نتایج جستجو برای: جهش های غیرحذفی

تعداد نتایج: 478597  

ژورنال: :مجله علوم پزشکی رازی 0
رضا علی بخشی reza alibakhshi kermanshah university of medical sciencesدانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه سمیه خالقی somayeh khalegi payame noor university, tehranدانشگاه پیام نور مرکز تهران شرق رضا اکرمی پور reza akramipour kermanshah university of medical sciencesدانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه سید کاظم بیدکی seyed kazem bidoki payame noor university, tehranدانشگاه پیام نور مرکز تهران شرق

زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یک بیماری تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب بوده و در جمعیت هایی با منشاء مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی شایع می باشد. بررسی شیوع جهش های غیر حذفی این بیماری می تواند راهنمای مفید و سریعی جهت پیش گیری، کنترل و تشخیص قبل از تولد این بیماری باشد.   روش کار : دراین مطالعه توصیفی – تحلیلی از 40 فرد ارجاعی به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه با اصلیت کرمانشاهی، ...

Journal: : 2022

این مقاله بنا دارد تا رمان دورهمی از اَن اِنرایت را با نظریه پَساحافظه بررسی و تحلیل کند. تحقیق چنین استدلال می کند که به نوعی یک متن پَساحافظه‌ای است در آن، راوی نه تنها دنبال ثبت حفظِ زمان گذشته بلکه همچنین پِی برملا کردنِ حقیقت یا غیرحقیقت رازگشایی کنارآمدن آشتی‌کردن خود نهایت پذیرشِ مقوله مرگ حکمِ واقعیتی مطلق است. برای متن، مفهوم مارین هرش بهره جسته مکانیسم‌ها استراتژی‌هایی نسل‌های متوالی خانواده ک...

آزادمهر, سارا, اکرمی پور, رضا, زینلی, سیروس, فتاحی راد, آزاد, فلاح, محمد صادق, قادری, بایزید, محمد پور, لطیفه, کشاورزی, فاطمه,

زمینه و هدف: آلفاتالاسمی یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومی مغلوب، همراه با کاهش یا عدم ساخت زنجیره های پلی پپتیدی آلفا گلوبین است. فرم شدید بیماری آلفا تالاسمی، بیماری H disease می باشد که حاصل غیر فعال شدن 3 ژن آلفا در بیمار است. این مطالعه به منظور شناسایی ژنوتیپ مبتلا یان به H بر روی تعدادی از بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان های کردستان و کرمانشاه انجام شد. روش بررسی...

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی کردستان 0
لطیفه محمد پور latifeh mohammadpour department of biology, sanandaj branch, islamic azad university, sanandaj, iran.گروه زیست شناسی، دانشگاه آزاد اسلامی واحد سنندج، سنندج، ایران محمد صادق فلاح mohammad sadegh fallah kawsar human genetics research center, tehran, iran.مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر،، تهران، ایران. فاطمه کشاورزی fatemeh keshavarzi biology department, sanandaj branch, islamic azad university, sanandaj, iran.گروه زیست شناسی، دانشگاه آزاد اسلامی واحد سنندج، کردستان، ایران سیروس زینلی siroos zeinali kawsar human genetics research center, tehran, iran.مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر،، تهران، ایران. بایزید قادری bayazeed ghaderi internal medicine, faculty of medicine, kurdistan university of medical science, sanandaj , iran.گروه داخلی، دانشگاه علوم پزشکی کردستان، سنندج، ایران. آزاد فتاحی راد azad fattahy rad tohid hospital, kurdistan university of medical science, sanandaj, iran.بیمارستان توحید، ، دانشگاه علوم پزشکی کردستان، سنندج، ایران. رضا اکرمی پور

زمینه و هدف: آلفاتالاسمی یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومی مغلوب، همراه با کاهش یا عدم ساخت زنجیره های پلی پپتیدی آلفا گلوبین است. فرم شدید بیماری آلفا تالاسمی، بیماری h disease می باشد که حاصل غیر فعال شدن 3 ژن آلفا در بیمار است. این مطالعه به منظور شناسایی ژنوتیپ مبتلا یان به h بر روی تعدادی از بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان های کردستان و کرمانشاه انجام شد. روش بررسی...

Journal: : 2022

سابقه و هدف: سلامت خاک از مولفه ‏های اصلی در دستیابی به سامانه ‏‏های کشاورزی پایدار بوده که شدت تحت تاثیر عملیات زراعی مانند خاکورزی قرار می ‏گیرد. را توان با استفاده پارامترهای فیزیکی، شیمیایی بیولوژیکی قالب الگوریتم‏ های مشخص کمّی کرد. نتیجه، بررسی وضعیت کیفی باروری مدیریتی مختلف زمین جهت استقرار مناسب برای تولید بهینه نظام‌های امری ضروری می‏ باشد. چارچوب ارزیابی مدیریت SMAF 1 عنوان ابزاری قدر...

جوادی, غلامرضا, ذاکر, فرهاد, رزم خواه, فرناز, شیخی, مریم, هاشمی, مهرداد,

سابقه و هدف: جهش ژن flt3 (گیرنده تیروزین کینازی شبه) FMS باعث تکثیر بدون کنترل سلول های لوسمیک شده و پیش آگهی بدی را به همراه دارد. هدف ما از این مطالعه اجرایی کردن آزمایشات مولکولی برای تشخیص و غربالگری این جهش ها در مبتلایان لوسمی های حاد بود.روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 91 کودک مبتلا به لوسمی های حاد میلوئیدی (AML) و لنفوئیدی (ALL) از نظر جهش در ژن flt3 شامل وجود جهش ITD (Internal Tandem...

ابوالحسنی, مرضیه, اجی حسینی, رضا, اسدی, سمیه, شیرمردی, سید ابوالفتح, صفاری چالشتری, جواد, طاهرزاده قهفرخی, مریم, فرخی, عفت, قطره سامانی, کیهان, هاشم زاده, مرتضی,

زمینه و هدف: وقوع ناشنوایی پیش زبانی حدود 1 در 1000 تولد است که بیش از 60% موارد آن ارثی هستند. ناشنوایی اختلالی هتروژن محسوب می شود و ممکن است به علل محیطی، ژنتیکی یا هر دو رخ دهد. اخیراً جهش های ژن DFNB59 که رمز کننده پروتئین پژواکین است به عنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده اند. این مطالعه با هدف بررسی نوع و فراوانی جهش های ژن DFNB59 در 100 ناشنوای غیرسندرومی، در استان چهارمحال و بختیاری ...

آزادگان, فاطمه, بنی مهدی, محسن, حسین پور, اعظم, دولتی, معصومه, فرخی, عفت, فرهود, داریوش, مرادی, محمد تقی, منصوری, شاهین, هاشم زاده چالشتری, مرتضی, کشاورز, سوسن,

زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی است. حداقل 50% از ناشنوایی ها ارثی بوده و تقریباً نیمی از ناشنوایی های ارثی به صورت اتوزومال مغلوب غیر سندرومی می باشد. جهش در ژن کانکسین 26 (Gap Junction beta2=GJB2) شایع ترین دلیل ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب می باشد. جهش نقطه ای delG35، شایع ترین جهش در ژن کانکسین 26 می باشد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی شایع ترین جهش ژن GJB2 به نام delG35 د...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید