روش ها: از اسفند 1376 تا شهریور 1381، نمونه های خون بندناف خشک شده بر روی کاغذ فیلتر نوزادان زنده به دنیا آمده در تهران و دماوند و از تیر 1379 داده های مربوط به ازدواج های فامیلی والدین گرداوری و mu/l 20 ≤ tsh بندناف (two-site irma) فراخوان شد. در 14-7 روزگی یا پس از آن، mu/l 10 > tsh و 21. μg/dl 5/6 < t4...

مقدمه: تا امروز هیچ مطالعه ای در کشور میزان بروز هیپوتیروئیدی دایمی و گذرا را تعیین نکرده است. در مقاله حاضر این موضوع مورد بررسی قرار گرفته است. مواد و روش ها: از اسفند 1376 تا شهریور 1381 نمونه های خون خشک شده بندناف در تهران و دماوند گرداوری و موارد با mu/l 20  tsh فراخوان شدند (two-site irma). در هفته دوم زندگی و پس از آن، هیپوتیروئیدی نوزادان براساس مقادیر سرمی mu/l 10 < tsh و g/dl 5/6 >...

بیماریهای تیروئید از جمله هایپوتیروئیدی، هایپوتیروئیدی تحت بالینی و هایپرتیروئیدی از جمله اختلالات شایع اندوکرین می باشند. دیس لیپیدمی در این بیماریها شایع است و اکسیداسیون لیپیدها در اثر آسیب اکسیداتیو نقش مهمی را در پاتوژنز این بیماریها ایفا می کنند. بسیاری از آنزیم های آنتی اکسیدان مانند پاراکسوناز نیز نقش محافظتی در برابر آسیب اکسیداتیو در این بیماران بازی می کند و در تمامی این بیماریها دست...