دیستروفی های عضلانی که اغلب بیماری های چند سیستمی با ضعف پیشرونده عضلات اسکلتی و نقص در پروتئین های عضلانی می باشند به 9 دسته مختلف تقسیم می شوند که از این موارد می توان به دیستروفینوپاتی ها،دیستروفی عضلانی کمربند شانه ای لگنی و دیستروفی های عضلانی مادرزادی اشاره کرد. تشخیص قطعی این بیماران با استفاده از شواهد بالینی وتکنیک های آزمایشگاهی از جمله اندازه گیری فعالیت آنزیم ck، اولترا سونوگرافی یا...

چکیده ندارد.

دیستروفینوپاتی ها که از جمله شامل دیستروفی عضلانی دوشن و دیستروفی عضلانی بکر هستند، از شایع ترین بیماری های ژنتیکی کودکان محسوب می شوند. علت این بیماری ها نقص در پروتئین دیستروفین است. در دو دهه اخیر، با پیشرفت علم ژنتیک، دانش ما درباره آسیب زایی و ماهیت این بیماری ها به طور چشمگیری افزایش یافته است. با وجود درمان های دارویی، مانند کورتیکوستروئیدها، درمان های توان بخشی و اقدامات مراقبتی بهتر و ...

هدف: بیماریهای عصبی عضلانی یک گروه هتروژنوس از بیماریهای وراثتی است. بیش از 150 نوع از این گروه از بیماریها تاکنون شناسایی شده است. اگر چه اختلالات عضلانی کودکان یکی از علل اصلی ناتوانی می باشد، پیشرفتهای چشمگیری در زمینه علل ژنتیکی این بیماریها صورت گرفته است،که در زمینه پیشگیری و تشخیص آن بسیار مهم می باشد. معیارهایی که برای طبقه بندی این بیماریها استفاده می شود عبارتند از: سن بروز بیماری، می...

بیماری های عصبی-عضلانی گروهی از اختلالات ناهمگون و پیشرونده هستند که در آنها واحد حرکتی درگیر می شود. واحد حرکتی از سلول های شاخ قدامی نخاع، عصب محیطی، محل اتصال عصب با عضله و سلول های عضلانی مرتبط تشکیل می شود. این گروه از بیماری ها را به چهار دسته تقسیم می کنند: 1) میوپاتی ها و دیستروفی های عضلانی مثل دیستروفی های عضلانی دوشن و بکر؛ 2) بیماری های عصب محیطی مانند بیماری شارکوت -ماری -توث؛ 3) ب...

دیستروفی عضلانی دوشن و بکر (dmd وbmd) بیماری های عصبی- عضلانی وابسته به x هستند که با ضعف پیشرونده ی عضلانی و تخریب ماهیچه های اسکلتی شناخته می شوند. جهش در ژن دیستروفین علت بیماری dmd و bmd است. ژن دیستروفین بزرگترین ژن انسانی است که در ناحیه ی xp2.1 قرار گرفته است. نوع جهش در 2/3 بیماران مبتلا به dmd/bmdحذف و مضاعف شدگی های بزرگ می باشد. 1/3 باقی مانده دارای جهش های نقطه ای، حذف های کوچک و دخ...

چکیده زمینه و هدف: بیماری دیستروفی عضلانی دوشن از اختلالات ماهیچه ای ـ عصبی است که به ضعف و تحلیل پیشرونده ی عضلات اسکلتی در مبتلایان منتهی می گردد. این بیماری ناشی از جهش در ژن دیستروفین بوده که جایگاه آن بر روی کروموزوم x است. الگوی توارث این بیماری به صورت مغلوب وابسته به جنس بوده و فراوانی آن یک در 3500 تولد زنده ی پسر گزارش شده است. از آن جا که هنوز درمان مؤثری برای این بیماری شناخته نشده ...

مقدمه:دیستروفی عضلانی بیکر شبیه دیستروفی عضلانی دوشن است اما تظاهرات بالینی خفیف تر دارد. ما خانم حامله مبتلا به دیستروفی عضلانی بیکر که کاندید سزارین اورژانسی شده است را معرفی می کنیم.معرفی بیمار: خانم 36 ساله با سن حاملگی 31 هفته، با سابقه بیماری دیستروفی عضلانی بیکر و دیسترس جنینی کاندید سزارین اورژانسی شد. بی حسی داخل نخاعی با 12 میلی گرم بوپیواکایین انجام شد. درطول عمل بدلیل کاهش اکسیژن شر...

مقدمه: سندرم ستون فقرات سخت شده (rigid spine syndrome) یک دیستروفی عضلانی نادر دوران کودکی است که با طیف گوناگونی از تظاهرات بالینی با علایم ضعف پروگزیمال و محدودیت فلکسیون ستون فقرات و کنتراکچرهای فلکسیونی اندامها تظاهر می یابد. این بیماری اولین بار توسط dubowitz در سال 1973 معرفی شد و اخیرا لوکوس ژنی آن در کروموزم 1p35-36 مشخص شده است و وراثت آن اتوزوم مغلوب می باشد. مورد: در این مقاله یک پسر...

چکیده ندارد.