نتایج جستجو برای: جهش ژنی

تعداد نتایج: 6232  

ژورنال: :مجله دانشکده بهداشت و انستیتو تحقیقات بهداشتی 0
رضا ابراهیم زاده وصال r ebrahimzadeh vesal student, department of medical genetics, school of medicine, tehran university of medical sciencesدانشجو دوره کارشناسی ارشد، گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران الهام شاهقلی e shahgholi assistant professor, bahrami hospital, school of medicine, tehran university of medical sciences, teاستادیار، گروه کودکان، بخش خون، بیمارستان بهرامی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، اسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (tehran university of medical sciences) پوپک درخشنده پیکر p derakhshandeh-peykar ph.d. assistant professor, department of medical genetics, school of medicine, tehran university ofاستادیار، گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران تهران، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (tehran university of medical sciences)

زمینه و هدف : تالاسمی به عنوان یکی شایعترین بیماری تک ژنی در ایران و جهان به حساب می آید. این بیماری در سطح مولکولی هتروژن بوده و تا کنون علاوه بر حذف های بزرگ ، بیش از پنجاه جهش نقطه ای مختلف برای این بیماری در سراسر دنیا شناخته شده است. در این تحقیق ارتباط بین شاخص های خونی ناقلان آلفا تالاسمی ونوع جهش انان مورد بررسی قرار گرفت .روش کار: با توجه به اینکه شاخص اصلی خونی ناقلان آلفا تالاسمی نسب...

متن کامل
ژورنال: مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی گرگان 2014
ایمانی, ویدا, شمس, کریم, صناعت, زهره, مقدس زاده, مجید, موثق پور, علی اکبر, نجاتی, بابک,

زمینه و هدف : لوسمی حاد میلوییدی یک بیماری بدخیم بافت خونساز است که با تجمع سلول‌های غیرطبیعی و تمایزنیافته به‌نام سلول‌های بلاستیک میلوئیدی در مغز استخوان و اختلال تولید سلول‌های طبیعی خونی مشخص می‌شود. این مطالعه به منظور تعیین جهش ژنی FLT3 و NPM1 و یافته‌های آزمایشگاهی در بیماران مبتلا به لوسمی حاد میلوییدی در شمال غرب ایران انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی - تحلیلی روی 40 بیمار (24 ...

متن کامل
ژورنال: :ارمغان دانش 0
مریم طاهرزاده قهفرخی m taherzadeh ghahfarrokhi عفت فرخی e farrokhi سید ابوالفتح شیرمردی a shirmardi ثریا قاسمی s ghasemi مرضی ه ابوالحسنی m abolhasani فاطمه آزادگان f azadegan سمیه رئیسی

مقدمه و هدف: ناشنوایی یک اختلال عمومی است که میلیون ها نفر در سراسر جهان به آن مبتلا هستند. ناشنوایی می تواند به علت های ژنتیکی، محیطی و یا هر دو رخ دهد. ناشنوایی ژنتیکی بسیارهتروژن است و بیش از 100 ژن را عامل این اختلال در انسان می دانند. به تازگی ژن پژواکین را عامل ناشنوایی در بعضی جمعیت ها معرفی کرده اند. هدف از این مطالعه بررسی جهش های ژن پژواکین در ناشنوایان ژنتیکی غیرسندرمی بود. مواد و رو...

متن کامل
ژورنال: :مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی گرگان 0
محمدرضا مهدوی mahdavi mr مهرنوش کوثریان kosaryan m حسین کرمی karami h مهراد مهدوی mahdavi m حسین جلالی jalali h پیام روشن roshan p ساری، ابتدای بلوار کشاورز، ساختمان دکتر دادخواه، آزمایشگاه تشخیص پزشکی فجر، تلفن 33411103-011، نمابر 33292929

زمینه و هدف : بیماری تالاسمی آلفا شایع ترین نوع هموگلوبینوپاتی در جهان است و ممکن است بیمار مبتلا علایم بالینی متنوعی را از کم خونی بدون علامت گرفته تا کم خونی شدید منجر به مرگ تجربه کند. این مطالعه به منظور ارزیابی فراوانی ناقلین جهش های شایع ژن آلفاگلوبین در نوزادان متولد ساری انجام گردید. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی 412 نمونه خون بند ناف نوزادان متولد بیمارستان امیر مازندرانی شهر ساری د...

متن کامل
ژورنال: :توانبخشی 0
حسین نجم آبادی hossein najm-abadi کیمیا کهریزی kimia kahrizi مرضیه محسنی marzieh mohseni فاطمه سادات استقامت fatemeh sadat esteghamat ساناز ارژنگی sanaz arzhangi ریچارد اسمیت richard smith

شیوع ناشنوایی مادرزادی در حدود 1 در هر 1000 تولد زنده است. بیش از 50 جایگاه ژنتیکی مجزا شناخته شده است که جهش در آنها منجر به ناشنوایی می شود. dfnb4 یک جایگاه ژنی مغلوب شناخته شده برای ناشنوایی است که جهش در آن باعث سندرم ناشنوایی پندرد می شود. ناشنوایی عصبی، پیش کلامی است و در برخی موارد پیشرونده و منجر به درجات مختلفی از ناشنوایی می شود. در این مطالعه یک خانواده مبتلا به ناشنوایی گزارش می شود...

متن کامل
ژورنال: هیستو بیولوژی دامپزشکی 2015

چکیده: زمینه و هدف: ژن عامل وراثتی و تعیین کننده یک عمل بیولوژیک، یک واحد توارث است که در یک قسمت ثابت کروموزوم واقع گردیده است. هموگلوبین (Hb(پروتئین آهن داری است که از دو جفت زنجیره پلی پپتیدی ) گلوبین( و چهار گروه پروستتیک هم، تشکیل شده است که هر کدام حاوی یک اتم آهن ظرفیتی )ferrous (میباشند. دو گروه ژن به ترتیب روی کروموزوم های شماره 9 و قرار دارند. در هموگلوبینوپاتی ها، ساختار یکی از چهار ...

متن کامل
ژورنال: :مجله دیابت و متابولیسم ایران 0
باقر لاریجانی bagher larijani endocrinology and metabolism research center, tehran university of medical sciencesمرکز تحقیقات غدد درون ریز و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی تهران مسعود هوشمند masoud houshmand national institute for genetic engineering and biotechnologyپژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری قمر سلطان دراج ghamar soltan dorraj national institute for genetic engineering and biotechnologyپژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری فرزانه درویش زاده farzaneh darvishzadeh endocrinology and metabolism research center, tehran university of medical sciencesمرکز تحقیقات غدد درون ریز و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی تهران

میتوکندری یکی از ارگان های داخل سلولی است که dna مخصوص به خود دارد. تا کنون تعدادی بیماری ناشی از جهش mtdna گزارش شده است. یکی از این جهش ها، جهش a3243g و حذف 5kb می باشد. عواقب این جهش های ژنی طیفی از بیماری ها را بوجود می آورد که یکی از آنها دیابت نوع 2 است. هدف از این مطالعه تعیین جهش a3243gtrnaleu و حذف 5kb در بیماران دیابتی نوع 2 می باشد. روش ها: dna 130 بیمار دیابت نوع 2 که میزان انسولین ...

متن کامل
ژورنال: :مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی گرگان 0
زهره صناعت sanaat z کریم شمس shams k بابک نجاتی nejati b علی اکبر موثق پور movasghpour ak ویدا ایمانی imani v مجید مقدس زاده moghadaszadeh m تبریز، خیابان دانشگاه، بیمارستان امام رضا (ع)، دفتر گروه داخلی، تلفن و نمابر 3373966-0411

زمینه و هدف : لوسمی حاد میلوییدی یک بیماری بدخیم بافت خونساز است که با تجمع سلول های غیرطبیعی و تمایزنیافته به نام سلول های بلاستیک میلوئیدی در مغز استخوان و اختلال تولید سلول های طبیعی خونی مشخص می شود. این مطالعه به منظور تعیین جهش ژنی flt3 و npm1 و یافته های آزمایشگاهی در بیماران مبتلا به لوسمی حاد میلوییدی در شمال غرب ایران انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی - تحلیلی روی 40 بیمار (24 م...

متن کامل
ژورنال: :مجله دانشکده بهداشت و انستیتو تحقیقات بهداشتی 0
مریم بهفر m behfar resident in pediatrics, bahrami hospital, school of medicine, tehran university of medical sciences,دستیارکودکان، بیمارستان کودکان بهرامی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران محمدعلی احسانی m.a ehsani associated professor, bahrami hospital, school of medicine, tehran university of medical sciences, tدانشیار، بیمارستان کودکان بهرامی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران ، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (tehran university of medical sciences) پیمان سلامتی p salamati associated professor, bahrami hospital, school of medicine, tehran university of medical sciences, tدانشیار، بیمارستان کودکان بهرامی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران ، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (tehran university of medical sciences) کوروش هلاکوئی نائینی k holakouie naieni , department of epidemiology and biostatistics, school of public health, tehran university of medicaاستاد، گروه اپیدمیولوژی و آمار زیستی، دانشکده بهداشت، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (tehran university of medical sciences) روح انگیز جمشیدی r jamshidi assistant professor, department of statistics, faculty of management, tehran university of medical sاستادیار، گروه آمار، دانشکده مدیریت و اطلاع رسانی، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران ، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (tehran university of medical sciences) پوپک درخشنده پیکر p derakhshandeh-peykar department of medical genetics, school of medicine, tehran university of medical sciences, tehran, iاستادیار، گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی ایران (iran university of medical sciences)

زمینه و هدف: تالاسمی بعنوان یک بیماری هتروژن، یکی از شایعترین بیماری های تک ژنی در دنیا محسوب میشود. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط بین شاخص های خونی وشدت جهش های ژن بتاگلوبین در ناقلین بتاتالاسمی می باشد. روش کار: در این تحقیق مقطعی، 30 جهش ژن بتاگلوبین در 1206 فرد ناقل بتا تالاسمی غیر منصوب مورد بررسی قرار گرفت. همچنین شاخص های خونی آنها که شاملcbc والکتروفورزمی باشد نیز تهیه گردید. سپس بااست...

متن کامل
ژورنال: فیض 2015
عنصری, حبیب,

سابقه و هدف: ناشنوایی حسی غیر سندرومی یک بیماری شایع می باشد که بیش از 100 جایگاه ژنی در ارتباط با آن شناخته شده است. جهش های عامل بیماری در ژن CX26 (GJB2) در جایگاه ژنی DFNB1 در موقعیت 13q12 مهم ترین عامل ناشنوایی مادرزادی در بیشتر جمعیت ها می باشد. هدف از مطالعه حاضر، بررسی جهش های عامل ناشنوایی در ژن CX26 می باشد. مواد و روش ها: مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی حاضر بر روی 50 بیمار مبتلا به ناشنوای...

متن کامل

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید