آتاکسی نخاعی-مخچه ای (sca) از بیماری های ژنتیکی ناهمگون و تحلیل برنده سلول های عصبی است که علائم آن، با تأخیر زمانی، از بدو تولد ظاهر می شوند. این بیماری بر اثر تکرارهای پشت سر هم توالی های نوکلئوتیدی ایجاد می شود. بیماری دارای انواع گوناگونی است که نمی توان آنها را به آسانی و بر اساس علائم بالینی از هم متمایز کرد. یکی از علائم مشترک در تمام انواع بیماری ناتوانی در حفظ تعادل بدن (آتاکسی) است که...

مقدمه: واریکوسل یکی از دلایل عمده ناباروری در مردان، و مرتبط با اختلال در مایع منی می باشد. جهش-های dna میتوکندری در بیماران مبتلا به مشکلات ناباروری شناخته شده است. این جهش ها، در نهایت تولید atp را تحت تاثیر قرار می دهند، که متعاقبا منجر به اختلال در تمایز و کاهش روند اسپرماتوژنز می-گردد، و بنابراین می تواند منجر به ناباروری شود. اهداف: از آنجایی که کمپلکس 1 میتوکندریایی یکی از مهمترین کمپل...

چکیده سنجابهای متعلق به جنس Sciurus جزو سنجابهای درختی هستند که با اقلیم نیمه قطبی و مناطق جنگلی سازش پیدا کردهاند و توزیع گستردهای در نیمکره شمالی دارند. سنجاب قرمز، سنجاب ژاپنی و سنجاب ایرانی از جمله گونههای شاخص جنس Sciurus در اورپا و آسیا هستند. محدوده پراکنش سنجاب قرمز از اروپا تا چین بوده در حالیکه، سنجاب ایرانی محدود به فلات ایران-آناتولی است و سنجاب ژاپنی نیز در جزایر ژاپن حضور دا...

به دلیل سرعت بالای تکامل ژنوم هسته ای، مطالعات تکاملی بر روی ژنوم میتوکندریایی صورت می گیرد. از سوی دیگر تغییرات نوکلئوتیدی (جهش) در ژنوم میتوکندریایی یکی از مهمترین دلایل در ایجاد بیماری در مهره داران است. هدف از این پژوهش شناسایی، جداسازی و همسانه سازی ژن nd1 از ژنوم مرغ بومی خراسان و مقایسه آن با سایر توالی های ژنومی و پروتئینی این ژن به منظور بررسی جهش های احتمالی است. بدین منظور، از نمونه ...

اختلالات شنوایی فراوانترین نقص حس در انسان است، از هر 1000 تولد یک مورد دارای نقص شنوایی است . طبق مطالعات انجام شده ، حدود نیمی از ناشنوایی ها منشا ژنتیکی دارند که حدود 70 تا 80 درصد این نوع ناشنوایی به صورت اتوزومال مغلوب ، 15 تا 20 درصد به صورت اتومازول غالب و 2 تا 3 درصد آن از طریق وابسته به کروموزوم ‏‎x‎‏ و یا بصورت میتوکندریایی به ارث می رسد. همچنین حدود 30 درصد از اختلالات شنوایی ژنتیکی ...

اهداف: ژنوم میتوکندری سلول­ های انسانی دارای 16569 نوکلئوتید است و دگرگونی­ در ناحیه hvsi ، ده برابر سریع­ تر از dna کروموزومی رخ می دهد. این تحقیق با هدف مطالعه میزان پلی­مورفیزم، تعیین درصد جهش و محاسبه میزان تنوع نوکلئوتیدهای جهش ­یافته و واریانس هاپلوتیپ ­ها در اقوام مختلف ایرانی انجام شد.   روش ­ها: 357 نمونه تصادفی خون افراد بومی و غیرخویشاوند منتسب به اقوام فارس، ترک آذری، گیلک، کرد، سیس...

  اهداف: ژنوم میتوکندری سلول­‌های انسانی دارای 16569 نوکلئوتید است و دگرگونی­ در ناحیه HVSI ، ده برابر سریع­‌تر از DNA کروموزومی رخ می‌دهد. این تحقیق با هدف مطالعه میزان پلی­مورفیزم، تعیین درصد جهش و محاسبه میزان تنوع نوکلئوتیدهای جهش‌­یافته و واریانس هاپلوتیپ‌­ها در اقوام مختلف ایرانی انجام شد.   روش‌­ها: 357 نمونه تصادفی خون افراد بومی و غیرخویشاوند منتسب به اقوام فارس، ترک آذری، گیلک، کرد، س...

مقدمه: نقایص میتوکندری در بیماری فردریش اتاکسیا (frda) در بسیاری از مطالعات گزارش شده است. بیماری فردریش اتاکسیا یک بیماری تحلیل یابنده اعصاب با وراثت اتوزومال مغلوب است که در نتیجه کاهش بیان فراتاکسین علایم بیماری بروز می یابد. کاهش تولید فراتاکسین باعث افزایش آهن و افزایش رادیکالهای آزاد در میتوکندری شده و به نوبه خود باعث کاهش فعالیت زنجیره تنفسی می شود. عامل تعدیل کننده دیگر در بیماری فردری...

مقدمه: سندرم بروگادا یکی از دلایل ژنتیکی مرگ های ناگهانی قلبی در نتیجه فیبریله شدن بطن است. در سطح مولکولی جهش هایی که در ژن scn5a کدکننده زیر واحد آلفای کانال سدیم سلول های قلب رخ می دهند، باعث بروز علایم سندرم بروگادا می شوند. هرگونه اختلال در زنجیره های تنفسی میتوکندری باعث نقص در عملکرد کانال های قلب می شود، هدف مطالعه حاضر بررسی جهش های بخشی از ژنوم میتوکندری شامل ژن های coxii، سیتوکروم b ...

هدف این پژوهش بررسی و تعیین توالی نوکلئوتیدی 7 ژن tRNA در ژنوم میتوکندری مرغ بومی خراسان و شناسایی جهش‌های احتمالی در آن بود. بدین منظور پس از نمونه‌ گیری و استخراج DNA از خون، این بخش از ژنوم با استفاده از آغازگرهای اختصاصی تکثیر و در پلاسمید pTG19-T در سویه <...