مقدمه: با توجه به اهمیت بالای کم کاری مادرزادی تیرویید در جامعه ی ما و نقش اساسی ژنتیک در ایجاد این اختلالات و وجود ژن های متعدد مؤثر در بروز کم کاری مادرزادی گذرای تیرویید با اتیولوژی دیس هورمونوژنز، بر آن شدیم یکی از جهش های مهم ژن پر اهمیت duox2 (dual oxidase 2) را مورد بررسی قرار دهیم. وجود جهش r434x در این ژن به دلیل اثرات فنوتیپی بارزی که در بیماران مبتلا به کم کاری مادرزادی تیرویید دارد ...

مقدمه: کم کاری مادرزادی تیروئید، شایع ترین بیماری متابولیک و درون ریز، و یکی از علل بروز عقب افتادگی ذهنی در کودکان است. این بیماری ممکن است در اثر جهش ژن های کدکننده ی آنزیم های دخیل در سنتز هورمون های تیروئید رخ دهد که دیس هورمونوژنزتیروئیدی نام دارد. نقص در ژن تیروئید پراکسیداز به عنوان متداول ترین عامل در بروز دیس هورمونوژنزتیروئید مطرح است. هدف در این مطالعه بررسی شیوع جهش های ژن تیروئید پ...

سابقه و هدف: کم کاری مادرزادی تیروئید از جمله بیماری های نوزادی است که عدم تشخیص و درمان فوری آن منجر به عقب ماندگی ذهنی و آسیب مغزی غیر قابل برگشت می گردد. گواتر نوزادی بیماری نادری است که می تواند همراه با عملکرد افزایش یا کاهش یافته تیروئید باشد. هدف از گزارش این موارد، تشخیص و درمان زودرس می باشد.گزارش موارد: بیماران دو نوزاد دختر همسان دوقلو می باشند که در بررسی های به عمل آمده در روز سوم ...

مقدمه: کم‌کاری مادرزادی تیروئید، شایع‌ترین بیماری متابولیک و درون‌ریز، و یکی از علل بروز عقب‌افتادگی ذهنی در کودکان است. این بیماری ممکن است در اثر جهش ژن‌های کدکننده‌ی آنزیم‌های دخیل در سنتز هورمون‌های تیروئید رخ دهد که دیس هورمونوژنزتیروئیدی نام دارد. نقص در ژن تیروئید پراکسیداز به عنوان متداول‌ترین عامل در بروز دیس هورمونوژنزتیروئید مطرح است. هدف در این مطالعه بررسی شیوع جهش‌های ژن تیروئید پ...

سابقه و هدف: کم کاری مادرزادی تیروئید از جمله بیماری های نوزادی است که عدم تشخیص و درمان فوری آن منجر به عقب ماندگی ذهنی و آسیب مغزی غیر قابل برگشت می گردد. گواتر نوزادی بیماری نادری است که می تواند همراه با عملکرد افزایش یا کاهش یافته تیروئید باشد. هدف از گزارش این موارد، تشخیص و درمان زودرس می باشد.گزارش موارد: بیماران دو نوزاد دختر همسان دوقلو می باشند که در بررسی های به عمل آمده در روز سوم ...

زمینه و هدف: حوادث قلبی – عروقی از مهم ترین عوامل مرگ و میر در جوامع انسانی است. سیگار و دیس لیپیدمی دو عامل مهم این بیماری می باشند. در این مطالعه نقش این دو عامل و تاثیر مصرف سیگار در ایجاد دیس لیپیدمی مورد بررسی قرار گرفت.روش بررسی: این مطالعه اپیدمیولوژیک مقطعی روی 9632 نفر از افراد 20سال و بالاتر، از ساکنین تهران که به طور تصادفی انتخاب شدند، انجام پذیرفت. اطلاعات کامل پزشکی، وضعیت تن سنجی...

مقدمه: سندرم جارشو- لوین و سندرم کودال رگرسیون از سندرمهای نادر می باشند که با علائم بالینی و رادیولوژیک ناهنجاریهای مهره های گردنی و سینه ای همراه با اختلالات دنده ها (سندرم جارشو لوین ) و آژنزی ساکروکوکسیژیال ، آنومالی های اندام تحتانی، منقطع شدن طناب نخاعی و مثانه نوروژنیک (سندرم کودال رگرسیون) مشخص می شوند. در مرور مقالات پزشکی تنها یک مورد از وقوع همزمان این دو سندرم در یک جنین مرده بدنیا ...

مقدمه: بیماران مبتلا به پرکاری تیروئید در خطر دیس ریتمی قلبی به ویژه فیبریلاسیون دهلیزی و آمبولی سیستمیک ثانوی به آن می باشند که در اکثریت موارد در سیستم عصبی مرکزی رخ می دهد. بروز آمبولی سیستمیک در غیاب دیس ریتمی قلبی و در شرائین اندام ها پدیده ای بسیار ناشایع است و در مرور نوشتار های پزشکی تنها یک مورد از آن گزارش شده است. این مطالعه با هدف گزارش وقوع آمبولی سیستمیک در شریان بازویی اندام فوقا...

چکیده ندارد.

دیس مرفوفوبیا به معنی ترس از بدشکی بوده و با احساس درونی زشتی مشخص میگردد. دیس مرفوفوبیا ممکن است به صورت یک اخلال مشخص وجود داشته و یا علامتی از یک اختلاف زمینه ای دیگر مانند اسکیزوفرنیا باشد. در این مقاله یک بیمار مبتلا به اسکیزوفرنیا که شکایات دیس مرفوفوبیای متعدد شامل اختلال در زانوها و ناصافی دندانها، بدشکلی بینی و… داشت معرفی میگردد. شکایات بیمار ثانویه و ناشی از هذیانهای جسمی اولیه بود. ...