نتایج جستجو برای: جهش مدیترانه ای.

تعداد نتایج: 239636  

ژورنال: فصلنامه علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهران 2009
صالحی , رسول, صالحی , عظیمی منصور, عاطف وحید , پریسا, عظیمی, سیروس, علی وند , محمدرضا, نوری دلویی, محمدرضا, هاشمی , مهرداد, هاشمی گرجی , فیض اله,

سابقه و هدف: نقص گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD) به نام بیماری فاویسم رایج ترین نقص آنزیمی در انسان است که در سرتاسر جهان 400 میلیون نفر به این بیماری مبتلا هستند. هدف از انجام مطالعه حاضر، بررسی مولکولی جهش های رایج مدیترانه ای، Chatham، Cosenza و A-(G202A/A367G) در بیماران مبتلا به فاویسم دو استان فارس و اصفهان بود.روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 96 نمونه خون بیماران مبتلا به فاویسم استان ها...

متن کامل
ژورنال: :فصلنامه علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهران 0
فیض اله هاشمی گرجی feizollh hashemi gorji msc student of genetics, department of biology, science and research campus, islamic azad university, tehran, iran. محمدرضا علی وند mohammad reza alivand msc, department of medical genetics, research institute of genetics engineering and biotechnology, tehran, iran پریسا عاطف وحید parisa atef vahid msc student of genetics, department of biology, science and research campus, islamic azad university, tehran, iran. مهرداد هاشمی mehrdad hashemi assistant professor, department of biology, science and research campus, islamic azad university, tehran, iran رسول صالحی rasoul salehi associate professor, department of medical genetics, faculty of medicine, isfahan university of medical sciences, isfahan, iran عظیمی منصور صالحی mansour salehi associate professor, department of medical genetics, faculty of medicine, isfahan university of medical sciences, isfahan, iran سیروس عظیمی

سابقه و هدف: نقص گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (g6pd) به نام بیماری فاویسم رایج ترین نقص آنزیمی در انسان است که در سرتاسر جهان 400 میلیون نفر به این بیماری مبتلا هستند. هدف از انجام مطالعه حاضر، بررسی مولکولی جهش های رایج مدیترانه ای، chatham، cosenza و a-(g202a/a367g) در بیماران مبتلا به فاویسم دو استان فارس و اصفهان بود.روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 96 نمونه خون بیماران مبتلا به فاویسم استان ها...

متن کامل
ژورنال: :پژوهش در پزشکی 0
سید جواد میرحسنی مقدم مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی محمدرضا زالی فرناز تقی زاده نسترن نوروزی اکرم نریمانی سروین پیمان فرامرز درخشان

سابقه و هدف : تب مدیترانه ای قامیلی (fmf) یک بیماری اتوزومال مغلوب می باشد که مشخصه آن دوره های کوتاه التهاب در غشاهای سروزی است. این بیماری در جمعیت مدیترانه غربی بیشترین شیوع را دارد. ژن mefv تنها ژنی می باشد که تاکنون در ارتباط با این بیماری شناخته شده است. مطالعات انجام شده نشان داده است که 6% از یهودیان ایرانی ساکن اسرائیل حامل جهش در ژن mefv می باشند. در این مطالعه سه جهش شناخته شده این ژ...

متن کامل
ژورنال: :فصلنامه علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهران 0
سیدرضا محبی seyed reza mohebbi researcher, phd of virology, research center for gastroenterology and liver diseases, taleghani hospital, shaheed beheshti university (m. c.), tehran, iran.پژوهشگر، دکترای ویروس شناسی، مرکز تحقیقات گوارش و کبد، بیمارستان طالقانی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی مهدی منتظرحقیقی mehdi montazer haghighi researcher, phd student of molecular genetics, research center for gastroenterology and liver diseases, taleghani hospital, shaheed beheshti university (m. c.), tehran, iranپژوهشگر، دانشجوی دکترای ژنتیک مولکولی، مرکز تحقیقات گوارش و کبد، بیمارستان طالقانی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی بهزاد دماوند behzad damavand researcher, bsc of molecular biology, research center for gastroenterology and liver diseases, taleghani hospital, shaheed beheshti university (m. c.), tehran, iran.پژوهشگر، کارشناس زیست شناسی سلولی و مولکولی، مرکز تحقیقات گوارش و کبد، بیمارستان طالقانی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی سجاد مجیدی زاده بزرگی sajjad majidizadeh bozorgi researcher, bsc of molecular biology, research center for gastroenterology and liver diseases, taleghani hospital, shaheed beheshti university (m. c.), tehran, iran.استادیار، فوق تخصص بیماری های گوارش و کبد، مرکز تحقیقات گوارش و کبد، بیمارستان طالقانی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی سیدرضا فاطمی seyed reza fatemi assistant professor, gastroenterologist, research center for gastroenterology and liver diseases, taleghani hospital, shaheed beheshti university (m. c.), tehran, iran.کارشناس میکروبیولوژی ، مرکز تحقیقات گوارش و کبد، بیمارستان طالقانی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی علی تهامی ali tahami msc of microbiology, research center for gastroenterology and liver diseases, taleghani hospital, shaheed beheshti university (m. c.), tehran, iranپژوهشگر، کارشناس ارشد زیست شناسی سلولی و مولکولی، مرکز تحقیقات گوارش و کبد، بیمارستان طالقانی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی پروین رستمی

سابقه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی (fmf) یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب با علایم تب های حاد خود محدودشونده و التهاب غشاء های سروزی است. ژن mefv تنها ژن مرتبط با این بیماری است که دراین مطالعه به منظور یافتن جهش های احتمالی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 51 فرد مبتلا به fmf که توسط پزشک به این مرکز ازجاع شده بودند، بررسی شدند. در ابتدا dna ژنومیک استخراج گردید، سپس به منظو...

متن کامل
ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی کردستان 0
کیوان مرادی kayvan moradi master of genetics, faculty of science, shahid chamran university of ahvaz, ahvaz, iran.کارشناس ارشد ژنتیک، گروه ژنتیک، دانشکده علوم، دانشگاه شهید چمران اهواز، اهواز، ایران. رضا علی بخشی reza alibakhshi phd of biochemistry, school of medicine, kermanshah university of medical sciences, kermanshah, iran. (corresponding author), tel:+98-831-7213330دکترای تخصصی ژنتیک پزشکی(phd)، گروه بیوشیمی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه، کرمانشاه، ایران،تلفن: 7213330 -831 کامران علی مددی kamran alimadadi bachelor of genetics, state welfare organization of kermanshah province, kermanshah, iran.کارشناس ژنتیک ُمعاونت پیشگیری،سازمان بهزیستی استان کرمانشاه، کرمانشاه، ایران

زمینه:فنیل کتونوری (pku) یکی از علل مهم عقب ماندگی ذهنی در نوزادان محسوب می شود و تنها در صورت تشخیص و درمان به موقع، عواقب آن قابل پیشگیری است. جهش هایی که در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (pah) رخ می دهند عامل تقریباً تمامی موارد pku هستند. جهش ivs10-11g>a در ژن pah، شایعترین جهش در ایران و کشورهای حوزه مدیترانه و جنوب اروپاست. هدف از مطالعه حاضر، تعیین فراوانی جهش ivs10-11g>aدر بیماران pkuاستان ...

متن کامل
ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی اردبیل 0
عباس کریمی abbas karimi مرتضی جبارپور بنیادی morteza jabbarpour bonyadi محسن اسماعیلی mohsen esmaeili سعید دستگیری saeid dastgiri

زمینه و هدف : تب فامیلی مدیترانه ای یک اختلال اتوزمال مغلوب بوده و از شایع ترین و شناخته شده ترین سندرم های تب های دوره ای است. بیماری بیشتر در میان یهودیان غیراشکنازی، اعراب، ترک ها و ارامنه شایع می باشد. با توجه به موقعیت جغرافیایی شمال غرب ایران و به لحاظ نزدیکی به دو جمعیت در خطر بالای fmf ، یعنی ارمنستان و ترکیه، احتمال شیوع fmf در این ناحیه از ایران نامحتمل به نظر نمی رسد. هدف از این مطال...

متن کامل
ژورنال: :مجله علوم پزشکی رازی 0
محمدرضا مهدوی mohammad reza mahdavi mazandaran university of medical sciencesدانشگاه علوم پزشکی مازندران مهرنوش کوثریان mehrnoush kowsarian mazandaran university of medical sciencesدانشگاه علوم پزشکی مازندران پیام روشن payam roshan mazandaran university of medical sciencesدانشگاه علوم پزشکی مازندران حسین کرمی hosein karami mazandaran university of medical sciencesدانشگاه علوم پزشکی مازندران حسین جلالی hosein jalali mazandaran university of medical sciencesدانشگاه علوم پزشکی مازندران

زمینه و هدف: نقص در عملکرد آنزیم گلوکز-6- فسفات دهیدروژناز (g6pd) شایع ترین آنزیموپاتی در سرتاسر جهان است و بیش از 400 میلیون نفر در سرتاسر جهان به آن مبتلا هستند. این بیماری در استان های شمالی ایران شیوع بالایی دارد (7/8% تا 4/16% از کل جمعیت) و اغلب این بیماران دارای یکی از سه جهش شایع در منطقه در ژن g6pd به نام های مدیترانه ای، chatham و cosenza هستند. هدف از این بررسی تعیین فراوانی هر یک از...

متن کامل
ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی زنجان 0
یوسف مرتضوی y mortazavi سحر طاهری s taheri جلال درخشنده j derakhshandeh سیروس زینلی s zeinali

چکیده زمینه و هدف: تالاسمی یک بیماری اتوزومال مغلوب است که توسط کاهش یا فقدان کامل زنجیره ی بتاگلوبین مشخص می شود. این بیماری یکی از شایع ترین هموگلوبینوپاتی ها در ایران بوده و طبق برآوردهای موجود بیش از دو میلیون حامل و بیست هزار بیمار در میان جمعیت هفتاد میلیون نفری ایران زندگی می نمایند. هدف از این مطالعه بررسی شیوع و تعیین جهش های ژن بتاگلوبین در حاملین و بیماران تالاسمی زنجان بوده است. روش...

متن کامل
ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
بابک مقیمی babak moghimi سید محمد حسین امینی seyed mohammad hossein amini کریستین آبرکانینز christian oberkannis سید نوید المدنی seyed navid almadani واله هادوی valeh hadavi گرنوت کرگشویسر gernot kriegshäuser حسین نجم آبادی

تب مدیترانه ای خانوادگی (fmf) نوعی بیماری ارثی است که بر اثر جهش در ژن mefv ایجاد می شود. شیوع ناقلان در جمعیت های ترک، ارمنی، و عرب بالاست، اما اطلاعی از فراوانی و طیف جهش های mefv در کشورهای مجاور ایران در دسترس نیست. در پژوهش حاضر پسربچه ای 8 ساله با علائم تب دوره ای و درد در ناحیه شکم بررسی شد. ژنوتیپ بیمار با روش هیبریدیزاسیون معکوس برای دوازده گونه شایع mefv تعیین شد. نتایج نشان داد که او...

متن کامل
ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی زنجان 0
ماندانا رفیعی m rafeey مرتضی جبارپور بنیادی m jabbarpour bonyadi کاظم سخا k sakha امیر صمدی افشار a samady afshar محسن اسماعیلی m esmaeili

چکیده زمینه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی یک بیماری ژنتیکی با توارث اتوزومی مغلوب می باشد که به طور شایعی در نژادهای مدیترانه ای دیده می شود. این بیماری با دوره های خود محدود تب و پلی سروزیت راجعه تظاهر می یابد. در سال های اخیر گزارشاتی مبنی بر شیوع این بیماری در ایران به ویژه در شمال غرب کشور وجود دارد. شایع ترین ژنوتیپ های گزارش شده در ایران m694v و e148q می باشد. هدف از این مطالعه بررسی علایم...

متن کامل

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید